İskelet displazisi

İskelet displazisi kemik veya kıkırdak dokusunun malformasyonlarıdır. Çoğu iskelet displazisi kalıtsal mutasyonlara dayanır. Genetik osteokondrodisplaziler için nedensel bir tedavi henüz mevcut değildir.

İskelet displazileri nelerdir?

İskelet değişiklikleri, örneğin sadece vücut ölçüsü ile ilgili olabilir. Ancak vücut yapısı veya oranları, anomalilerdeki değişikliklerle de şekillenebilir.
© paulrommer - stock.adobe.com

Displaziler malformasyonlardır. Tıp, farklı formları birbirinden ayırır. Konjenital formlar örneğin edinilmiş displaziden farklıdır. Tüm displaziler patolojik fenomenler olarak sınıflandırılır ve dokularda, organlarda veya tüm organizmada gözle görülür bir malformasyona yol açar.

Görünür bir kusur, örneğin, vücutla orantılı bir yer değiştirmeye karşılık gelebilir. Vücut oranlarındaki bu tür değişimler, kolektif terim kapsamındadır. İskelet displazisi veya Osteochondrodysplasia özetlenebilir. Bu tür displazi, kemiklerin veya kıkırdak dokusunun farklı gelişimsel bozukluklarına karşılık gelir.

Farklı iskelet displazisi biçimleri ayırt edilir. Bir iskelet malformasyonunun tam lokalizasyonuna bağlı olarak tıp, örneğin epifiz, metafiz ve spondiler formları ayırt eder. Ek olarak, iskelet displazisinin ölümcül formları ayrı bir alt grup olarak tedavi edilir. Ek olarak, semptomatik nedensel alt bölümler vardır. Bu, artmış veya azalmış kemik yoğunluğuna sahip iskelet displazileri gibi alt gruplarla sonuçlanır.

nedenleri

İskelet displazisinin farklı nedenleri olabilir. Çoğu durumda, iskelet displazisi, doğuştan bir sendromun bir parçası olarak ortaya çıkar. Daha dar tanımda, osteokondrodisplazilere genler neden olur. Farklı DNA segmentlerindeki mutasyonlar, kemik veya kıkırdak oluşumunda yer alan vücut elemanlarının artık işlevini yitirmesine veya yetersiz şekilde işlev görmesine neden olabilir.

Bu tür fenomenler çoğu durumda kalıtsaldır, ancak aynı zamanda eksojen faktörlere bağlı olarak sporadik olarak da ortaya çıkabilir ve daha sonra yeni mutasyonlar olarak adlandırılır. Bu, esas olarak iskelet displazisinin nedeni olarak kıkırdak ve kemiklerin hatalı farklılaşması, büyümesi veya oluşum süreçleri olan genetik kusurları özetler.

Daha erken veya geç tezahür eden uzun kemiklerin veya omurganın büyüme ve gelişme bozuklukları, kemik yoğunluğu anomalileri, yapısal kusurlar veya metafiz model kusurları ve anarşik kıkırdak veya lifli doku oluşumu kusurları arasında bir ayrım yapılır. Nedenine bağlı olarak ekzostozlar, enkondromatozlar, fibromatozlar, osteopetrozlar, melorheostozlar ve diğer birçok alt form vardır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve belirtiler

Osteokondrodisplazi semptomları geniş bir varyasyon yelpazesi gösterir. İskelet değişiklikleri, örneğin sadece vücut ölçüsü ile ilgili olabilir. Ancak vücut yapısı veya oranları, anomalilerdeki değişikliklerle de şekillenebilir. Temel olarak, bireysel iskelet displazilerinin semptomları pek genelleştirilemez.

İskeletin tüm displazileri için, nihai olarak geçerli olan tek şey, etkilenenlerin fiziksel gelişiminin geleneksel tabloya uymamasıdır. İskelet displazisinin yaygın semptomları arasında kısaltılmış kollar veya bacaklar bulunur. Şiddet, bireysel vakadaki kesin hastalığa bağlıdır. Sıklıkla, şekilsiz bir omurga, iskelet displazisinin semptomu olabilir. Anormal yüz ve kafatası şekilleri, mikrognati gibi çeşitli iskelet displazilerinin semptomlarıdır.

Bunun dışında, bireysel uzuvların yanlış hizalanması, olası bir osteokondrodisplazi semptomudur. Aynısı, cam kemik hastalığını karakterize eden kemik kırılganlığı için de geçerlidir. Özellikle kalıtsal sendromlar bağlamında, iskelet displazileri sıklıkla diğer malformasyon semptomları ve hatta zihinsel kısıtlamalarla ilişkilendirilir.

