Refsum sendromu

Altında Refsum sendromu hekim kalıtsal ve epizodik bir metabolik bozukluğu anlar. Semptomlar iç organları, merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskeleti ve ayrıca cildi etkiler. Hastalık, fitanik asit ve plazmaferez bakımından düşük bir diyetle büyük ölçüde durdurulur.

Refsum Sendromu nedir?

Refsum sendromu veya ayrıca Refsum-Kahlke Hastalığı sözde bir heredoidateksidir. Görünüm aynı zamanda Refsum-Thiébaut hastalığı, gibi Heredopati atactica polinüritiformis veya Refsum hastalığı bilinen. Heredodaksi, merkezi sinir sisteminin genetik hastalıklarıdır. Bu hastalıkların ana semptomu ataksi, yani kas-iskelet sistemi bozukluklarıdır.

Refsum sendromuna peroksizomal bir metabolik bozukluk neden olur. Peroksizomlar vücutta metabolitleri parçalamak için kullanılır. Bu arıza Refsum hastalığında rahatsız olur. Bu nedenle fitanik asit birikir ve özellikle ataktik sonuçlara sahiptir. Norveç Sigvald Refsum, hastalığı ilk kez 20. yüzyılda belgelemiş ve adını vermiştir. Refsum sendromu genellikle kalıtsal ve motora duyarlı nöropati olarak adlandırılır.

nedenleri

Refsum hastalığının biyokimyasal nedeni, fitanik asit birikmesidir. İnsanların besinlerle aldığı doymuş ve dallı zincirli bir yağ asididir. Peroksizomal α-oksidasyon, bu yağ asidini parçalamak için kullanılır. Bu süreç, fitanoil-CoA-hidroksilaz enzimi tarafından düzenlenir. Bu metabolik enzimdeki bir kusur kendini Refsum sendromu olarak gösterir. Bununla birlikte, taşıma proteini peroksin-7'deki kusurlar da Refsum hastalığının nedeni olabilir.

Peroksin-7 proteini, fitanik asit bozunmasını mümkün kılan fittanol-CoA-hidroksilazın taşınmasından sorumludur. Refsum hastalığı genetik olarak böylesine heterojen bir hastalıktır. On kromozomunun bir başarısızlığı genellikle taşıma proteinindeki veya metabolik enzimdeki bir kusurla ilişkilidir. Hastalık otozomal resesif bir şekilde geçer. Bu, her iki homolog kromozomun kırılması için kusuru taşıması gerektiği anlamına gelir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve belirtiler

Refsum hastalığında görme duyusunun yanı sıra merkezi sinir sistemi, iskelet sistemi ve organ sistemi şikayetlere neden olabilir. Gece körlüğü en sık görülen erken semptomdur. Hastaların çoğu progresif retina pigmentozadan muzdariptir. Yani retina hücreleri dejenere olur. Bu dejenerasyon görme alanı kusurları ve daha sonra bazen körlük ile ilişkilidir.

Kontrolsüz göz hareketleri ve lensin aniden bulanıklaşması da meydana gelebilir. Hastanın cildi genellikle kornifikasyon bozukluklarından muzdariptir. Bazı hastalar ayrıca koku alma duyularını yitirir, dengesiz yürüyüşten muzdarip veya kendi uzaysal konumlarını kaybederler. Niyet titremesi ve işitme kaybı bazen bahsedilen semptomlara eşlik eder.

Benzer şekilde, metabolik bozukluğun tipik semptomları, tendon reflekslerinin bozulması veya periferik sinir sistemine verilen hasardır. İskelet sistemi bazen ayak parmağının deformasyonu veya ayağın anormal şekilde belirgin kemerleri gibi deformasyonlardan etkilenir. Kardiyak aritmiler veya mesane kusurları da meydana gelebilir.

