Rotor Sendromu

Rotor Sendromu kalıtsal hastalıklara atanan bilirubin metabolizmasının bir bozukluğudur. Ana semptomlar sarılık ve kandaki artmış direkt bilirubindir. Hastalık genellikle sarılık dışında hiçbir belirti göstermediği için tedavi edilmez.

Rotor Sendromu nedir?

Rotor sendromu öncelikle sarılık ile karakterizedir. Bu nedenle hastalar ciltte, gözlerde ve hatta iç organlarda kendini gösterebilen sarılıktan muzdariptir.
© daniiD - stock.adobe.com

Hemoglobinin parçalanma ürünü, dalak ve karaciğerdeki eski eritrositler parçalandığında açığa çıkan bilirubin olarak bilinir. Hem oksijenaz ve biliverdin redüktaz, heme'yi bilirubinde albümine bağlanan bilirubine dönüştürür. Bu süreçler ayrıca bilirubin metabolizması terimi altında özetlenir.

ICD-10, porfirin ve bilirubin metabolizmasının farklı bozukluklarını tanır. Bunlardan biri bu Rotor Sendromu, olarak da adlandırılır Rotor-Manahan-Florentin Sendromu başlıklı. Bilirubin metabolizmasını etkileyen nadir, iyi huylu, otozomal resesif bir hastalıktır. Hastalığın ana semptomları alışılmadık derecede yüksek bir bilirubin seviyesi ve sarılıktır.

Şimdiye kadar, sendrom, nadir ve büyük ölçüde alakasız olması nedeniyle Batı toplumunda çok az araştırıldı. Bununla birlikte, gittikçe daha fazla batılı bilim adamı, çalışmanın karaciğerdeki taşıma süreçleri hakkında bir fikir vereceğini umdukları için hastalığa ilgi duyuyorlar.

Filipinli doktorlar Florentin, Manahan ve Rotor ilk önce bozukluğu tanımladılar ve başlangıçta Dubin-Johnson sendromu ile eşitlediler. Wolkoff ve arkadaşları 1970'lerde Rotor ve Dubin-Johnson sendromlarının farklı klinik tablolar olduğunu kanıtladılar.

nedenleri

Hiperbilirubinemi ve bunun sonucunda oluşan sarılık, hem konjuge hem de konjuge olmayan bilirubinin hücre içi depolama bozukluğundan kaynaklanır. Rotor sendromu her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Sendrom, ağırlıklı olarak Filipinler'de ortaya çıkar ve kalıtsaldır. Şimdiye kadar belgelenen vakalarda aile birikimi gözlendi.

Bu nedenle, ağırlıklı olarak genetik bir neden açıktır. Rotor Sendromunun neredeyse tamamen Filipinler'i etkilediği gerçeği, bununla birlikte, belirli koşullar altında sendromun salgınını teşvik edebilecek eksojen faktörlerle de ilişkili olabilir. Genetik neden, her şeyden önce, konjuge bilirubinin taşınmasını engelleyen ve maddenin karaciğer hücresinden safra kanalları alanına çıkarılmasını zorlaştıran bir kusur hakkında speküle ediliyor.

Sendrom muhtemelen mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir MRP-2 kanal kusuruna dayanmaktadır. Orijinal mutasyon henüz tanımlanmamıştır ve bu nedenle kanal bileşenlerinin kodlanmasında yer alan tüm genleri etkileyebilir. Hangi eksojen faktörlerin hastalığın salgınını daha da artırabileceği de belirsizdir. Batı biliminin şu anda hastalığı araştırmaya büyük ilgi göstermesinden sonra muhtemelen önümüzdeki on yıl daha fazla netlik sağlayacaktır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Rotor sendromu öncelikle sarılık ile karakterizedir. Bu nedenle hastalar ciltte, gözlerde ve hatta iç organlarda kendini gösterebilen sarılıktan muzdariptir. Ek olarak, hiperbilirubinemi var. Bilirubin konsantrasyonu 1,1 mg / dl'nin üzerine çıktığında durum böyledir.

Bu semptomlar diğer şikayetlerle ilişkilendirilebilir, ancak bunlar oldukça spesifik değildir ve mutlaka mevcut olması gerekmez. Bazı hastalar ayrıca sağ üst karın bölgesinde spesifik olmayan şikayetlerden ve ağrıdan şikayet ederler. Üst karın bölgesindeki ağrı semptomları nispeten nadirdir, bu nedenle tanı kriteri olarak kullanılamazlar.

