LEOPARD sendromu

LEOPARD sendromu Noonan sendromuyla yakından ilişkilidir ve uyuşma ve gerilik gibi semptomlarla ilişkili olabilecek dermal ve kardiyak malformasyonlarla karakterizedir. Sendromun nedeni PTPN11 genindeki bir mutasyondur. Etkilenenlerin tedavisi semptomatiktir ve esas olarak kalp kusuruna odaklanır.

LEOPARD Sendromu nedir?

Malformasyon sendromları, doğuştan olan ve birkaç doku veya organ sistemini etkileyen çeşitli malformasyonların tekrarlanan kombinasyonlarıdır. Genetik temeli olan en yaygın malformasyon sendromlarından biri, doğuştan kalp kusurlarının en yaygın ikinci nedeni olan Noonan sendromudur. Almanya'da sendrom, her 1000 doğumdan ortalama bir yeni doğmuş bebeği etkiliyor.

Yaygın Noonan sendromuyla yakından ilişkilidir, yani LEOPARD sendromu. Noonan sendromu gibi, LEOPARD sendromu da genellikle hastalığın bir parçası olarak kutanöz malformasyonlarla ilişkili olan kardiyak malformasyonlarla ilişkilidir. LEOPARD terimi, malformasyon kompleksinin tipik klinik özelliklerinin kısaltmasıdır.

Kısaltmada belirtiler olarak lentiginoz, EKG değişiklikleri, oküler anormallikler, pulmoner stenoz, genital bölgedeki anomaliler, büyüme geriliği ve sağırlık özetlenmektedir. İfadelere ek olarak, terimler hastalıkla eş anlamlıdır. kardiyokütanöz sendrom, kardiyomiyopatik lentiginoz ve Lentiginosis Sendromu isimler ilerleyici kardiyomiyopatik lentiginoz ve Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson sendromu.

nedenleri

Noonan sendromunda olduğu gibi, LEOPARD sendromunun nedeni genlerde yatmaktadır. Hastalığın nedeni genetik bir mutasyondur. Her iki sendromun ortak noktası, ara sıra sporadik vakalarla birlikte kalıtsal hastalık olarak sınıflandırılmasıdır.

Bu nedenle LEOPARD sendromu için ailesel birikim gözlemlenebilir ve bu durumda otozomal dominant kalıtım ile açıklanabilir. Bununla birlikte, aile öyküsü veya kalıtsal eğilimi olmayan vakaları haklı çıkardıkları için yeni mutasyonlar da ortaya çıkar. Çoğu durumda, LEOPARD sendromundan önce PTPN11 genindeki bir mutasyon gelir.

Bu gen, reseptör olmayan bir protein olan tirozin fosfataz SHP-2'yi kodlar. Genin mutasyonu, proteinin işlevinin bir kısmını kaybetmesine neden olur. Mutasyona bağlı kusurlardan dolayı, reseptör olmayan protein tirozin fosfataz SHP-2, katalitik olarak amaçlanan aktivitesine sahiptir. Sonuç olarak, LEOPARD sendromunun semptomlarını haklı çıkarmak için kullanılabilen yalnızca belirli büyüme veya farklılaşma faktörleri üzerinde yetersiz bir etkiye sahiptir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Diğer herhangi bir malformasyon sendromu gibi, LEOPARD sendromu farklı semptomlarla karakterizedir. Ana semptomlar, çoklu mercek şeklinde dermal bir maküla anlamına gelen lentiginozu içerir. Hastada EKG değiştikçe dal blokları gibi iletim bozuklukları ortaya çıkar.

Göz bebekleri arasındaki mesafenin artması anlamında hipertelorizm vardır. Muhtemelen obstrüktif kardiyomiyopatili pulmoner arter stenozu da sendromun semptomatik olabilir. Ek olarak, genital bölgede anomaliler, özellikle kriptorşidizm veya monoorşizm sıklıkla ortaya çıkar. Hastanın kas-iskelet sistemi gelişimi genellikle gecikir. Sağırlık bir başka önemli semptomdur.

Ana semptomlara ek olarak, eşlik eden semptomlar, özellikle nöbetler veya nistagizm gibi nörolojik semptomlar olabilir. İzole vakalarda hastada zeka geriliği gözlendi. Sendromun lentijinleri genellikle çocukluk döneminde gelişir ve sıklıkla vücudun tüm yüzeyini kaplar. Yaşla birlikte yüzdeki değişiklikler azalır ancak ağız boşluğunda kalır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

LEOPARD sendromunun ilk şüpheli tanısı, klinik tablo ve anamnez temelinde yapılır. Kalp kusuru gibi anormallikleri tespit etmek için kapsamlı, organa özgü incelemeler gerekebilir. Şüpheli tanıyı doğrulamak için, benzer malformasyon sendromları, ayırıcı tanısal bir şekilde tanı bağlamında dışlanmalıdır.

