Birincil siliyer diskinezi

İçinde birincil siliyer diskinezi doğuştan solunum yolu hastalığıdır. Kirpiklerde hareket bozukluğu var.

Birincil siliyer diskinezi nedir

Kirpiklerin rahatsız edici şekilde kendi kendini temizlemesi, solunum yolu enfeksiyonlarının tipik semptomlarına neden olur. Çoğu hastada, genellikle tekrarlayan ve tedavisi zor olan bronşit vardır.
© Henrie - stock.adobe.com

birincil siliyer diskinezi aynı zamanda birincil siliyer diskinezi (PCD) veya Kartagener sendromu bilinen. Kasıt, siliat taşıyan hücrelerde nadiren meydana gelen bir işlev bozukluğudur. Bu, kirpikler (kirpikler) hareketlerinde rahatsızlıklara yol açar. Avrupa'da, birincil siliyer diskinezi insidansı 1: 15.000 ila 1: 20.000'dir. Almanya'da yaklaşık 4.000 kişide Kartagener sendromu var. Etkilenen insanlar, tekrar tekrar ortaya çıkan ve kirpiklerdeki genetik bir değişikliğin neden olduğu solunum yolu enfeksiyonlarından muzdariptir.

Tüm hastaların yaklaşık yüzde 50'sinde organlar ayna görüntüsünde düzenlenmiştir. Örneğin kalp vücudun sol tarafında değil sağındadır. Doktorlar buna situs inversus diyorlar. Böyle ters ters bir düzenleme varsa, doktorlar Kartagener sendromundan bahseder. Öte yandan situs inversus yoksa birincil siliyer diskinezi olarak adlandırılır.

nedenleri

Birincil siliyer diskinezi, çeşitli genetik kusurlardan kaynaklanır. Bunlar, kirpik inme arızasından sorumludur. Mutasyonlardan dolayı, kirpiklerin yapısı için önemli olan özel protein eksikliği vardır. Hangi proteinin bozulduğuna bağlı olarak, kirpikler rahatsız edici bir vuruş düzenine sahiptir. Bazen tamamen hareketsizdirler. Dış dynein kollarının kusuru en yaygın rahatsızlıklardan biridir.

Etkilenen kişilerin yarısının DNAH5 geninde çekinik mutasyonları vardır. Bununla birlikte, şimdiye kadar birincil siliyer diskineziye neden olan genlerin yalnızca yüzde 50 ila 60'ı deşifre edildi. Birincil siliyer diskinezi kalıtım yoluyla bulaşır. Ebeveynler hastalığı otozomal resesif bir şekilde yavrularına geçirirler. Bununla birlikte, birincil siliyer diskinezi, yalnızca her iki ebeveynde de genetik kusur varsa fark edilir hale gelir. Acı her nesilde böyle görünmez.

Kirpikler artık hastalık nedeniyle yeterince hareket edemediğinden, bu, salgı taşınmasında bir kesintiye neden olur. Ek olarak, mukosiliyer klirens olarak da bilinen solunum yollarının doğal olarak kendi kendini temizlemesi artık düzgün şekilde gerçekleştirilemez. Sonuç olarak, vücudun savunması artık patojenlerle savaşamaz. Sonuç olarak, etkilenenler bronşlar, akciğerler, sinüsler ve orta kulak iltihabından muzdarip olmaya devam ediyor.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kirpiklerin rahatsız edici şekilde kendi kendini temizlemesi, solunum yolu enfeksiyonlarının tipik semptomlarına neden olur. Çoğu hastada, genellikle tekrarlayan ve tedavisi zor olan bronşit vardır. Bronşektazi de tipik bir özelliktir. Bunlar bronşların şişkinliği veya tahribatıdır.

Erkek hastalarda kısırlık da nadir değildir, çünkü silyaların arızalanmasıyla tohumların hareketliliği azalır. Bebeklerde, etkilenenlerin yaklaşık yüzde 75'i şiddetli solunum sıkıntısı sendromundan muzdariptir. En kötü durumda, bu ölüme bile yol açabilir. Ağır vakalarda orta yaşlı yetişkin hastalar da kronik akciğer yetmezliği yaşarlar. Diğer hastalarda işitme bozukluğu vardır.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Birincil siliyer diskinezinin belirlenmesi, çeşitli genetik nedenlerden dolayı kolay değildir. Tüm hastaların yaklaşık yüzde 50'sinde hastalık çocukluk ve ergenlik döneminde teşhis edilebilir. Bununla birlikte, hastalıktan tespit edilemeyen çok sayıda hasta da vardır. NNO ölçümü (nazal nitrojen monoksit ölçümü), önemli bilgiler sağlayan hafif bir testtir. Maksimum NO içeriği bir dirence karşı ölçülür.