Tanı ve hastalık seyri

Doktor, idrarda ve plazmada fitanik asidi tespit ederek Refsum sendromunun teşhisini koyar. Hastalık nükseden bir şekilde ilerlemektedir. Bir nüksetmeyi, göreceli bir semptomsuzluk aşaması izleyebilir. Kural olarak, semptomlar tamamen çözülmez. Yalnızca kısmi remisyonlar düşünülebilir. Hastalığın akut olarak kötüleşmesi, örneğin metabolik stres bağlamında ortaya çıkar. Enfeksiyonlarda bile, kalori alımının azaldığı zamanlarda veya hamilelik sırasında gözle görülür bir bozulma meydana gelebilir.

Komplikasyonlar

Refsum hastalığı sırasında çeşitli komplikasyonlar ve uzun süreli etkiler ortaya çıkar. Retina hücrelerinin dejenerasyonu görme alanı açıkları, görme bozuklukları ve daha sonra sıklıkla tam körlük ile ilişkilidir. Deri bölgesinde kornifikasyon bozuklukları ortaya çıkabilir. Bazı hastalar, her ikisi de kazalara ve düşmelere neden olabilecek dengesiz yürüyüş ve koordinasyon bozukluklarından muzdariptir.

Ayrıca, koku alma duyusunun kaybolmasına ve işitme kaybına neden olabilir. Metabolik bozukluk ilerledikçe periferik sinir sistemine zarar verir ve tendon reflekslerinin bozulmasına neden olur. Ağır vakalarda iskelet sisteminde deformasyon meydana gelir. Etkilenen kişi daha sonra ayağın anormal şekilde belirgin kemerlerinden veya ayak parmağında deformasyondan muzdariptir.

Kardiyak aritmiler ve mesane kusurları da tipik komplikasyonlardır. Refsum sendromunun tedavisi, uygulanan ilaçlardan kaynaklanan yan etki ve etkileşim riskini barındırır. Hastanın kan yıkama yoluyla tedavi edilmesi gerekiyorsa, buna enfeksiyonlar, kan damarlarında hasar ve kalp hastalığı eşlik edebilir. Böbrek hasarı da göz ardı edilemez.

Metabolik bozukluk cerrahi olarak tedavi edilirse, ki bu özellikle malformasyonlarda gereklidir, iltihaplanma, kanama, ikincil kanama ve sinir yaralanmalarına neden olabilir. Ameliyat sonrası yara iyileşme bozuklukları veya izleri gelişebilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Refsum sendromu her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Bu hastalık kendi kendine iyileşmez ve çoğu durumda tedaviye başlanmazsa ilgili kişinin genel durumu kötüleşir. Kendi kendine yardım araçları da nispeten sınırlıdır.

Refsum sendromunda, ilgilinin çeşitli görme alanı kusurlarından muzdarip olması durumunda bir doktora danışılmalıdır. En kötü senaryoda, bu körlüğe yol açabilir. İşitme kaybı aynı zamanda sendromu da gösterebilir ve uzun bir süre boyunca ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Refsum sendromu aynı zamanda kalp problemleriyle de ilişkili olduğundan, etkilenen kişinin düzenli olarak kontrol ettirmesi gerekir.

Refsum sendromunun teşhisi ve tedavisi bir pratisyen hekim veya bir göz doktoru tarafından yapılabilir. Genellikle belirli bir komplikasyon yoktur.

Tedavi ve terapi

Akut bir aşamada, Refsum sendromu genellikle plazmaferez ile tedavi edilir. Diyaliz makinesine benzer bir makine, patolojik maddeleri kandan filtreler ve ardından hastanın kendi kanını geri verir. Halen nüks yoksa, nüksü geciktirmek için düşük fitanik asitli diyet kullanılır. Çoğu durumda, bu diyet büyük ölçüde hastalığı durdurur. İnsanlar günde ortalama 100 miligram fitanik asit alırlar.

Diyetin bir parçası olarak, Refsum sendromlu hastalar günde yalnızca yaklaşık on miligram fitanik asit tüketirler. Süt ürünleri ve geviş getiren etler, çoğu fitanik asidi içerdikleri için genellikle tamamen silinir. Yağ dokusundan mobilizasyonu engellemek için dengeli bir kalori alımı önemlidir. Genellikle hastanın özel diyeti, A, C ve E vitaminlerinin verilmesi ile birleştirilir. Normalde bu önlemler cilt değişikliklerinin iyileşmesine ve nöropatilerin kısmen veya tamamen gerilemesine izin verir.