Tanı ve hastalık seyri

İskelet displazisinin tanısı klinik ve radyolojik olarak konur. Doktor genellikle görsel teşhis yoluyla belirli bir iskelet displazisine dair ilk şüphe geliştirir, örneğin doğumdan hemen sonra genellikle doğuştan displazi durumunda. Bazı iskelet displazileri, ince ultrason ile doğumdan önce tespit edilebilir.

Displazi tanısı, metabolik değişiklikler yoluyla kemik hastalıklarından ayırıcı tanısal farklılaşmaya izin veren laboratuvar testleri ile doğrulanır. Mutasyonla ilişkili iskelet displazileri söz konusu olduğunda, bir kromozom yapı analizi anlamında moleküler genetik testler genellikle belirli bir mutasyona dair kanıt sağlayabilir.

Bu kanıtın teşhisi doğruladığı kabul edilir ve örneğin disostozlar veya metabolik bozukluklar bir neden olarak hariç tutulur. İskelet displazisi olan hastalar için prognoz, öncelikle displazinin şiddetine, etkilenen vücut bölgelerine ve organik tutuluma bağlıdır.

Komplikasyonlar

Uzuvların veya tüm vücudun malformasyonları, iskeletin tüm displazileri için tipiktir. İlgili displazinin hareket kabiliyetinde kısıtlamalara yol açması veya eklem ve kemiklerin ikincil hastalıklarının ortaya çıkması durumunda komplikasyonlar ortaya çıkar. İskelet displazisinin bir sonucu olarak sıklıkla eklem aşınması, kramplar ve kırıklar meydana gelir. Uzuvların deforme olması veya kısalması nedeniyle dolaşım bozuklukları ortaya çıkabilir.

Bireysel durumlarda bu, her zaman tıbbi bir acil durumu temsil eden kan pıhtılarına yol açar. Göze çarpan fiziksel görünüm genellikle psikolojik olarak etkilenenleri de vurgular. Pek çok hasta, erken çocukluk veya ergenlik döneminde aşağılık kompleksleri ve sosyal fobiler geliştirir. Belirgin iskelet displazisi olan kişilerde intihar eğilimi de artar.

Hastalığın tedavisi genellikle küçük ve büyük komplikasyonlarla sonuçlanır. Cerrahi müdahaleler her zaman risklerle ilişkilendirilir ve bazen enfeksiyonlara veya sinir yaralanmalarına neden olur. Etkilenen birçok kişinin hareketsizliği, yaranın yalnızca yavaş iyileştiği ve yara iyileşme bozuklukları ve iltihabın tekrar tekrar ortaya çıktığı anlamına gelir. Gen tedavisi yapılırsa, bağışıklık sisteminde ciddi bir rahatsızlık meydana gelebilir. Kurs şiddetliyse, tedavi kansere neden olur.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

İskelet displazisinde, ilgili kişi genellikle her zaman bir doktorun tedavisine bağımlıdır. Bu hastalık kendini iyileştiremez. İskelet displazisi kalıtsal bir hastalık olduğu için, hastalığın gelecek nesillere geçmesini önlemek için çocuk sahibi olmak istiyorsanız genetik danışmanlık da yapılmalıdır.

İlgili kişinin kemiklerinde şiddetli ağrı veya çok sıradışı bir kemik yapısı varsa bir doktora danışılmalıdır. Bu, iskelet displazisi tarafından etkilenen kişinin omurgasının önemli ölçüde deforme olmasıyla iskelette malformasyonlara veya yanlış pozisyonlara yol açar. Çoğu durumda, hastalık aynı zamanda hareket kısıtlamalarına da yol açar. Bu belirtiler ortaya çıkarsa, iskelet displazisi durumunda bir ortopedi cerrahına danışılmalıdır. Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynlerin hastalığın semptomlarını tanıması ve çocuklarıyla birlikte bir doktora görünmesi gerekir. Çoğu durumda semptomlar iyi bir şekilde giderilebilir.

Tedavi ve terapi

Daha dar tanımdaki iskelet displazileri, yalnızca iskeletin genetik hastalıklarını içerdiğinden, iskelet displazili hastalar için şu anda nedensel bir tedavi yoktur. Bu nedenle, osteokondrodisplaziler şu anda tedavi edilemez. Gen tedavisi, son yıllarda önemli ilerlemeler kaydetti.

Bununla birlikte, gen terapisi yaklaşımları henüz klinik aşamaya ulaşmamıştır. Belli koşullar altında, onaylandıktan sonra, gen terapisi, önümüzdeki on yıllarda iskelet displazisinin nedensel tedavisi için ilk yaklaşımları açacaktır. Ancak şimdiye kadar, osteokondrodisplazili hastalar sadece semptomatik ve destekleyici tedavi ile tedavi edildi.