Alternatif olarak hasta nefesini tutabilir. Birincil siliyer diskinezi durumunda, nNO değerleri genellikle sağlıklı insanlardan daha düşüktür. Bir diğer önemli tanı yöntemi de siliyer fonksiyon analizidir.Burada bronşlardan veya burundan kirpikli hücreler bir fırça yardımıyla çıkarılır. Anormal bir bulgu olması durumunda, bir elektron mikroskobu ile inceleme yapılabilir.

Teşhis, genetik bir bulgu ile doğrulanabilir. Birincil siliyer diskinezi veya Kartagener sendromunun tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, çeşitli terapötik önlemler, salgıların hava yollarından taşınmasını kolaylaştırabilir. Organların tersine dizilmesinin genellikle hastanın durumu üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur.

Komplikasyonlar

Bu hastalıkla, etkilenenler, öncelikle solunum yolunu etkileyen çeşitli rahatsızlıklardan muzdariptir. Bu genellikle enfeksiyonlara yol açar ve en kötü durumda ölümle sonuçlanabilir. Bu nedenle, etkilenenlerin komplikasyonlardan kaçınmak için solunum yollarını ve bağışıklık sistemini genel olarak enfeksiyonlara ve iltihaplanmaya karşı daha iyi korumaya ihtiyaçları vardır. Enfeksiyonlar tedavi edilmezse bronşlar geri döndürülemez bir şekilde tahrip olur.

Çoğu durumda, hastalık erkeklerin gebe kalamamasına neden olur. Bu, partnerle olan ilişkiyi çok olumsuz etkileyebilir ve muhtemelen psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açabilir. Etkilenenlerin çoğu genellikle aşağılık komplekslerinden de muzdariptir.

Ayrıca, özellikle ağır efor sırasında ortaya çıkan genellikle nefes darlığı vardır. Etkilenenler fiziksel olarak yorucu faaliyetler veya spor yapamazlar. Hastanın işitme duyusu da hastalık nedeniyle gerçekten sınırlıdır ve bu da hasta için yaşam kalitesinin düşmesine neden olur.

Bu hastalığın tedavisi, iltihaplanmayı önleyen ve tedavi eden ilaçlar yardımı ile komplikasyonsuz gerçekleştirilir. Dahası, birçok durumda hastalar yaşam kalitelerini iyileştirmek için solunum terapilerine bağımlıdırlar. Hastalık nedeniyle etkilenen kişinin yaşam beklentisi azalabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Solunum bozuklukları bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Kronik bir nefes darlığı seyri varsa veya ilgili kişi tekrar tekrar bronşitten muzdaripse, gözlemler bir doktorla tartışılmalıdır.

Akciğer bölgesinde bir baskı hissi, derin nefes alamama veya uyku bozuklukları, doktora sunulması gereken sağlık düzensizliklerini gösterir. İlgili kişi düşük oksijen kaynağı nedeniyle gece uykusu sırasında uyanırsa bir doktora danışılmalıdır. Nefes darlığı anksiyete yaratırsa veya kardiyovasküler sistemde değişiklik yaratırsa yardıma ihtiyaç vardır. Çarpıntı, iç huzursuzluk veya yetersiz oksijen temini hissi muayene edilmeli ve tedavi edilmelidir. Fiziksel dayanıklılıkta bir azalma veya hızlı yorgunluk varsa, harekete geçme ihtiyacı da vardır. Sportif faaliyetler artık tam olarak yapılamıyorsa, şikayetlerin açıklığa kavuşturulması tavsiye edilir.

Bir bebekte akut solunum sıkıntısı durumu fark edilirse ambulans servisi gereklidir. Ayrıca çocuğun hayatta kalmasını sağlamak için ağızdan ağza resüsitasyon verilmelidir. Bazı durumlarda hastalar işitmede azalma olduğunu ifade ederler. Ortam gürültüsü artık yeterince duyulmuyorsa, bir doktora danışılmalıdır. Yakın çevredeki insanlarla doğrudan karşılaştırıldığında, işitme bozukluğunun bulunması halinde bir doktora danışılmalıdır.

