Periyodik felç

periyodik felç kanal hastalıklarından biri olan ve membran bazlı iyon kanallarını etkileyen genetik temeli olan bir grup hastalıktır. Terapi esas olarak diyet önlemlerinden oluşur. Hastalığın seyri esas olarak olumlu olarak verilir.

Periyodik Felç nedir?

Periyodik felçler tekrarlayan kas felci ile karakterizedir. Kanal hastalıkları grubuna girerler ve kan potasyum seviyelerindeki sapmalarla ilişkilendirilirler. Hastalık grubu, kasların hücre zarındaki protein kompleksleri olarak iyon kanallarını etkiler. İyon kanalları iyonların geçişinden sorumludur ve bu nedenle kas uyarılabilirliği için belirleyicidir.

Periyodik felç kronik ilerleyen miyopatilerdir ve uzun bir süre boyunca gelişir. Periyodik hipokalemik felce ek olarak, periyodik hiperkalemik felç, periyodik felçler grubuna aittir. Her iki hastalığın da genetik temeli vardır.

Kanal hastalıkları, benzer semptomlarla ilişkili olan ve yaygın bir semptom olarak ilerleyici kas zayıflığı gösteren paramyotoni konjenita, konjenital miyotoni ve Andersen sendromunu da içerir. Periyodik hipokalemik felç, klinik ve genetik olarak hiperkalemik felçten farklıdır.

nedenleri

Periyodik felç genetiktir. Periyodik hipokalemik felç, 100.000 kişi başına bir vakanın yaygınlığını göstermektedir. Felç genellikle ergenlik veya çocukluk döneminde ortaya çıkar ve otozomal dominant kalıtıma tabidir. Bu tür periyodik felç, çoğunlukla etkilenen birkaç kadından daha şiddetli bir seyir gösteren erkekleri etkiler.

Kromozom 1 üzerindeki CACNA1S genindeki bir gen kusurunun hastalığa neden olduğu gösterilmiştir. Gen ürünü, kas hücrelerinin tübüler sistemindeki voltaja bağımlı kalsiyum kanallarının yanlış yapılandırılmış bir alt birimine karşılık gelir. Hiperkalemik felç kendini ilk olarak on yaş civarında gösterir ve ayrıca otozomal dominant kalıtıma tabidir. Bu periyodik felç alt grubunda, kromozom 17 üzerindeki SCN4a geninde genetik bir kusur vardır. Etkilenen gen, sodyum kanallarını kodlar.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Hipokalemik felçte su ve sodyum depolanır. Hücre dışı olarak potasyum eksikliği var. Sodyumun hücre zarı boyunca artan iletkenliği nedeniyle, zar potansiyeli ve dolayısıyla kas uyarımı bozulur. İlk belirtiler 20 yaşından önce ortaya çıkar ve birkaç aylık aralıklarla ortaya çıkar.

Felç vakalarının sıklığı ve şiddeti, hastalığın başlangıcından itibaren sürekli olarak artar. Ancak orta yaştan sonra sıklık tekrar azalır ve genellikle yaşamın 50. yılında sona erer. Felç çoğunlukla gece veya sabah saatlerinde ortaya çıkar. Nöbetlerden önce genellikle duygusal heyecan, karbonhidrat bakımından zengin yemekler veya fiziksel efor gelir. Eşlik eden semptomlar, tokluk hissine ek olarak terleme, parestezi veya halsizlik hissidir.

Solunum kasları genellikle etkilenmez. Ayrıca etkilenirse kardiyak aritmiler de ortaya çıkar. Felç semptomları birkaç saat ila birkaç gün sürer. Periyodik hiperkalemik felçte, çok yüksek bir potasyum seviyesi, kas hücrelerindeki membran elektrolitlerinde bir kaymaya neden olur. Potasyum kas hücrelerinden dışarı akar ve sodyum içeri akar.

Membran potansiyeli, artan depolarizasyonla bozulur. Kasların azalan uyarılabilirliği felç semptomlarına neden olur. Felç genellikle yüksek miktarda potasyum alımından veya ağır fiziksel efordan önce gelir. Hipokalemik felç ile karşılaştırıldığında nöbetler daha kısa fakat daha sıktır. Eşlik eden güçlü bir susuzluk hissi oluşur. Bacaklara ek olarak, öncelikle etkilenen yüz kaslarıdır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Periyodik hiperkalemik felçte, elektrokardiyogram belirgindir ve hiperkalemide olduğu gibi çadır benzeri T dalgaları, genişlemiş QRS kompleksi, düzleştirilmiş bir P dalgası ve PQ süresinin uzaması ile karakterizedir. Bu felçte kas refleksleri söner. Elektromiyogram, azalmış potansiyeller ve azalmış genlikler gösterir. Kanda artan serum potasyumu var.

Hipokalemik felçte kas refleksleri zayıflar ve kas tonusu azalır. EMG'de bireysel potansiyeller düşük veya kısadır. Ek olarak, etkinlik modelinde bir temizleme vardır. Serum potasyum değerleri genellikle 2 mmol / l'nin altındadır. Serum kreatininde bir azalma düşünülebilir. Aynısı sodyum ve laktik asit seviyelerinde artış için de geçerlidir. Elektrokardiyogram uzamış bir QT süresi, bir ST çubuğu çökmesi ve U dalgaları gösteriyor.

