Fenotip

Of the Fenotip bir organizmanın çeşitli özellikleriyle dışarıdan görünen görünüşüdür. Hem genetik yapı (genotip) hem de çevre, fenotipin ekspresyonu üzerinde bir etkiye sahiptir.

Fenotip nedir?

Bir organizmanın görünür özellikleri, aynı zamanda davranış ve fizyolojik özellikleri de fenotipi oluşturur. Terim, eski Yunanca "phaino" dan türemiştir ve "şekil" anlamına gelir. Bir bireyin genetik yapısı, sözde "genotip", fenotipin ifadesini belirler.

Genlere ek olarak, çevrenin de belirli bir fenotipin ifade edilme derecesi üzerinde etkisi vardır. Bir organizmanın çevresel etkilerle fenotipik olarak ne ölçüde değiştirilebileceği de genotipine bağlıdır. Fenotipin bu çevresel değişkenliği, sözde tepki normudur. Bu norm çok geniş olabilir ve çok farklı fenotiplerle sonuçlanabilir. Bununla birlikte, düşük de olabilir ve sonuç olarak ortaya çıkan fenotipik varyantların hepsi çok benzerdir.

Normalde, bir organizmanın hayatta kalması için önemli olan fenotipteki çok temel özellikler, oldukça düşük bir yanıt normuna sahip olma eğilimindedir, çünkü içlerindeki değişiklikler genellikle birey üzerinde olumsuz etkilere sahiptir.

İşlev ve görev

Bir organizmanın genetik yapısı her zaman onun görünümünü belirler. Bu aynı zamanda 20.000'den fazla genin genotipi oluşturduğu ve böylece fenotipi belirlediği insanlar için de geçerlidir. Genlerin görünümü ne kadar güçlü belirlediğine ve çevresel faktörlerin etkisinin ne kadar güçlü olduğuna bağlı olarak, fenotipik esneklikten söz edilebilir.

Bir kişinin davranışı gibi fenotipik esnekliği yüksek olan özellikler, çevrenin etkilerinden büyük ölçüde etkilenir. Bir kişinin gözünün rengi gibi fenotipik plastisitesi düşük olan özellikler, dış etkenler tarafından neredeyse hiç değiştirilemez.

Aileler içinde birkaç nesil boyunca belirli özelliklerin fenotipik ifadesi, yavrular için sonuçlar çıkarmayı mümkün kılar. Bu, özellikle olasılıkları görece güvenilirlikle tahmin edilebilen bazı kalıtsal hastalıklar için geçerlidir. Bazı hastalıkların ortaya çıkması için genler, prensipte, etkisinde baskın veya çekinik olabilir. Baskın genler, fenotipte çok yüksek bir ekspresyon olasılığı sağlarken, resesif genlerde fenotipik oluşum olasılığı önemli ölçüde daha düşüktür. Baskın olarak kalıtsal bir hastalık durumunda, örneğin, ebeveynlerden biri hastaysa, yavruda fenotipik oluşma olasılığı en az yüzde 50'dir.

Her iki ebeveyn de baskın olarak kalıtsal bir hastalığın fenotipik görünümünü gösteriyorsa, çocuklar için hastalık olasılığı yüzde 100'dür.

Aksine, resesif olarak kalıtımla geçen hastalıklar, baskın olarak kalıtsal hastalıklara göre fenotipte önemli ölçüde daha az görülür. Bir ebeveynin fenotipik olarak böyle bir hastalığı varsa, bunun yavruda olma olasılığı en fazla yüzde 50'dir. Bu hastalıklar söz konusu olduğunda, resesif bir gen mevcut olmasına rağmen fenotipik olarak hiç gelişmediği de söz konusu olabilir.

Bir fenotipin belirli bir varyantı her zaman birkaç nesil içinde kalıtım yoluyla aktarılmaz. Genotipte kendiliğinden bir mutasyon olasılığı da vardır, böylece yeni özelliklere sahip değiştirilmiş bir fenotip bir nesilde ilk kez aniden ortaya çıkar. Bu, yeni özelliklere sahip fenotipik olarak sapan bireylerin neden ailelerde görünmeye devam ettiğini açıklıyor.

Genotipteki bu mutasyonlar ve fenotip üzerindeki etkileri olmasaydı, türler nihayetinde yok olacaktı. Değişen çevresel koşullara adaptasyon ancak genotip esnek tutulursa ve yeni fenotipler ortaya çıkmaya devam ederse mümkündür. Bu, evrimin temel bir ilkesidir ve aynı zamanda değişkenlik olarak da bilinir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Hastalıklar ve rahatsızlıklar

Mevcut araştırmalar, fenotip üzerindeki çevresel etkinin daha önce varsayılandan daha fazla hastalık ve ayrışmada rol oynadığını varsaymaktadır. Bir kişinin erken gelişiminde, muhtemelen obez mi yoksa zayıf mı kalacağı belirlenir. Belirli genetik düzenleme programları, fenotipin bir veya diğer tezahüründen sorumlu olabilir.

Bu bilgi ile araştırmacılar, gelecekte fenotip geliştirilmeden önce işe yarayabilecek yeni ilaçlar ve tedaviler geliştirmeyi umuyorlar. Bazı kalıtsal hastalıkların fenotipik gelişimi ile, yavruda bir oluşum öngörülebilir ve böylece erken ve etkili bir tedavi mümkündür.

Genotipteki mutasyonlara dayanan bazı nadir fenotipler, tüm organizma sınıflarında görülür. Bir örnek albinizmdir. Bu mutasyonla, etkilenen bireylerin ciltlerinde, saçlarında ve gözlerinde pigment yoktur ve güneşe karşı çok hassastırlar. Fenotipin bu özel ifadesi hem insanlarda hem de hayvanlarda mevcuttur.

Genetik olarak belirlenmiş özelliklerin fenotipik ifadesi şimdiye kadar sadece tıbbi olarak küçük bir ölçüde etkilenebilir, ancak bir fenotipi ifade edilmeden önce değiştirme olasılıkları artmaktadır. Epigenetik gibi araştırma alanları buna katkı sağlarken yeni ilaç ve tedavilerin geliştirilmesini de sağlar. Buna göre, gelecekte belirli bir genotipin artık belirli bir fenotipin gelişmesine yol açması gerekmez. Bu, özellikle genotipik nedenli hastalıklar açısından çok umut verici bir bakış açısıdır.