Smith-Magenis Sendromu

Smith-Magenis Sendromu nadiren görülen kalıtsal bir hastalığın adıdır. Kromozom 17 kaybından kaynaklanır.

Smith-Magenis Sendromu nedir?

Smith-Magenis sendromu, kromozom 17'nin küçük bir kısmının eksikliğinden kaynaklanır, bu da buradaki bilgilerin de eksik olduğu anlamına gelir. Tıpta, bu verilerin eksikliği, silme 17p11.2 olarak adlandırılır.
© vchalup– stock.adobe.com

Şurada Smith-Magenis Sendromu (SMS) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen kişide küçük bir kromozom 17 parçası eksiktir. Ancak, bu küçük bölüm, anne karnındaki çocuğun sağlıklı olgunlaşması için önemli olan bilgileri içerdiği için önemlidir.

İki genetik uzmanı Ann Smith ve Ellen Magenis, Smith-Magenis Sendromu'nun adaşıdır. Doktorlar hastalığı ilk olarak 1980'lerin başında tanımladılar. Amerikan araştırmalarına göre, Smith-Magenis sendromunun prevalansı 25.000 doğumda 1'dir. Şimdiye kadar, hastalık yalnızca Almanca konuşulan ülkelerde ara sıra ortaya çıktı. Sendromun ortaya çıkmasında cinsiyetler arasında fark yoktur.

nedenleri

Smith-Magenis sendromu, kromozom 17'nin küçük bir kısmının eksikliğinden kaynaklanır, bu da buradaki bilgilerin de eksik olduğu anlamına gelir. Tıpta, bu verilerin eksikliği, silme 17p11.2 olarak adlandırılır. P, "küçük" anlamına gelen "petit" anlamına gelir ve kısa kromozom kolunu belirtir.

Kromozom parçasının ne kadarının eksik olduğu kişiden kişiye değişir. Bu nedenle Smith-Magenis sendromunun yoğunluğu değişir. Kromozomun eksik kısmında birkaç gen vardır. Bununla birlikte, Smith-Magenis sendromunun semptomları öncelikle RAI1 geninin olmamasından kaynaklanır.

Bazı tıp uzmanları, diğer genlerin eksikliğinin hastalık özelliklerindeki bireysel farklılıklara katkıda bulunduğunu öne sürüyor. Kesin ilişkiler üzerine bilimsel araştırmalar hala devam ediyor. Mevcut bilimsel bilgilere göre, annenin hamilelik sırasında çevresel etkiler veya suistimali gibi risk faktörleri yoktur.

Smith-Magenis sendromu bu şekilde kendiliğinden gelişir. 17. kromozomdaki mutasyon tesadüfen meydana gelir ve döllenmeden önce başlar. Mutasyon hem annede hem de babada mümkündür. Bununla birlikte, etkilenen ebeveynlerin çocuklarının, kromozom 17 üzerindeki silinmeye rağmen sağlıklı kalması ve otomatik olarak hastalanmaması da mümkündür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Smith-Magenis sendromuna bir dizi tipik davranış problemi eşlik eder. Bunlar, orta ila şiddetli zihinsel gelişim bozuklukları gibi gelişimsel anormallikleri içerir. Bunlar çoğunlukla dil gelişimindeki gecikmeler ve genel gelişim geriliğidir.

Smith-Magenis sendromu dismorfik bir sendrom olduğu için ayrıca brakisefali (kısa başlılık), orta yüz hipoplazisi, geniş ve kısa eller, derin gözler, kemerli üst dudaklar, aşağıya bakan ağız köşeleri, derin kulaklar ve geniş gibi dismorfolojik anormallikler de vardır. Burun kökü.

Dahası, küçük çocuklarda her zaman yeterince tanınamayan davranışsal sorunlar vardır. Etkilenenler, başlarını duvara vurarak, parmaklarını veya ellerini ısırarak ve ayak tırnaklarını veya tırnaklarını çekerek kendilerine zarar verirler.

Ağrının azaldığı hissedilir. Gündüz-gece ritmi de bozulduğu için, hastalar belirgin uyku bozukluklarından muzdariptir. Ayrıca sensörinöral veya iletim tipi işitme kaybı, boy kısalığı veya skolyoz gibi sağlık sorunları vardır.

Ayrıca gözlerde miyopi, şaşılık veya çok küçük kornea gibi değişiklikler, kalp kusuru, epilepsi, ventrikülomegali gibi beyin anormallikleri veya mesane şikayetleri vardır.