Kas biyopsisi, bu tip periyodik felçlerde liflerde merkezi ve glikojen dolu vakuolleri gösterebilir. Her iki durum için de prognoz olumlu kabul edilir. Yürümeme nadiren zamanla gelişir. Nöbetlerin sıklığı veya şiddeti ile nihai hastalık şiddeti arasında bir ilişki yoktur.

Komplikasyonlar

Periyodik felç her zaman komplikasyonları temsil eder ve çok ciddi vakalarda bile ölümcül olabilir. Uzun vadede hastanın yürüyememe durumu da mümkündür. Nöbetler sırasında aniden felç meydana gelir ve bu da tamamen geçici paraplejiye neden olabilir, bu nedenle risk altındaki kişiler yalnız olmamalıdır.

Çünkü felç, hareket edememe ile sonuçlanabilir. Bununla birlikte, felç ve kas zayıflığının şiddeti, farklı nöbetler için genellikle farklıdır. Yalnızca duyusal bozukluklar (parezi) olarak ortaya çıkan zararsız zayıf felce ek olarak, dört uzuvda da tam felce yol açabilir. Bu fenomen tetrapleji olarak bilinir ve özel bir parapleji şeklidir.

Bu şiddetli felç sırasında, etkilenen kişi tamamen dışarıdan yardıma muhtaçtır. Mesane ve rektum da felç olabilir. Ancak kural olarak solunum kasları etkilenmez. Nadir durumlarda bu da olur. Bu durum hayati tehlike arz eden bir komplikasyondur ve sadece acil ventilasyon ile hayat kurtarılabilir.

Birkaç vakada, acil tıbbi müdahale gerektiren felç atağı sırasında da tehlikeli kardiyak aritmiler ortaya çıkar. Yürüme güçlüğü de dahil olmak üzere ekstremite kaslarının uzun vadeli hasar görmesini önlemek için çeşitli terapötik önlemler ve belirli bir diyete bağlılık nöbet sayısını azaltmaya yardımcı olacaktır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kas sistemi bozuklukları, fiziksel performans kaybı ve hassasiyet bozuklukları doktora başvurulmalıdır. Hareketle ilgili sorunlar, hareket seçeneklerinde kısıtlamalar veya kaslarda sertleşme varsa bir doktor gereklidir. Periyodik felcin tuhaflığı, semptomlardan uzaklaşmanın aralıklı aşamalarıdır. Kendiliğinden iyileşme olmasına rağmen, bir doktora ihtiyaç vardır. Belli bir süre sonra felç döneceğinden, ilgilinin bu duruma yeterince hazırlıklı olması tavsiye edilir.

Terlemeler, bitkisel bozukluklar ve kalp ritmindeki düzensizlikler muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. İçsel bir zayıflık veya huzursuzluk, uyku bozuklukları ve azalmış bir sağlık, sağlık bozukluğunun belirtileridir. Tanı konulabilmesi ve tedavi planı hazırlanabilmesi için bir doktora görünmek gerekir. Sindirim sisteminde dolgunluk hissi veya tutarsızlıklar olması durumunda, etkilenen kişinin tıbbi bakıma ihtiyacı vardır.

Kaza ve yaralanma riski artarsa ​​veya günlük talepler artık yardım almadan yerine getirilemezse, bir doktora görünmeniz önerilir. Akıl sağlığı problemleriniz, sürekli stresiniz veya endişeniz varsa, bir doktordan destek istemeniz tavsiye edilir. Çoğu durumda, tıbbi tedavi olmaksızın, semptomlarda ve duygusal sıkıntıda bir artış olur. Artan susama hissi, hastalığın özelliğidir.

Terapi ve Tedavi

Hipokalimik felçte, bir atak terapötik olarak yüksek dozlarda potasyum klorür ile durdurulabilir. Ağızdan uygulanır ve tedavi sırasında EKG sürekli kontrol edilir. Uzun vadede, bu tür periyodik felçlerin atakları, düşük karbonhidratlı ve düşük tuzlu diyetle önlenebilir.

Bu diyet önlemlerine ek olarak, ağır kas yüklerinden kaçınmak, nöbetleri önlemede faydalı olabilir. Asetazolamid ayrıca genellikle nöbetleri önlemek için bir ilaç olarak verilir. Triamteren veya lityum uygulaması gibi başka ilaç yöntemleri de mümkündür. Hiperkalimean formunun tedavisi, esas olarak bir atak sırasında intravenöz kalsiyum glukonat, glikoz veya insülin infüzyonundan oluşur.

Bu yöntemler mevcut hiperkalemiyi azaltır. Potasyum yönünden zengin gıdalardan kaçınmak gibi diyet önlemleri nöbet profilaksisi için önerilir. Bu tür periyodik felçler için yüksek karbonhidratlı diyet ve yeterli tuz alımı da önerilir. Asetazolamid ve hidroklorotiyazid uygulaması profilaktik ilaç olarak kullanılabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Görünüm ve tahmin

Periyodik felç iki farklı türde olabilir. İlk varyant, aralıklı hipokalemik felç olarak tanımlanmaktadır. İkinci varyant, periyodik hiperkalemik felçtir. Her ikisinin de ortak yanı, periyodik olarak ortaya çıkan felç semptomlarının kandaki potasyum seviyesiyle yakından ilişkili olmasıdır.