Moleküler genetik inceleme nihayet şüpheli teşhisi doğrulayabilir. LEOPARD sendromlu hastalar için prognoz, bireysel vakadaki semptomlara, bunların ciddiyetine ve tedavi edilebilirliğine bağlıdır. Hastanın yaşam beklentisi genellikle etkilenmez.

Komplikasyonlar

LEOPARD sendromu ile, etkilenenler çeşitli şikayet ve semptomlardan muzdariptir. Ancak bu şikayetler çok ciddidir ve etkilenen kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürebilir. Bu genellikle uyuşukluğa ve muhtemelen göz rahatsızlığına neden olur. Özellikle çocuklarda bu kısıtlamalar, ilgili kişinin gelişiminde ciddi gecikmelere neden olabilir.

Dahası, vücudun her yerinde çeşitli malformasyonlar meydana gelir, böylece çoğu durumda hastalar günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı olurlar. LEOPARD sendromu nedeniyle zihinsel gerilik de ortaya çıkar. Etkilenen çocukların yakınları veya ebeveynlerinin psikolojik şikayetler ve depresyondan muzdarip olması nadir değildir.

Sendrom ayrıca bir kalp kusuruna yol açabilir ve hastanın yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltabilir. Nöbetler de ortaya çıkabilir ve ağrı ile ilişkilendirilebilir. Yüzde, hastada zorbalığa veya alay etmeye yol açabilecek çeşitli değişiklikler meydana gelir.

LEOPARD sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Etkilenenler, semptomları hafifleten çeşitli tedavilere bağımlıdır. Başka bir komplikasyon yoktur, ancak hastalığın seyri tamamen olumlu değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

LEOPARD sendromu genellikle doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Daha fazla tıbbi tedavinin gerekli olup olmadığı, malformasyonların ciddiyetine ve eşlik eden semptomlara bağlıdır. Temel olarak genital bölgedeki anomalilerin yanı sıra kas rahatsızlıkları da tedavi edilmelidir. Ebeveynler bunu sorumlu doktorla görüşmeli ve ardından uygun önlemleri almalıdır. Hastalığın seyrinde nöbetler veya ciddi cilt değişiklikleri gibi komplikasyonlar ortaya çıkarsa, doktora haber verilmelidir.

Bir nöbet sonucunda bir kaza meydana gelirse, acil sağlık hizmeti ebeveynler için uygun irtibat noktasıdır. Semptom kompleksine bağlı olarak pratisyen hekime ek olarak ortopedist, ürolog, jinekolog, nörolog ve / veya dermatolog dahil edilmelidir. Yanlış hizalamalar ve kötü duruş bir fizyoterapist tarafından tedavi edilir. LEOPARD sendromu genellikle terapötik tedavi gerektiren duygusal şikayetlerle bağlantılıdır. Fiziksel şikayetlerin tedavisi birkaç aydan yıla kadar sürer, bu nedenle bireysel semptomların erken tedavide bile ömür boyu tedavi edilmesi gerekir.

Tedavi ve Terapi

LEOPARD sendromunun nedenini düzeltmek için nedensel bir tedavi henüz mevcut değildir. Malformasyon sendromunun semptomları genetik bir kusura kadar izlenebileceğinden, önümüzdeki birkaç on yıl içinde gen terapisindeki ilerlemeler, nedensel tedavi seçeneklerini açabilir. Şimdiye kadar, gen terapisi yaklaşımları klinik aşamaya ulaşmadı.

Bu nedenle malformasyon sendromlu hastalar şimdiye kadar semptomatik ve destekleyici olarak tedavi edilmiştir. Bireysel vakada mevcut olan semptomlara bağlı olarak, tedavi eden doktor, örneğin hayati organların tedavisine öncelik verir. Kalp kusuru varsa genellikle invaziv tedavi uygulanır.

Düzeltici operasyondan sonra konservatif ilaç tedavisi adımları gerekli olabilir. Kardiyak kusurların yanı sıra, LEOPARD sendromu bağlamındaki çoğu malformasyon herhangi bir terapötik müdahale gerektirmez. Lentiginosis için izleme ve düzenli kontroller genellikle gerekli değildir.

Çalışmalar, dermal değişiklikler için dejenere olma eğiliminde artış olmadığını göstermiştir. Böylece hastaların daha yüksek kanser riski beklemesi gerekmez. Bireysel durumlarda, zihinsel ve bazı durumlarda motor gelişim gecikmelerini önlemek için fizyoterapi veya erken müdahale gibi önlemler kullanılabilir.

