Talasemi

Talasemi kırmızı kan pigmentinde bir malformasyon olan genetik bir kan hastalığıdır. Sonuç, ömür boyu tedavi edilmesi gereken anemidir ("anemi"). Kemik iliği nakli, tamamen gelişmiş bir talasemi hastalığı durumunda da yardımcı olabilir.

Talasemi nedir?

Talasemi kalıtsal bir anemi şeklidir ("anemi"). Hastalık aynı zamanda coğrafi oluşumuna da dayanmaktadır. Akdeniz anemisi ama aynı zamanda kuzey ve batı Afrika'nın yanı sıra Orta Doğu ve Güney Asya'da da yaygındır. Leptocytosis talasemi için başka bir terimdir.

Genetik sapma (mutasyon) vücuttaki kırmızı kan pigmentinin sentezini etkiler. Bu "hemoglobin" alfa ve beta zincirleri olmak üzere 2 proteinden oluşur. 2 alfa ve 2 beta birimi, merkezde demir içeren heme grubunu taşıyan ve oksijeni bağlayan bir hemoglobin birimi oluşturur.

Talasemi, hemoglobin proteinlerinin "norm" ile karşılaştırıldığında değiştiği anlamına gelir. Bu, organizmaya oksijen beslemesinin azalmasına ve talasemide kırmızı kan hücrelerinin (eritrositlerin) bozulmuş metabolizmasına neden olur.

nedenleri

Talasemi hemoglobin genlerindeki çeşitli mutasyonlar için toplu bir terimdir. İlgili protein bileşenlerine göre farklılaştırılan 2 temel form vardır:

1) Beta talasemi: Hemoglobinin beta zincirlerinin genleri hatalı. Genetikçiler, çoğu DNA'daki (kalıtsal molekül) moleküler kusur olan binlerce mutasyonu tanımladılar. Ek olarak, kromozom kırılmaları (delesyonlar) klinik tablonun bir nedenidir. Talaseminin ana formu en şiddetli olanıdır. Bu, "hastalıklı" kromozomun her iki ebeveyn tarafından da katkıda bulunması durumunda meydana gelir.

Yalnızca bir ebeveynin kromozomu kusurluysa, küçük form gelişir (her insanın çift kromozom seti vardır çünkü o Baba ve anneden alınan nükleer organeller). dışında beta talaseminin ara formları fark edilirse, durum budur Intermedia, orta, küçük, semptomsuz varyantı yazın.

2) Alfa Talasemi: Hemoglobinin alfa zincirlerinin genleri hatalı. Gen dört şekilde mevcuttur, bu nedenle alfa talaseminin ciddiyeti, genlerin kaç tanesinin kusurlu olduğuna bağlıdır.

Açık farkla en yaygın varyant beta formudur, alfa tipi ise nadir görülen bir talasemi türüdür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Çeşitli talasemi türleri vardır. Talasemi majör, talasemi intermedia ve talasemi minör arasında bir ayrım yapılır. Talasemi majör, hayatın ilk yılında en sık görülen vakalarda anemi (anemi) semptomları gösterir. Bu semptomlar arasında solukluk, yorgunluk, zayıf içme veya hızlı nabız (taşikardi) yer alabilir.

Bazı durumlarda hemoliz, kırmızı kan hücrelerinin parçalanması, karaciğer ve dalakta genişleme meydana gelir. Talasemi majörün diğer semptomları, aşırı demir yüklenmesi veya gelişememe, yani çocuğun genel fiziksel gelişiminin bozulmasıdır. Tedavi edilmediği takdirde özellikle yüzde görülebilen kemik deformasyonları, bulaşıcı hastalıklar, gelişme geriliği veya ölüm gibi ikincil belirtiler ortaya çıkabilir.

Talasemi intermedia semptomları, talasemi majörün semptomlarına benzer olabilir. Ek olarak, aşağıdaki semptomlar da ortaya çıkar: trombozlar, ülserler, safra kesesi taşları, pulmoner damarlarda yüksek tansiyon, kemik iliği dışındaki tümörler. Talasemi intermedia hem çocuklarda hem de yetişkinlerde ortaya çıkabilir ve kendisini çeşitli şekillerde semptomatik olarak gösterir.