Terapi ve Tedavi

Birincil siliyer diskinezinin nedeni tedavi edilemez. Bunun yerine hastalığın ilerlemesini durdurmak önemlidir. Sağlığın bozulmasının zamanında tespiti için bronkoskopi, solunum fonksiyon testleri ve balgam tetkikleri gibi görüntüleme tetkikleri düzenli olarak yapılmaktadır. Olası işitme kaybını belirlemek için işitme testleri de yapılır.

Semptomları tedavi etmek, tedavinin merkezindedir. Bu amaçla, solunum yollarında aşırı salgı birikimi azaltılabilen yoğun solunum fizyoterapisi yapılır. İnatçı salgıları daha iyi öksürmek için sofra tuzu sürekli olarak solunmalıdır. Hastaya ayrıca enfeksiyonları tedavi etmek için çeşitli ilaçlar verilir. Bunlara antienflamatuvarlar, balgam söktürücüler ve antibiyotikler dahildir.

Bazı durumlarda bronkodilatörlerin kullanımı da faydalı olabilir. Bunlar bronşları genişletir ve böylece solunum güçlüğünü azaltır. Bol sıvı tüketmenin de faydalı olduğu düşünülmektedir. Ağır bireysel vakalarda bazen cerrahi akciğer nakli gereklidir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Nefes darlığı ve akciğer problemleri için ilaçlar

önleme

Birincil siliyer diskinezi, kalıtsal bir konjenital durumdur. Bu nedenle etkili bir şekilde önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Birincil siliyer diskinezinin semptomları, takip bakımı sırasında nefes egzersizleri ile hafifletilebilir. Hastalar bu terapötik önlem hakkında doktorlarından kesin öneriler alırlar ve uygun davranış için önerileri de takip etmeleri gerekir. Düzenli olarak solunum tedavisi alarak akciğer fonksiyonunuzu güçlendirebilirsiniz.

Ayrıca panik atak riskini de azaltır. Tutarlı nefes egzersizlerinin bir başka yararı da, hava yollarının tıkanmaması için mukus oluşumunun azalmasıdır. Tuzlu solüsyonu solumak da serbest nefes almaya yardımcı olur. Bu yöntem, solunum güçlüğü çeken etkilenen çocuklar ve yetişkinler için uygundur.

Doktor ilaç reçete ederse, bunlar aynen belirtildiği gibi dozlanmalıdır. Bu, artan enfeksiyon riskinin kontrol altına alınmasına izin verir. Gerekirse yoğun bir konsültasyon faydalıdır. Burada hastalar doktorlarıyla antiinflamatuar ilaçlar ve gerekirse antibiyotikler hakkında konuşabilirler.

Bireysel duruma bağlı olarak, hastalar vücutlarını mümkün olan en iyi şekilde korumak için reçete edilen ilaçları kalıcı olarak alırlar. Ana tedaviden sonra bronşları ve akciğerleri incelemek için takip randevularına uymak önemlidir. Hastalık sıklıkla işitme kaybına yol açtığı için bir işitme testi de yararlı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Primer siliyer diskinezi olan hastalar derin nefes almakta güçlük çekerler, bu da diğer şeylerin yanı sıra uyumakta güçlük çekebilir. Bu nedenle zamanında bir doktora danışmalısınız. Bu, günlük yaşamda terapi ve doğru davranış için belirli öneriler verir. Diğer şeylerin yanı sıra, hedefe yönelik solunum terapisi akciğerleri güçlendirmeye yardımcı olur. Bu nefes fizyoterapisinin bir parçası olarak, etkilenenler düzgün nefes almayı öğrenirler. Aynı zamanda hava yollarını tıkayan salgı birikimleri de azalır.

Günlük yaşamda rahatlama sağlamanın bir başka yolu da sofra tuzu solumaktır. Düzenli soluma, hem çocukların hem de yetişkinlerin tekrar özgürce nefes almasına yardımcı olur. Ayrıca enfeksiyon riskini azaltan özel ilaçlar da vardır. Doktorla yakın istişare halinde, hastalar balgam söktürücü, iltihap önleyici ve antibiyotik alabilirler. Bu ilaçlar sadece akut vakalarda kullanılmamakta, düzenli olarak alınmalıdır.

Azalan oksijen kaynağı nedeniyle esneklik azalırsa, etkilenenler çok fazla şey beklememelidir. Belirtileri tam olarak netleştirmek için önce bir doktora danışmak daha iyidir. Hastaların kaçırmaması gereken önemli tetkikler arasında bronkoskopi ve solunum fonksiyon testleri yer alır. Bazen hastalık işitme kaybına neden olur, bu nedenle işitme testleri önerilir.