pycnodysostosis

pycnodysostosis osteopetroz grubunun bir hastalığıdır. Eski kemik parçaları kırılmadan sürekli kemik materyali birikimi ile karakterizedir. Bu tipteki diğer sendromların aksine hastalık kemiklerle sınırlı kalır.

Piknodizostoz nedir?

Pycnodysostosis kendini öncelikle osteosklerozda gösterir. Osteoporozun aksine, osteoskleroz, yüksek bir kemik yoğunluğuna yol açan sabit bir kemik birikimi ile karakterize edilir.
© matis75 - stock.adobe.com

pycnodysostosis ilk olarak 1962'de tanımlandı. Kemik kütlesindeki sürekli artış ile karakterize, çok nadir görülen kalıtsal bir kemik hastalığıdır. Bu hastalığın kesin prevalansına ilişkin veri yoktur. Bununla birlikte, frekansın milyonda birden az olduğu varsayılmaktadır. Toplamda, bugüne kadar bu hastalığın sadece birkaç yüz vakası gözlenmiştir.

Ana semptom kemiklerin kırılganlığının artmasıdır, çünkü osteoklastlar kemikte hiçbir yeniden şekillenme süreci gerçekleşemediği için düzgün çalışamaz. Kemikler, eski kemik maddesi parçalanmadan sürekli olarak oluşturulur. Sonuç olarak çok yüksek kemik yoğunluğu gelişir. Ancak bu, kemiklerin aşırı kırılganlığı ile ilişkilidir.

Pycnodysostosis bu nedenle osteopetroslar grubuna aittir. Geçmiş yüzyıllarda defalarca tarif edilen klasik osteopetrozun aksine, piknodizostoz genellikle herhangi bir anemi veya kraniyal sinirlerde hasar göstermez. Bu nedenle diğer osteopetrozlardan kolaylıkla ayırt edilebilir. Osteopetrosların form çemberinin hastalıkları geçmişte olduğu gibi Mermer Kemik Hastalığı belirlenmiş.

Bu isim, kemiklerin çok yoğun ve sert olduğunu, aynı zamanda aşırı derecede kırılgan ve kırılgan olduğunu gösterir. Bu durumun nedeni osteoklastlar tarafından parçalanma süreçlerinin olmamasıdır. Yeniden şekillenme süreci olmadan eski kemik maddesine sürekli olarak yeni madde eklenir, bu da kemiklerde elastikiyet kaybına neden olur.

nedenleri

Piknodizostozun nedeni, kromozom 1 üzerindeki bir gendeki bir gen mutasyonunda bulunur. Katepsin K enzimini kodlamaktan sorumlu olan CTSK genidir. Kathepsin K, yeniden şekillenme sürecinin bir parçası olarak kemik kıran hücreleri (osteoklastlar) kemik maddesini parçalamaları için uyarır. Kathepsin K eksikliğinden dolayı, bu işlem burada gerçekleşemez. Yeni kemik maddesi sadece sürekli olarak oluşturulmaktadır. Hastalık, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Pycnodysostosis kendini öncelikle osteosklerozda gösterir. Osteoporozun aksine, osteoskleroz, yüksek bir kemik yoğunluğuna yol açan sabit bir kemik birikimi ile karakterize edilir. Bununla birlikte, kemikler kırılgandır ve kendiliğinden kırıklara eğilimlidir. Aynı zamanda hastalar orta derecede kısadır. Vücut ölçüsü 1,50 metreye kadar ulaşabilir.

Akroosteoliz, terminal falankslarda açıklanamaz. Bu, parmak ve ayak kemiklerinin uç bağlarının parçalanma belirtileri gösterdiği anlamına gelir. Köprücük kemiği de displastik görünüyor. Ek olarak, geniş bir kafatası hacminde ortaya çıkan karakteristik kafatası anomalileri, bireysel kafatası plakaları ve büyük fontanelin kalıcılığı arasında kemik değiştirirken ortaya çıkar.

Ek olarak, kötü konumlandırılmış hasarlı ve anormal şekilli dişlere (sivri ve konik) yol açabilir. Diş püskürmesi genellikle gecikir. Bazen kırılgan ve düzensiz şekilli tırnaklar ortaya çıkar. Anemi ve kraniyal sinir hasarı genellikle piknodizostozun semptom kompleksinin bir parçası değildir. Ancak çok nadir durumlarda anemi, genişlemiş karaciğer, uyku apnesi, solunum güçlüğü ve genel hematolojik bozukluklar ortaya çıkabilir. Zihinsel gelişim normaldir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Pycnodysostosis nadir görülen bir hastalıktır, ancak diğer osteopetrozdan da ayırt edilebilir. Genetik kusur, kromozom 1 üzerindeki CTSK genindeki bir mutasyon olarak tanımlanır. Aile öyküsü, bu hastalığın vakalarının yakın akrabalarda zaten meydana gelip gelmediğini netleştirebilir.

Ayırıcı tanıda, piknodizostoz diğer osteopetroz, osteoporoz, pansumokraniyal displazi ve idiyopatik akroosteolizden ayırt edilmelidir. Pycnodysostosis, kafatasının ve iskeletin röntgenleri ile doğrulanabilir. Genetik bir test tam bir kesinlik getirmelidir.