Bununla birlikte, sağ üst karın bölgesindeki ağrı, kalan semptomlara dayalı olarak bir Rotor Sendromu teşhisini destekleyebilir. Aynısı ateş atakları gibi eşlik eden olası semptomlar için de geçerlidir. Tipik olarak, hiperbilirubinemi ve sarılık izole fenomenler olarak görünür. Yetersiz enzimatik işlevler veya parçalanmaya dahil olan enzimlerde bir eksiklik, Rotor Sendromunun semptomları değildir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Hiperbilirubinemi, Rotor sendromunun anahtar tanısal semptomu olarak kabul edilir. Bozunma ürününün yüksek konsantrasyonu, laboratuvar testleri ile kanda gösterilebilir. Direkt bilirubinde üç ila on mg / dl arasında bir artıştır. Hasta herhangi bir hemoliz belirtisi göstermiyor. Aynısı hücre nekrozu olan hepatopati için de geçerlidir.

Transaminaz değerleri her zaman normal aralıktadır ve alkalin fosfataz da normal aktivite gösterir. Ayırıcı tanıda doktor, hastalardaki sarılık ile yenidoğan ve bebeklerdeki sarılığı ayırt etmeli ve buna göre bunu hemolitik anemi, hepatit ve bilirubinin herhangi bir konjugasyon bozukluğundan ayırmalıdır.

Crigler-Najjar sendromu veya Gilbert-Meulengracht hastalığından ayırıcı tanısal ayrımın ötesinde, Rotor sendromu tanısı için sarılık nedeni olarak safra yollarının malformasyonları ekarte edilmelidir.

Komplikasyonlar

Çoğu durumda, Rotor sendromu herhangi bir ciddi veya zararlı semptom göstermediği için özel tedavi gerektirmez. Hastanın yaşam beklentisi genellikle kısıtlanmaz veya azalmaz. Bu hastalıkla, etkilenenler öncelikle şiddetli sarılıktan muzdariptir. Bu şikayet özellikle çocuklar veya ergenler arasında zorbalığa veya alay konusu olabilir, bu nedenle bu yaş grupları sıklıkla depresyon veya diğer psikolojik şikayetlerden muzdariptir.

Bununla birlikte, yetişkinler de aşağılık kompleksleri geliştirebilir veya benlik saygısı azalabilir. Üst karın bölgesinde ağrı olabilir, ancak bu genellikle gıda alımıyla ilişkili değildir. Bu sendromla birlikte ateş atakları da meydana gelebilir ve etkilenen kişinin yaşam kalitesini olumsuz yönde etkiler.

Genellikle başka bir komplikasyon veya şikayet yoktur. Şikayetler, etkilenenlerin yaşamlarında herhangi bir bozulma anlamına gelmez ve bu nedenle tedavi edilmez. Sadece ateş ilaçla tedavi edilebilir. Maalesef Rotor Sendromunun önlenmesi de mümkün değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Rotor sendromu durumunda genellikle her zaman bir doktora danışılmalıdır. Bu hastalık kendi kendine iyileşmez ve çoğu durumda hastalık uygun şekilde tedavi edilmezse semptomlar kötüleşir. Bu nedenle tıbbi tedavi çok önemlidir. İlgili kişi üst karın bölgesinde çok şiddetli ağrı çekiyorsa bir doktora danışılmalıdır. Ağrı, vücudun komşu bölgelerine de yayılabilir ve hastanın yaşam kalitesini çok olumsuz etkileyebilir.

Çoğu durumda, insanlar ayrıca şiddetli ateş ve olağan grip veya soğuk algınlığı semptomlarına sahiptir. Yaşam kalitesi Rotor Sendromu tarafından önemli ölçüde azaltılır. Sarılık da hastalığı gösterebilir. Bu semptomlar uzun bir süre boyunca ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse, her durumda bir doktora danışılmalıdır. Kural olarak, Rotor Sendromu bir pratisyen hekim tarafından nispeten kolayca tanınabilir ve tedavi edilebilir.

Tedavi ve Terapi

Rotor Sendromunun kesin nedenleri henüz kesin olarak belirlenmemiştir ve bu nedenle hala spekülasyon alanındadır. Tek başına bu nedenle, hastalığın nedensel tedavisi gerçekleşemez. Genellikle semptomatik tedavi de gerekli değildir.