Bu sözde "kanal hastalıkları" nda potasyum seviyesinde sapmalar varsa felç oluşur. Ancak potasyum seviyesi yükseltildiğinde veya alçaldığında bunlar tekrar kaybolur. Felç kasları etkiler. Kas aktivitesini tetikleyen süreç, karmaşık mekanizmalara bağlıdır. Bunlar henüz yeterince araştırılmadı. Ancak bunlarda potasyum önemli rol oynar.

Gövdeye yakın ekstremiteler en sık potasyum eksiklikleri veya aşırı dozlara bağlı periyodik felçten etkilenir. Tedavi ya potasyum klorür ya da kalsiyum glukonat ile yapılır.Hipokaleminin neden olduğu periyodik felç birkaç gün sürebilir. Ancak hiperkalemik felç sadece birkaç dakika sürer. Ancak yüz ve boğaz kaslarını da etkileyebilirler. Periyodik felç, etkilenenlerin yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürür.

Potasyum seviyesi dengelendiğinde, etkilenenlerin belirgin semptomları yoktur. Bununla birlikte, uzun yıllar hastalıktan sonra, etkilenen hastaların çoğu, periyodik felçlerinden dolayı kronik ilerleyen miyopati geliştirir. Kas hastalığının kronikleşmesi ile prognoz kötüleşir.

önleme

Genetik bir hastalık olduğundan ve tüm nedensel bağlantılar netleştirilmediğinden, periyodik felç şimdiye kadar önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Bazı hastalıklar tedaviden sonra geçer. Takip bakımı daha sonra semptomların tekrar etmesini önlemeyi amaçlar. Tersine, periyodik felç genetik bir kusurdur. Bu tedavi edilemez. Tıbbi önlemler veya bakım sonrası bakım tüm yaşam boyunca uzanır.

Etkilenenler, kendi kendine yardım önlemleri alarak acılarını azaltabilirler. Örneğin diyette bir değişiklik ve ev eşyalarının hastalıktan kaynaklanan özel ihtiyaçlara uyarlanması uygundur. Bir doktor genellikle ilk teşhisin bir parçası olarak ilgili bilgileri sağlar.

Periyodik felç için gerçek tedavi sonrası bakım, günlük destek ve uzun süreli tedavi sağlamayı amaçlamaktadır. Doktor ve hasta sunumlar için bireysel bir ritim üzerinde anlaşırlar. Mevcut sağlık durumu hakkında ayrıntılı bir tartışmaya ek olarak, bir fizik muayene yapılır. Bazı doktorlar ayrıca kontrol amacıyla bir elektromiyogram kullanır. Takip bakımı, ilaç tedavisinden oluşur.

Özellikle sosyal çevre dahil edilmelidir. Çünkü periyodik felç, geçici bir çaresizliğe ve hareket edememeye yol açar. Hastalar yaşlandıkça semptomlar daha yaygın hale gelir. Takip bakımı genellikle yalnızca uzman tedavi personeli tarafından gerçekleştirilebilir. Yardımlı bir yaşam biriminde konaklama genellikle kaçınılmazdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Periyodik felçli insanlar, en iyi çabalarına rağmen düzeltemeyecekleri bir genetik kusura sahiptir. Bu nedenle ömür boyu uygulanması gereken önlemler alınmalıdır. İlgili kişinin sağlığını yeterince kontrol etmek için tıbbi bakım ve düzenli kontroller gereklidir. Doktorla birlikte uygulanan terapiye bağlı kalınmalı ve takip edilmelidir, böylece başka düzensizlikler meydana gelmez.

Hastanın potasyum eksikliği varsa, etkilenen kişi de diyetini değiştirebilir. Pancar, kuzu marul, pazı, alabaş veya enginar potasyum açısından zengin yiyeceklerdir. Yemekler taze ve işlenmemiş sebzelerle hazırlanmalıdır, böylece organizmaya mümkün olduğunca çok vitamin ve besin girebilir.

Periyodik felçten kaynaklanan genel kaza riskini en aza indirmek için, kişinin çevresi hastalığın semptomlarına göre uyarlanmalıdır. Ev mobilyaları, kas şikayetleri ortaya çıktığında hastanın herhangi bir yaralanma yaşamaması için optimize edilmelidir. Felç semptomları birkaç saat veya gün sürdüğünden, etkilenenler ve yakınları acil önlem almak için hazırlanmalı ve işleyen bir program oluşturmalıdır. Çoğu durumda, hastalar kendi vücutlarında neler olup bittiğine dair artan bir farkındalık geliştirirler. Uyarı sinyallerini zamanında tanırsınız ve bu nedenle önleyici hareket edebilirsiniz. Diğer hasta insanlarla fikir alışverişi de yardımcı olabilir.