Tipik olarak ayrıca derin ve sert bir ses, gün içinde yorgunluk, düşük tiroid hormon seviyeleri ve düşük bir immünoglobulin seviyesidir. Dahası, birçok hasta otistik insanlar gibi davranır, konuşamaz, tek tip, rutin bir günlük yaşamın peşinde koşar ve dokunulmaktan korkar. Saldırgan davranışların öfke patlamaları bile görülmesi alışılmadık bir durum değildir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Smith-Magenis sendromunun semptomları son derece yaygın olduğundan, hastalığın kesin teşhisi için yeterli değildir. Smith-Magenis sendromuna benzeyen bazı hastalıklar var. Bunlar Prader-Willi sendromunu içerir. Kromozomları saymak ve bakmak da güvenilir bir teşhis için yetersiz kabul edilir.

Bu nedenle doktor genetik bir test yapar. Bu yönteme FISH testi (floresan yerinde hibridizasyon) adı verilir. Bu prosedürde, kromozom 17'nin belirli bileşenlerinin yokluğu açısından kan hücrelerini incelemek için hastadan bir miktar kan alınır.

Smith-Magenis sendromunun teşhisi zor kabul edilir. Bu durumun dava sayısının az olmasına katkıda bulunduğu varsayılmaktadır. SMS'den muzdarip olsalar bile, etkilenen çocukların çoğunun farklı bir teşhis alması nadir değildir. Bunlar çoğunlukla DEHB (dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu) veya otizmdir.

Smith-Magenis sendromu tedavi edilemez olarak kabul edilir. Hastalığın seyri, kapsamına, tanı yaşına ve uygun tedavi önlemlerine bağlıdır. Bazı hastalar 80 yaşın üzerinde yaşayabilir.

Komplikasyonlar

Smith-Magenis sendromu nedeniyle, hastalar çeşitli zihinsel ve fiziksel rahatsızlıklardan ve kısıtlamalardan muzdariptir. Çoğu durumda, akrabalar veya ebeveynler de bu sendromdan etkilenir ve psikolojik destek ve tedaviye ihtiyaç duyar. Etkilenenler ciddi gelişimsel bozukluklardan ve davranış sorunlarından muzdariptir.

Bu nedenle özel desteğe ihtiyaçları vardır ve genellikle günlük yaşamlarında da yardıma ihtiyaç duyarlar. Hastalığa bağlı olarak kendine zarar verme dürtüsü de hissedilebilir, bu nedenle kapalı bir klinikte tedavi gerekli olabilir. Ayrıca uyku sorunları veya işitme kaybı var. Kısa boy, özellikle gençler arasında zorbalığa veya alay etmeye yol açabilir.

Etkilenenler ayrıca görme bozuklukları ve kalp rahatsızlığından muzdariptir. Ağır vakalarda, ölüme yol açabilecek epileptik nöbetler de meydana gelebilir. Şiddetli semptomlar nedeniyle, yaşam beklentisi genellikle önemli ölçüde sınırlıdır. Sendromun tedavisi tamamen semptomatiktir. Maalesef tüm şikayetleri tamamen sınırlamak mümkün değildir. Ne yazık ki Smith-Magenis sendromu da önlenemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Smith-Magenis sendromu için bir doktor tarafından tedavi her zaman gereklidir. Bu kalıtsal bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez, bu nedenle etkilenenlerin semptomları hafifletmek için genellikle ömür boyu tedaviye ihtiyaçları vardır. İlgili kişi çocuk sahibi olmak isterse, Smith-Magenis sendromunun torunlara geçmesini önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir.

İlgili kişi ciddi gelişimsel bozukluklardan muzdaripse veya ciddi davranış sorunları gösteriyorsa, bu sendromla bir doktora danışılmalıdır. Etkilenenler çok huzursuzdur ve konsantre olamamaktadır. Çoğu durumda, kendine zarar verme davranışı, Smith-Magenis sendromunun da göstergesidir ve her zaman bir doktor tarafından değerlendirilmelidir. Ayrıca hastalar sıklıkla göz şikayetleri veya kalp kusurları gösterirler. Bu şikayetler için de bir doktora danışılmalıdır.

Smith-Magenis sendromu bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Daha sonra tedavi, ilgili uzman tarafından gerçekleştirilir ve büyük ölçüde semptomların ciddiyetine bağlıdır.