Komplikasyonlar

Pycnodysostosis nedeniyle, etkilenenler nispeten yüksek kemik yoğunluğundan muzdariptir. Bununla birlikte, artan kemik yoğunluğuna rağmen, kemikler kırılgandır ve kolayca kırılır, böylece hastalar piknodizostoz nedeniyle kırıklardan ve diğer yaralanmalardan daha sık muzdariptir. Kural olarak, hastalar bu nedenle ciddi yaralanmalardan kaçınmak için artan ihtiyati tedbirlere güvenirler.

Ancak, kısa boylu olmaları nadir değildir. Bazı durumlarda, piknodizostoz dişler üzerinde olumsuz bir etkiye sahip olabilir, bu da dişlerin kolayca kırılmasına veya doğal olmayan bir şekle sahip olmasına neden olabilir. Etkilenenlerin çoğu, aynı zamanda düzensiz bir şekle sahip olan hastalığın bir sonucu olarak kırılgan tırnaklardan da muzdariptir. Hastalığın bir sonucu olarak bazı iç organlar genişleyebilir ve nefes almada zorlukların ortaya çıkması nadir değildir.

Bununla birlikte, piknodizostozun hastanın zihinsel gelişimi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Pycnodysostosis'in nedensel tedavisi genellikle mümkün değildir. Etkilenen kişi, sinirlerin sıkışmaması için düzenli kontrollere ve muayenelere bağımlıdır. En kötü durumda, bu tüm vücudun felç olmasına neden olabilir. Hastanın yaşam beklentisi genellikle piknodizostozdan etkilenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Pycnodysostosis her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Hastalığın kendi kendine yardım yoluyla tedavi edilmesi mümkün değildir. Kişinin çeşitli kemik problemleri varsa, piknodizostoz durumunda doktora başvurulmalıdır. Bu, kısa boy veya deformasyona yol açabilir. Her şeyden önce ebeveynler çocuğu gözlemlemeli ve gerekirse doktora haber vermelidir. Ayrıca dişlerde veya tırnaklarda meydana gelen deformasyonlar piknodizostoza işaret edebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Daha fazla komplikasyondan kaçınmanın tek yolu budur.

Pycnodysostosis, bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis ve tedavi edilir. Belirli bir komplikasyon yok. Ancak hastalık iç organları da etkileyebileceğinden bunlar düzenli olarak muayene edilmelidir.

Terapi ve Tedavi

Hastalığın kalıtsal yapısı nedeniyle nedensel tedavi mümkün değildir. Tedavi sadece semptomatik olabilir. Bu, doktorlar arasında disiplinler arası bir işbirliği gerektirir. Hastanın sürekli ortopedik takibi önemlidir. İyileşmesi çok zor olan kırık kemiklerin tekrar tekrar tedavi edilmesi gerekir.

Tedavi konsepti ayrıca omurganın statiğinin sürekli izlenmesini içerir. Omurga, bir spondilolistezis geliştirme eğilimindedir. Spondilolistezis, üst kısmının kayan omurla birlikte öne doğru kayabilmesi ile karakterize edilen omurganın bir instabilitesidir. Ancak, bu değişiklik hemen görülemediği ve mutlaka şikayete yol açmadığı için bu kolayca belirlenemez.

Bununla birlikte, sonuçta şiddetli ağrı ve felce yol açabilen sinirlerin sıkışması riski vardır. Pycnodysostosis'in prognozu olumludur. Tedavi edilemez, ancak hastalığın seyrinde ilerleyici bir bozulma yoktur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Pycnodysostosis, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Etkilenen ailelerde, genetik danışma, bu hastalığın çocuklara geçmesini önlemeye yardımcı olabilir. Öncelikle bir genetik test yapılmalıdır.

Her iki ebeveyn de bu geni taşıyorsa, yavruların hastalığı miras alma şansı yüzde 25'tir. Halihazırda hasta olan kişilerde, daha fazla kemik kırılmasına ve omurgadaki değişikliklere karşı profilaksi, öncelikle sürekli tıbbi gözetimden oluşur.

tamamlayıcı tedavi

Pycnodysostosis tedavisi sadece semptomatik olabileceğinden ve hastalık tedavi edilemez olduğundan gerçek anlamda hastalığın takibi yoktur. Bununla birlikte, düzenli doktor ziyaretleri ve bazı tedaviler için takip bakımı şarttır. Piknodizostozun neden olduğu kırıklar düzenli tıbbi gözetim gerektirir.

Hastalık, kırıkların iyileşmesini zorlaştırdığı ve komplikasyon olasılığı daha yüksek olduğu için normal kırıklardan daha yoğun olması gerekir. Spondilolistezisin düzenli kontrolü önemlidir çünkü bu, piknodizostozlu kişilerde daha sık görülür. Hasta zaten bu tür bir omur kaymasından muzdaripse, bu da takip edilmelidir.

Bir doktor veya ortopedistin eşlik ettiği ortopedik rehabilitasyon önlemleri, spondilolistezisin başarılı bir şekilde tedavisinden sonra ve hasta için ağrıdan kurtulmak için idealdir. Genellikle yaklaşık on iki hafta sonra kullanılabilirler. Bu önlemler genellikle fizik tedavi egzersizlerinden, gevşeme egzersizlerinden ve spor faaliyetlerinden oluşur ve bunlar psikoterapi gibi diğer önlemlerle de birleştirilebilir.

Bu önlemler karın ve sırt kaslarını güçlendirmeye yöneliktir. Piknodizostoz ilerleyici bir hastalık olmadığı ve genellikle iyi tedavi edilebildiği için hastanın genel bir ortopedik kontrolü de gereklidir, ancak yan etkiler her zaman ortaya çıkabilir.