Tedavi edilmezse, hastalık talasemi majör gibi gelişebilir. Talasemi minör, hafif anemi semptomları gösterir veya hiç göstermez ve bu nedenle en zayıf formdur. Bazı durumlarda demir eksikliği ortaya çıkabilir ve klinik olarak yaşam beklentisi normaldir.

Teşhis ve kurs

bir Talasemi doktor bunu önce bir kan örneğinin mikroskobik incelemesiyle tanır. Eritrositler sadece hafif kırmızımsı renktedir ve sağlıklı insanlardan daha küçüktür ve kan laboratuvarı hemoglobin konsantrasyonunun çok düşük olduğunu ortaya koymaktadır.

Jel elektroforezi işlemi ile hemoglobinin bileşenleri ayrılır ve tanımlanır. Bunu genellikle ömür boyu tedavi izler, çünkü bebeklerde karaciğer ve dalak büyümüştür. Talasemi seyrinde, ergenler, organların az gelişmişliği ve iskelet sisteminin malformasyonları ile genel bir gelişme başarısızlığından muzdariptir.

Akdeniz anemisi tedavi edilmezse erken yaşlardan itibaren ciddi kalp yetmezliğine, yetersiz karaciğer ve diyabete yol açar. Talasemi bağlamında tedavinin yan etkileri de tedaviye ihtiyaç duymaktadır.

Komplikasyonlar

Talaseminin bir takım komplikasyonları olabilir. Ciddi etki riski vardır. Aşırı demir yükü, talaseminin en yaygın sekellerinden biridir. Bu, organizmada ya hastalığın kendisi nedeniyle ya da tedavinin bir parçası olarak çok sayıda kan transfüzyonu nedeniyle fazla demir olduğu anlamına gelir.

Fazla demir, kalp hasarı riskini artırır. Aynısı karaciğer ve endokrin sistem için de geçerlidir. Çeşitli vücut süreçlerini düzenlemek için önemli olan hormonları üreten bezlere sahiptir. Bir başka olası sonuç splenomegalidir Bu dalağın genişlemesine yol açar ve bu da dalağın yırtılma riskini artırır.

Önceki yıllarda bu nedenle sıklıkla splenektomi yapıldı. Dalağın çıkarılması gerekiyorsa, insanların enfeksiyon kapma olasılığı daha yüksektir. Kemik deformiteleri de talaseminin sonuçlarından biridir. Hastalık nedeniyle kemikler genişler ve bu da kemik yapısında kusurlara yol açar. Özellikle yüz ve kafatasının kemikleri etkilenir. Kemikler de ince ve kırılgan hale geldiğinden, küçük yaralanmalarda bile kırılma riski vardır.

Diğer ciddi komplikasyonlar kalp yetmezliği veya karaciğer yetmezliği olabilir. Kalp kaslarına ve karaciğer dokusuna zarar veren hemosiderozun sonucudur. Pankreastaki adacık hücreleri de etkilendiği için diabetes mellitus riski vardır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Talasemi için her zaman tıbbi muayene ve tedavi yapılmalıdır, böylece başka bir komplikasyon yaşanmaz. Başka semptom olmaması için bu hastalığın ilk semptomları bir doktora danışılmalıdır. Erken tedavi, hastalığın ilerleyen seyrinde her zaman olumlu bir etkiye sahiptir.

Kural olarak, ilgili kişi çok yorgun veya çok soluksa, talasemi durumunda bir doktora danışılmalıdır. Bu şikayetler genellikle uyku veya iyileşme yardımı ile telafi edilemez ve kendiliğinden geçmez. Ek olarak, yetersiz içme talasemiye işaret edebilir ve mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Hastaların yüksek tansiyona sahip olmaları veya dalak ve karaciğerde önemli bir genişlemeden muzdarip olmaları nadir değildir. Bu belirtiler ortaya çıkarsa, her durumda bir doktora danışılmalıdır.

Talasemi genellikle bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Daha ileri tedavi, altta yatan hastalığa bağlıdır ve bir uzman tarafından gerçekleştirilir. Hastalığın ilerideki seyri de büyük ölçüde teşhis zamanına bağlıdır.