Tedavi ve Terapi

Smith-Magenis sendromu genetik faktörlerden kaynaklandığı için tedavi edilemez. Bu nedenle, durumu tedavi etmek semptomlarla sınırlıdır. Konuşma terapisi, mesleki terapi ve fizyoterapi önlemleri yararlı kabul edilir.

İşaret dilini içeren iletişim eğitimi de faydalı kabul edilir. Tüm tedavi önlemlerine rağmen çoğu hasta yaşamları boyunca yardıma ihtiyaç duyar. Smith-Magenis sendromunun semptomlarını tedavi etmek için bazı ilaçlar da kullanılabilir.

Bu, bazı şikayetleri hafifletebilir. Melatonin hormonunun verilmesi uyku bozukluklarını iyileştirir. Risperidal gibi diğer ilaçlar kendine zarar vermeyi önlemek için kullanılabilir.

önleme

Smith-Magenis sendromu genetik bir hastalıktır. Bu nedenle önleme mümkün değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kalıtsal hastalığın belirtileri doğumdan hemen sonra ortaya çıkar. Doğal olarak bebekler yeterli kendi kendine yardım önlemlerini başlatamazlar.Ek olarak, sağlık bozuklukları o kadar çeşitlidir ki, hastaların durumu yeterince iyileştirmesi mümkün değildir.

Bu nedenle akrabalar, günlük yaşamın yapısını tasarlamak ve hasta için mümkün olan en iyi şekilde hastaya bakmakla yükümlüdür. Kendi kendine zarar verici eylemler meydana geldikçe, ilgili kişi kendisinden korunmalıdır. Aksi takdirde ciddi komplikasyonlar ve sağlıkta bozulmalar olabilir. Akrabalar genellikle hastanın bakımından bunaldığından, gerekirse dikkatli olunmalıdır. Aynı zamanda, hastanın herhangi bir ek strese maruz kalmaması için istikrarlı bir sosyal çevre önemlidir.

Hastaların büyük bir kısmı rahatsız edici bir uykudan ve uyanma ritminden muzdariptir. Bu, dahil olan herkes için özel bir meydan okumayı temsil eder. Anormal davranışların günlük yaşamda üstesinden gelinmesi her zaman kolay değildir. Sevdikleriniz duygusal ve fiziksel sınırlarına ulaşır ulaşmaz değişiklikler yapmalıdır. Boş zamanın organizasyonu veya psikoterapötik desteğin kullanılması, buna karşılık gelen bir dengeyi deneyimlemeye yardımcı olabilir. Hastalıkla başa çıkmak çoğu zaman o kadar streslidir ki aksi takdirde psikolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

tamamlayıcı tedavi

Smith-Magenis sendromu (SMS) için takip bakımı temelde hastalığın semptomlarını tedavi etmeyi amaçlamaktadır. Çünkü SMS genetiktir. Tedavi mümkün değildir. SMS ile tedavi sonrası tedavilerin ve muayenelerin kapsamı çok karmaşık olabilir.

Olası semptomların yelpazesi, fiziksel anormalliklerden ve gelişimsel gecikmelerden (hem fiziksel hem de zihinsel) şiddetli davranış bozukluklarına, zihinsel engellere ve iç organların ciddi hastalıklarına kadar değişir. SMS'in neden olduğu belirtiler genellikle iyileşmez. Takip bakımının görevi, SMS'li kişiler için mümkün olan en yüksek yaşam kalitesini elde etmek ve sürdürmektir.

Bu nedenle, tedavi sonrası tedavilerin odak noktası, terapötik müdahaleye devam etmektir. Takip bakımı sonucunda, SMS'den muzdarip çocuklar ve genç yetişkinler, özellikle hastalığın semptomlarıyla mümkün olan en iyi şekilde yaşamayı öğrenmiş olmalıdır. Yaşam boyu ilaç tedavisine ek olarak, doktorlar ayrıca tedavi ve konuşma terapisi, mesleki terapi ve müzik terapisi tedavilerini takip tedavileri olarak (düzenli olarak tekrarlanır) reçete ederler.

Bir kendi kendine yardım önlemi olarak, akrabalar, SMS'den muzdarip kişi için tedavi sonrası istikrarlı bir sosyal ortam oluşturabilir ve günlük hayatı hasta kişinin çıkarlarına göre en iyi şekilde yapılandırabilir. Belirtileriniz kötüleşirse, uzman doktorlar ile takip muayenelerine ihtiyacınız olabilir.