Hastaların ortak hissizliği de orta derecede tedavi edilebilir. İşitme cihazlarının sağlanması belirli koşullar altında bir seçenek olabilir. Uygun olmayan hastalar için, onlara sınırsız ifade özgürlüğü vermek için işaret diline erken bir giriş yapmak yararlıdır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Leopar sendromu durumunda hastanın yaşam beklentisi mutlaka kısıtlanmasa da, hastalığın seyrinde yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilecek semptomlar ortaya çıkabilir. Gözlerde rahatsızlığın yanı sıra uyuşma da mümkündür. Genç hastalarda bu kısıtlamalar, ilgili kişinin gelişiminin gecikmesine de yol açabilir. Hastanın vücudundaki şekil bozuklukları da mümkündür, bu da daha sonraki süreçte kişiyi günlük yaşamda sürekli yardıma bağımlı hale getirebilir. Zihinsel bozukluklar da gözlemlenmiştir, ancak bunlar düzenli olarak meydana gelmemektedir.

Özellikle genç hastalar söz konusu olduğunda, etkilenenlerin ebeveynlerine psikolojik destek önerilmesi tavsiye edilir, çünkü çocukların yakınlarının hastalığın seyrinden büyük ölçüde muzdarip olması, böylece depresyon veya psikolojik şikayetler ortaya çıkabilir. Hastalığın seyrinde kalp kusurları da ortaya çıkabilir. Ağrıyla ilişkili nöbetler mümkündür ve ayrı olarak tedavi edilmelidir. Hastanın yüzündeki değişiklikler başka bir sorun olabilir. Sosyal çevrenin alay etmesi veya "mobbing" burada psikolojik bir boyut olarak da ortaya çıkabilir.

Leopar sendromunun nedensel tedavisi şu anda mümkün değildir. Çeşitli terapi türleri rahatlama sağlar ve bazı durumlarda etkilenenler için iyileşme sağlar, ancak mevcut tıbbın durumuna göre bir tedavi mümkün değildir. Terapi sırasında başka komplikasyonlar dışlanabilse bile, genel olarak hastalığın olumlu seyrinden bahsedilemez.

önleme

LEOPARD sendromu genetik olarak neden olunan bir malformasyon sendromu olduğundan, fenomen şimdiye kadar ancak sınırlı bir ölçüde önlenebilir. En geniş anlamıyla, örneğin, aile planlaması aşamasında genetik danışma, önleyici bir adım olarak görülebilir. Yeni bir mutasyon olasılığı nedeniyle, genetik tavsiyeye rağmen planlı bir çocuk için hastalık tamamen dışlanamaz.

tamamlayıcı tedavi

LEOPARD sendromu durumunda, etkilenen kişi genellikle çok az veya hatta hiç özel önlemlere ve takip bakımı için mevcut seçeneklere sahip değildir. Birincisi ve en önemlisi, erken teşhis çok önemlidir, böylece semptomlar daha fazla bozulmaz. Kural olarak, bir doktorla ne kadar erken temasa geçilirse, daha iyi rota.

LEOPARD sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için, çocuk sahibi olmak istiyorsa, hastalığın torunlarda tekrar ortaya çıkmasını önlemek için mutlaka genetik muayene ve danışmanlık yapılmalıdır. Kural olarak, LEOPARD sendromlu hastalar, semptomları hafifletmek ve tümörleri çıkarmak için çeşitli cerrahi müdahalelere bağımlıdır.

Böyle bir operasyondan sonra ilgilinin mutlaka dinlenmesi ve vücuduna özen göstermesi gerekir. Efor veya fiziksel aktiviteden kaçınılmalıdır. Ayrıca birçok hasta, günlük yaşamlarında başka insanların yardımına da bağımlıdır. Her şeyden önce, kişinin kendi ailesinin sağladığı yardım ve bakım LEOPARD sendromunun seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir ve muhtemelen depresyonu veya diğer psikolojik rahatsızlıkları da önleyebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Hastalar için kendi kendine yardım ve semptomları hafifletme önlemleri çok sınırlıdır. Ancak bazı durumlarda semptomlar hafifletilebilir.

Kalıtsal bir hastalık olduğundan, etkilenenler ve ebeveynleri için genetik danışmanlık çok tavsiye edilir. Bu, sendromun gelecek nesillerde ortaya çıkmasını engelleyebilir. Bu sendromdaki motor ve zihinsel gecikmeler fizyoterapi ve yoğun destek ile tedavi edilir. Fizyoterapiden alınan egzersizler genellikle kendi evinizde yapılabilir ve bu da terapiyi hızlandırır.

Ayrıca, ebeveynler ve akrabalar çocuğu her zaman entelektüel şikayetleri telafi etmeye teşvik etmelidir. Her şeyden önce, erken destek bu şikayetlerin ilerleyişinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Sağırlık durumunda, etkilenenler her zaman bir işitme cihazı takmalıdır, çünkü işitme cihazı olmadan kulaklar yüksek seslerden daha fazla zarar görebilir. Kural olarak bu, çocuk konuşmalara katılabileceği için çocuğun gelişimini de destekler. Ek olarak, LEOPARD sendromundan etkilenen diğer insanlarla iletişim kurmaya değer çünkü bu bir bilgi alışverişine yol açabilir.