Bu nedenle tedavi, büyük ölçüde bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır. Kural olarak, ortopedik tedavi yanlış hizalamaları, uzunlukları ve eksenel sapmaları olabildiğince düzelten endikedir. Ancak tüm iskelet displazileri bağlamında ortopedik düzeltme mümkün değildir. Kemik yoğunluğu bozuklukları örneğin ortopedi ile düzeltilemez. Anarşik kemik değişikliklerinde durum farklıdır.

Örneğin, bu tür displazileri olan hastaların odakları cerrahi olarak çıkarılabilir. Ölümcül iskelet displazileri durumunda destek tedavisi ön plandadır. Ölümcül hastalığı olan hastalar her şeyden önce ağrıdan kurtarılmalıdır. Ek olarak, bir psikoloğun bakımı, etkilenen kişinin ve yakınlarının durumla başa çıkmasına yardımcı olabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Günümüzde birçok iskelet displazisi nispeten iyi araştırılmıştır ve moleküler genetik analiz yoluyla yaklaşık kesinlikte teşhis edilebilir. Çoğu iskelet displazisinin kalıtsal bir temeli olduğundan, aile planlaması aşamasında genetik danışmanlık önleyici bir yaklaşım olabilir. Genetik analiz kullanarak, çiftler çeşitli iskelet displazileri olan bir çocuk için kişisel risklerini değerlendirebilirler. Durum böyleyse, kendi çocuğunuzun olmasına karşı karar verilebilir.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenenlerin iskelet displazisi durumunda doğrudan takip bakımı için çok sınırlı seçenekleri vardır. Bu nedenle, etkilenen kişi başka komplikasyonların ve şikayetlerin ortaya çıkmasını önlemek için ideal olarak erken bir aşamada doktora başvurmalıdır, çünkü bu da bağımsız bir iyileşmeye yol açamaz.

İskelet displazisinin ilk belirti ve bulgularında bir doktora danışılmalıdır. Bu genetik bir durum olduğu için tamamen iyileştirilemez. Bu nedenle diğer komplikasyonların ve şikayetlerin ortaya çıkmasını önlemek için etkilenenlerin çocuk sahibi olmak istiyorlarsa genetik test yaptırmaları gerekmektedir.

Etkilenenlerin çoğu, semptomları düzenli olarak kontrol etmek için bir doktor tarafından düzenli kontrollere ve muayenelere bağımlıdır. Ailenin desteği de çok önemlidir, çünkü bu aynı zamanda depresyonu ve diğer psikolojik rahatsızlıkları da önleyebilir. Diğer iskelet displazisi hastaları ile temas kurmak da yararlı olabilir, çünkü bu bilgi alışverişine yol açabilir. Hastanın yaşam beklentisi bu hastalıkla sınırlı olabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

İskelet displazisinde kendi kendine yardım olanakları çok sınırlıdır. Alternatif şifa yöntemleri iskelet sisteminin yapısını iyileştirmediğinden, malformasyonlar bir doktor tarafından bakılmalı ve tedavi edilmelidir. Etkilenen kişi, zihinsel sağlığını geliştirmeye ve desteklemeye konsantre olabilir ve tedavi eden doktor veya terapistle yakın çalışabilir. Fiziksel iyileştirmeler ancak sınırlı bir ölçüde mümkündür.

Fizyoterapötik tedavi genellikle hareket dizilerini optimize etmek için yapılır. Orada öğrenilen eğitim ve uygulama birimleri günlük yaşamda bağımsız olarak da kullanılabilir. Bu prosedür hareketliliği geliştirir ve refahın artmasına katkıda bulunabilir. Yine de hasta görsel kusurlar ve hareket kısıtlamaları ile yaşar.

Bir akıl hastalığının gelişmesini önlemek için kendine güveni güçlendirmek esastır. Sosyal çevre, mevcut sağlık bozukluğu hakkında yeterince bilgilendirilmelidir, böylece günlük temasta hoş olmayan durumlar en aza indirilir. Günlük yaşamdaki spor aktiviteleri veya diğer fiziksel hareketler, organizmanın yeteneklerine göre uyarlanmalıdır. Gerekirse, aile üyelerinden veya arkadaşlardan belirli görevleri tamamlamada yardım istenmelidir. Aşırı çaba veya aşırı fiziksel zorlanma durumlarından kaçının. Bunlar semptomlarda bir artışa veya geri dönüşü olmayan daha fazla hasara yol açabilir.