Altında Kallmann sendromu doğuştan bir hastalık olduğu anlaşılmaktadır. Bu, gonadların yetersiz çalışmasına ve koku alma duyusunun kaybolmasına neden olur.
Kallmann Sendromu nedir?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Kallmann sendromu (KS) aynı zamanda koku alma sendromu bilinen. Bu hastalıktan etkilenenler, koku alma duyusunun azalması veya tamamen yokluğundan muzdariptir. Dahası, erkek testisler veya dişi yumurtalıklar gibi gonadların yetersiz işlevi (hipogonadizm) vardır. Kallmann sendromu doğuştandır ve nadir görülen hastalıklardan biridir.
Erkekleri kadınlardan çok daha fazla etkiler. Erkeklerde sıklık 1: 10.000, kadınlarda 1: 50.000'dir. Hastalığa Alman psikiyatrist Franz Josef Kallmann'ın (1897-1965) adı verildi. Kallmann sendromundan ilk olarak 1856'da İspanyol doktor Aureliano Maestre de San Juan tarafından bahsedilmiştir. Bu nedenle hastalığın adı İspanyolca konuşulan bölgelerde de yer almaktadır. Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.
nedenleri
Kallmann sendromu, genetik kusurlarla, daha doğrusu bir proteinde ortaya çıkan mutasyonlarla tetiklenir. Bu protein, koku soğanı (Bulbus olfactorius) ve hipotalamusun çeşitli çekirdek bölgelerinin gelişimi için son derece önemlidir. Gonadoliberin (GnRH) üreten hücreler embriyonik gelişim sırasında nazal plaktan ön beyine ulaşır. Bununla birlikte, kesin yol hala belirsizdir.
Hücre gövdeleri, supraoptik bölgede hipotalamusta bulunurken, koşucular medyan eminentia'ya uzanır. Oradan, portal dolaşıma doğru salgılayan hormonlar salgılarlar. Hormonlar, gonadotropin LH ve FSH'nin salınmasını sağlar. Bu şekilde kadın adet döngüsü, erkeklerde sperm ve testosteron üretimi kontrol edilir. Bununla birlikte, Kallmann sendromu durumunda, genetik nedenlerle koku ampulünün aplazisi (gelişmemesi) ortaya çıkar.
Şimdiye kadar, Kallmann sendromunun gelişiminden sorumlu olabilecek iki mutasyonu tanımlamak mümkün olmuştur. Bunlar, X kromozomundaki KAL mutasyonu ve kromozom 8 üzerindeki FGFR1 genidir. Bu mutasyonlar, merkezi sinir sisteminde (CNS) gelişimsel bir bozukluğa neden olur. Sinir hücrelerinin fizyolojik olarak kendileri için belirlenen yere göçü bozulur.
Bozukluk kendini hipotalamustaki anormalliklerle gösterir. Hipotalamusun bozulması nedeniyle, GnRH hormonu ancak yetersiz bir şekilde salınabilir, bu da FSH ve LH'nin gonadotropin olarak salınımı üzerinde olumsuz bir etkiye sahiptir. Olfaktör ampulün yanlış gelişimi, koku alma duyusunun kaybolmasına neden olur.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
Kallmann sendromu ile ortaya çıkan semptomlar çok farklı olabilir. Ana belirti, hipozmi olarak bilinen bozulmuş bir koku alma duyusu veya anozmi olarak bilinen koku duyusunun tamamen kaybolmasıdır. İkinci kritik semptom, ergenliğin gecikmesi veya tamamen yokluğudur. Etkilenen kişiler herhangi bir ikincil cinsel özellik geliştirmezler. Örneğin erkekler sesini kıramaz. Sakal büyümesi ve vücut kılları da etkilenir.
Kadın cinsiyetinde yine adet yoktur. Bazı durumlarda, kraniyofasiyal bir malformasyon da meydana gelir. Bu, yüz ve kafadaki orantısızlıkları gösterir. Kallmann sendromu, tüm hastaların yaklaşık üçte birinde görülen X'e bağlıysa, genellikle bir böbrek eksiktir. Öte yandan, FGFR1 geninde bir mutasyon varsa, yarık dudak ve damakta bir malformasyon da mümkündür.
Hastalığın teşhisi ve seyri
Kallmann sendromunu teşhis etmek genellikle zordur. Özellikle kadınlarda semptomlar genellikle göze çarpmaz, bu da doktorun bazen muayene sırasında onları görmezden geldiği anlamına gelir. Ayrıca koku oluşumuyla ilgili sorunlar, başka hiçbir kokuya aşina olmadıkları için hastalar tarafından genellikle fark edilmez. Sonuç olarak, Kallmann sendromu yalnızca bazı hastalarda ileri yaşta teşhis edilir.