Görme ve koku alma duyusundaki değişiklikler diyetle azaltılamayabilir. Öte yandan, genellikle diyet önlemlerinde daha fazla ilerlemezler. Doktor, kandaki fitanik asit konsantrasyonunu düzenli olarak kontrol eder. Konsantrasyon belirtilen önlemlerle azaltılamıyorsa, plazmaferez bazen akut olmayan fazlarda bile belirtilebilir.

Refsum sendromu şu ana kadar tedavi edilemez çünkü mevcut nedensel tedavi yoktur, sadece semptomatik tedaviler vardır. Belirtilere bağlı olarak, doktor ek tedavi önlemleri alabilir. Deri değişiklikleri durumunda, örneğin dermatolojik ürünler semptomları hafifletebilir.

önleme

Refsum hastalığı şu ana kadar önlenemiyor. Kişi genetik kusuru taşır ya da taşımaz. Bununla birlikte, her kusurun bir hastalık salgınına neden olması gerekmez. Refsum hastalığında en azından ciddi nüksler önlenebilir. Örneğin, kusurun taşıyıcıları metabolik stresten kaçınmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Refsum sendromundan etkilenenler genellikle çok az ve çok sınırlı doğrudan takip önlemlerine sahiptir, bu nedenle ideal olarak erken bir aşamada bir doktora danışılmalı ve bu hastalıkta tedavi başlatılmalıdır. Bu genetik bir hastalık olduğu için bağımsız bir iyileşme gerçekleşemez.

Yeniden çocuk sahibi olmak istiyorsanız, torunlarda Refsum sendromunun tekrar oluşmasını önlemek için genetik testler ve danışmanlık da yapılmalıdır. Refsum sendromu genellikle fizyoterapi veya fizyoterapi ile tedavi edilir. Hastalar ayrıca egzersizlerin çoğunu evde tekrarlayabilir ve böylece iyileşme sürecini hızlandırabilir.

Refsum sendromundan etkilenenlerin çoğu ilaç almaya bağımlıdır. Tüm doktor talimatlarına uyulmalıdır. Öngörülen dozaj ve düzenli alım da dikkate alınmalıdır. Çoğu durumda, etkilenen kişinin yaşam beklentisi, hastalığın bir sonucu olarak önemli ölçüde azalır.

Bunu kendin yapabilirsin

Refsum sendromu söz konusu olduğunda, her şeyden önce fitanik asit bakımından düşük tutarlı bir diyete uyulmalıdır. Etkilenen insanlar günde 10 miligramdan fazla fitanik asit tüketmemelidir. Bu, sığır eti ve süt ürünlerinde düşük olan ve bunun yerine vitamin ve lif bakımından zengin besinler içeren bir diyetle sağlanabilir. Aynı zamanda yeterli kalori alımını sağlamak için özen gösterilmelidir. Bu, yağ hücrelerindeki fitanik asidin kontrolsüz bir şekilde hareket etmesini önler.

Ek olarak, yeterli egzersiz ve stresten kaçınma gibi genel önlemler uygulanır. Etkilenen kişiler fiziksel uyarı sinyallerine dikkat etmelidir. Diyete rağmen alışılmadık belirtiler ortaya çıkarsa, bir doktora görünmeniz önerilir. Refsum sendromu metabolik bir hastalık olduğundan, hastalığı tedavi etmenin en iyi yolu kontrollü bir diyet uygulamaktır. Ancak ilaç her zaman alınmalıdır. Doktor, reçeteli ilaçların herhangi bir yan etkisi konusunda bilgilendirilmelidir.

Plazmaferez sonrası istirahat ve yatak istirahati uygulanır. Kan plazmasının değiştirilmesi vücut için çok büyük bir yüktür ve bu nedenle iyi bir bakım gerektirir. Hafif şikayetleri olan hastalar, gerekirse homeopatik ilaçlar da kullanabilirler.