Eşlik eden semptom olarak şiddetli üst karın ağrısı mevcutsa, ağrı kesici ilaçlarla semptomatik rahatlama sağlanabilir. Ateş düşürücü ilaçlar ateş ataklarına eşlik etmek için kullanılabilir. Çoğu durumda, Rotor sendromu hastayı neredeyse hiç etkilemediğinden terapötik adımlara gerek kalmaz.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Sarılık ve karaciğer problemleri için ilaçlar

önleme

Rotor Sendromunun nedenleri kesin olarak aydınlatılmadığından, fenomen henüz önlenemez. Hastalığın görünüşte kalıtsal temeli nedeniyle, etkilenenler teorik olarak kendi çocuklarına sahip olmalarına karşı profilaktik bir karar verebilirler. Bununla birlikte, Rotor Sendromu etkilenenlerin hayatlarını ciddi şekilde etkilemediği için, böyle bir yaklaşım çok radikal görünüyor.

tamamlayıcı tedavi

Rotor sendromlu hastalar genellikle kapsamlı takip bakımı gerektirmez. Hastalık nadiren ortaya çıktığı için belirli bir takip yöntemi bulunmamaktadır. Takip bakımı, semptomların ortaya çıkma derecesine bağlıdır. Hastalığın semptomları genellikle zararsızdır ve herhangi bir sonuç olmadan geçer.

İyileştikten sonra, bir doktor hastanın sağlığını değerlendirmelidir. Ateş, karın ağrısı ve cildin sararması gibi tipik semptomlar, ikincil semptomların dışlanabilmesi için bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Şiddetli ateşiniz varsa, doktorunuz daha fazla iyileşme önlemleri konusunda size tavsiyede bulunabilir. Karın ağrısı devam ederse, bir röntgen muayenesi olası nedenleri netleştirebilir.

Bu şekilde örneğin iç kanama tespit edilebilir. Rotor sendromunun semptomları ortaya çıkarsa, teşhis edilmemiş bir karaciğer hastalığı olabilir. Takip bakımı aile hekimi veya dahiliye uzmanı tarafından sağlanır. Kronik karaciğer problemleri durumunda, doktora düzenli ziyaretler endikedir.

Takip bakımı, altta yatan hastalığa bağlı olarak doktor muayenehanesinde veya uzman klinikte gerçekleştirilir. Rotor sendromu tekrar ederse, doktor bilgilendirilmelidir. Nedensel bir tedavi de gerekli olabilir. Uzman, sarılık iyileştikten sonra uygun önlemleri adlandırabilir ve hastaya uygun bir ağrı kesici reçete edebilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Rotor sendromundan muzdarip hastalar düzenli doktor ziyaretlerine katılmalıdır. Karaciğer fonksiyonu, komplikasyonların ortadan kaldırılabilmesi için her üç ila altı ayda bir kontrol edilmelidir. Karaciğerin işlev bozukluğu nedeniyle diyet değiştirilmelidir. Herhangi bir şikayetin olmaması için beslenme planına kesinlikle uyulmalıdır.

Isıtıcı pedler ve hafif yiyecekler gibi ev ilaçları mide ağrısına yardımcı olur. Papatya veya melisa içeren bitki çayları da tipik şikayetleri hafifletir ve hızlı iyileşmeye katkıda bulunur. Semptomlar devam ederse, sorumlu aile doktoruna veya gastroenteroloğa danışmak en iyisidir. Şiddetli ateş atakları veya ağrı reaksiyonları gibi komplikasyonlar ortaya çıkarsa, bir doktora görünmeniz de önerilir. Karaciğer enfarktüsü belirtileri varsa, acil doktor çağırılmalıdır. Hasta daha sonra sessizce yerleştirilmelidir. Gelen kurtarma hizmeti, gerekli tıbbi önlemlerin derhal başlatılabilmesi için durumdan haberdar edilmelidir.

Dinlenme ve dinlenme gibi genel önlemler hastanede kaldıktan sonra uygulanır. Etkilenen çocukların ebeveynleri, tekrar çocuk sahibi olmak istiyorlarsa gerekli muayeneleri yaptırmalıdır. Bu, hastalık riskinin değerlendirilmesine olanak tanır ve gerekirse doktor başka önlemler önerebilir.