Önemli bir teşhis seçeneği vücuttaki testosteron veya östrojen seviyesini kontrol etmektir. Gonadotropin seviyesi, prepubertal bir modelle kendini gösterir. GnRH uyarımı, gonadotropinlerin salınımının artmasına neden olur. Koku duyusunun bozulması bir koku testi ile belirlenebilir. Merkezi sinir sistemindeki anormallikler, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.
Hem erkek ergenler hem de Kallmann sendromundan muzdarip yetişkin erkekler, tüm yaşamları boyunca testosteron ile ikame tedavisine ihtiyaç duyacaktır. Uygun şekilde tedavi edilirse ergenlik ve cinsel yaşam normalleşebilir.
Komplikasyonlar
Çoğu durumda, Kallmann sendromu sınırlı bir koku alma duyusuna yol açar. Bu, hastalığın ilerleyen safhalarında da tamamen kaybolabilir. Sonuç olarak, hasta günlük yaşamda önemli zorluklar yaşar ve yaşam kalitesi Kallmann sendromu tarafından önemli ölçüde azalır ve kısıtlanır. Ayrıca, koku alma duyusunun sınırlamalarına ek olarak, genellikle ergenlik çağının tamamen yokluğu vardır.
Bu yokluğun çocuğun gelişimi üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır. Örneğin menstruasyon ya da cinsel gelişim yoktur. Hastaların baş bölgesindeki malformasyonlardan muzdarip olması nadir değildir. Bir böbrek de eksik olabilir. Yarık damak, hastanın estetiğini de etkileyebilir, bu da önemli ölçüde aşağılık komplekslerine veya büyük ölçüde azalmış bir benlik saygısına neden olabilir.
Bununla birlikte, Kallmann sendromunun semptomlarının doğumdan hemen sonra ortaya çıkması gerekmez. Çoğu durumda, hastalar bu hastalığın semptomlarını yetişkinliğe kadar yaşamazlar. Kallmann sendromunun tedavisi, ilaçlar ve hormonlar yardımı ile gerçekleştirilebilir. Hiçbir komplikasyon yok. Bununla birlikte, yetişkinlikte komplikasyonları önlemek için genellikle psikolojik tedavi de gereklidir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
Bozulmuş koku alma duyusu veya ergenlik eksikliği gibi belirtiler fark edilirse, altta yatan neden Kallmann sendromu olabilir. Belirtiler normalden daha uzun sürerse veya devam ederse bir doktora danışılmalıdır. Başka şikayetler varsa, derhal aile hekimi aranmalıdır. Adet görmeyen kızlar ve kadınlar jinekolog ile konuşmalıdır.
Genital bölgede malformasyonlardan muzdarip erkeklerin bir üroloğa danışmaları tavsiye edilir. Kallmann sendromu kendini çok farklı semptomlarla ifade edebilir, bu yüzden hastalığın ilk belirtilerinde bir doktora danışılmalıdır. Kalıtsal bir hastalığı olan kişiler, doktorlarını bilgilendirmelidir. Çocuklarla birlikte çocuk doktoruna gitmek en iyisidir. Çoğu durumda, Kallmann sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilir ve tedavi edilir. Uygun kişiler konuşma terapistleri, ortopedistler, jinekologlar, ürologlar ve kalıtsal hastalıklarda uzmanlardır. Ciddi komplikasyonlar varsa çocuk hemen kliniğe götürülmelidir.
Terapi ve Tedavi
Kallmann sendromunun tedavisi, öncelikle testosteron veya progesteron / östrojen gibi hormonların sağlanmasından oluşur. Erkek testosteron alırken kadına östrojen veya progesteron veriliyor. Hormonların sağlanması, jeller, enjeksiyonlar veya özel bantlar yoluyla gerçekleştirilebilir. İkame tedavisi, normal ergenliğin gelişmesini sağlayarak hastaların nispeten normal yaşam sürmelerine olanak tanır.
Belirli koşullar altında çocuklar bile tasarlanabilir. Hastanın çocuk sahibi olma arzusu varsa, gonadotropinlerle replasman tedavisi gerçekleşir. Etkilenenlerin çoğu için bu, sperm oluşumuna veya oogeneze (yumurta hücrelerinin oluşumuna) yol açabilir. Ancak özellikle erkeklerde doğurganlıkta azalma var.
Kemik kaybına (osteoporoz) karşı koymak da önemlidir, çünkü Kallmann sendromu ayrıca kemik yoğunluğunda bir azalmaya yol açar. Ancak koku eksikliği tedavi edilemez. Psikoterapi ve insan genetik danışmanlığı da önemli terapi faktörleri olarak kabul edilir. Bu hastalıkta sıklıkla ortaya çıkan anemi (anemi) varlığı da tedavi edilmelidir.
İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz
➔ Soğuk algınlığı ve burun tıkanıklığı için ilaçlarGörünüm ve tahmin
Hormon tedavisine zamanında başlanırsa ergenlik normal şekilde gelişir. Erkekler, yaşam boyu testosteron uygulamasıyla yetişkinlikte normal bir cinsel yaşam garantilidir. Östrojen ve progesteronun yeterli ve zamanında hormon uygulamasından sonra kadınlarda bile cinsel işlev kısıtlaması yoktur. Hormonlar genellikle jeller veya plasterler yoluyla enjekte edilir. Pubertede hormon tedavisi ile tüm hastalarda dişileşme veya erkekleşme sağlanır.
Bu hormon tedavilerinin, halsizlik, ruh hali değişimleri veya libido değişikliği gibi psikolojik sonuçları da olabilir. Bu nedenle hormon tedavisine ek olarak hastaya psikolojik destek de düşünülmelidir.
Çocuk sahibi olmak istiyorsanız gonadotropin veya gonadoliberin gibi hormonların verilmesi sperm hücrelerinin veya yumurta hücrelerinin olgunlaşmasını sağlayabilir. Ortalama olarak, tohum üretiminin tamamen yenilenmesi 18 ila 24 ay sürebilir. Bu vakaların yaklaşık% 80'inde normal doğurganlık sağlanır.
Birkaç yıllık hormon replasman tedavisinden sonra gonad fonksiyonlarını kendiliğinden eski haline getiren Kallmann sendromlu beş hasta üzerinde yapılan ampirik bir çalışma bildirildi.
önleme
Kallmann sendromu doğuştan olduğu ve genetik bir kusurdan kaynaklandığı için etkili bir şekilde önlenemez.
tamamlayıcı tedavi
Kallmann sendromu kalıtsal ve dolayısıyla doğuştan bir hastalık olduğu için tamamen iyileştirilemez veya tedavi edilemez. Sendromun ilk semptom ve bulgularında bir doktora başvurulmalıdır, böylece başka komplikasyonlar veya semptomların daha da kötüleşmesi olmaz. Semptomların erken tespiti, hastalığın olumlu seyrine yol açabilir, bu nedenle, takip tedavisinin önlemleri ve olanakları çoğu durumda ciddi şekilde sınırlıdır.
Kallmann sendromu genellikle çeşitli ilaçlar alınarak tedavi edilir. Etkilenenler, semptomları kalıcı olarak hafifletmek için doğru dozu ve düzenli ilaç alımını sağlamalıdır. Ebeveynler, özellikle çocuklarla birlikte düzenli olarak alınmalarını sağlamalıdır.
Kallmann sendromunun tüm semptomları tamamen ortadan kaldırılamaz, bu nedenle birçok hasta günlük yaşamlarında kendi ailesinin yardımına ve desteğine güvenir. Çoğu durumda bu hastalık, etkilenenlerin yaşam beklentisini azaltmaz. Kallmann sendromlu hastalar için başka takip önlemleri mevcut değildir.
Bunu kendin yapabilirsin
Kallmann sendromundan muzdarip kişilerin genellikle çeşitli şikayetleri vardır ve bu nedenle kapsamlı tıbbi tedaviye ihtiyaç duyarlar. Bireysel semptomlar genellikle bir ömür boyu devam ettiğinden ve bu, etkilenenlerin psikolojik durumuna önemli bir baskı uyguladığından, genellikle terapötik tavsiye gerekir.
Bir terapistle konuşurken, ilgili kişi hastalıkla ve beraberinde getirdiği sorunlarla başa çıkmayı öğrenir. Çoğu durumda, psikolojik danışma, etkilenen diğer kişilerle temas kurmak için de kullanılabilir. Bu, Kallmann sendromuyla baş etmeyi kolaylaştırır ve hasta kişiye günlük sorunlarla başa çıkmak için yeni stratejiler ve ipuçları öğrenme fırsatı sunar.
Bu terapötik önlemlere ek olarak, etkilenenler de semptomların tedavisini destekleyebilir. Doktor önce hastaya beslenme alışkanlıklarını değiştirmesini önerecektir. Hormon tedavisi dengeli bir diyetle desteklenebilir. Düzenli egzersiz, yeterli uyku ve stresten kaçınma bu tedaviye katkıda bulunur. Ek olarak, komplikasyonları önlemenin tek yolu bu olduğundan tıbbi gözetim her zaman endikedir. Olağandışı belirtiler ortaya çıkarsa veya ciddi zihinsel sorunlar ortaya çıkarsa, sorumlu doktora bir ziyaret belirtilir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