Tedavi ve Terapi

Talasemi bebekler kadar erken tedavi edilmelidir, bu özellikle majör tipte tam gelişmiş klinik tablo için geçerlidir. Etkilenenlerin etkili hemoglobin eksikliğini telafi etmek için her ay kan nakline ihtiyacı vardır.

Bununla birlikte, kan rezervleri, vücudun tamamen atamayacağı bir demir birikimine yol açar. Metal iyonlarının kalp, karaciğer ve pankreas gibi çeşitli organlarda birikmesi, kaçınılması gereken hasarlara neden olabilir. Bu nedenle hastalara fazla demiri atmaları için ilaç verilir.

Dalağın cerrahi olarak çıkarılması eskiden talasemi için standart tedaviydi. Günümüzde bu prosedür sadece son çare olarak kabul edilmektedir, çünkü ortaya çıkan bağışıklık sistemi disfonksiyonu hastayı ayrıca etkiler. Nedensel tedavi açısından kemik iliği nakli seçeneği vardır.

Sağlıklı bireylerden alınan kök hücreler daha sonra hastanın vücudunda tamamen işlevsel eritrositler oluşturabilir. Evrimsel bir bakış açısından, talasemi sendromlu kişilerde sıtmaya karşı kısmi veya tam bağışıklık dikkat çekicidir.

önleme

Talasemi Genetik bir hastalık olarak profilakside oldukça sorunludur. Akdeniz anemisini önlemek için bir şans, hamilelikten önce bir çiftin genetik faktörlerini netleştirmektir. Risk çok yüksekse, çocuk sahibi olma isteği yeniden değerlendirilebilir. Bazı ülkelerde öjenik önlemler alınmasına rağmen, kürtaj uygulaması birçok insana talaseminin klinik tablosu ile ilgili etik problemler sunmaktadır.

tamamlayıcı tedavi

Etkilenen kişiler, tüm vücutlarını yılda bir kez muayene ettirmek zorundadır çünkü aşırı demirin emilmesi vücutta kalıcı hasara neden olabilir. Etkilenen kişilerin bir kendi kendine yardım grubuna kalıcı olarak katılmaları tavsiye edilir. Hastalıkla başa çıkmanın deneyimleri ve yolları değiş tokuş edilebilir. Etkilenenlerin hastalıkla yalnız hissetmeleri gerekmez ve hastalıkla yaşam tarzı hakkında başka görüşler öğrenebilirler.

Hastalıkla yaşamayı öğrenmek için kalıcı psikolojik danışmanlığa gitmeniz de tavsiye edilir. Etkilenenler sağlıklı bir yaşam tarzına özellikle dikkat etmelidir. Bu, vitamin açısından zengin ve alkol, nikotin ve uyuşturucudan uzak durulan dengeli bir diyet içerir. Mümkünse, etkilenenler egzersiz yapmalıdır.

Bu metabolizmayı ve bağışıklık sistemini güçlendirir. Sporun, etkilenenlerin refahı üzerinde de olumlu bir etkisi vardır. Hastalıkla yaşam çok sınırlı olabileceğinden, aile ve akrabalarla yakın temas önerilir. Bunlar, etkilenenlere yolda eşlik edebilir ve günlük faaliyetlerinde onları destekleyebilir. Akrabalarla sosyal temas bu nedenle özellikle geliştirilmelidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu hastalık ilkesel olarak tedavi edilebilir, ancak hasta açısından yüksek düzeyde uyum gerektirir. Kök hücre nakli mümkün değilse, aşırı demiri uzaklaştırmak için transfüzyonlara ek olarak düzenli olarak ilaç da almalıdır. Piyasada bu amaçla farklı şekilde alınması gereken ve farklı yan etkileri olan çeşitli ilaçlar bulunmaktadır. Etkilenen hasta bu bazen önemli yan etkilerle yaşamayı öğrenmelidir. Ayrıca demiri uzaklaştıran ilaçlar da kalıcı hasara neden olabileceğinden yılda en az bir kez tam bir muayeneden geçmesi gerekir.

Etkilenenler, kendisini hem doktorlar hem de hastalar ve yakınları için bir irtibat olarak gören IST e.V. (www.ist-ev.org) dernekleri gibi kendi kendine yardım grupları veya derneklerinde destek buluyor. Stefan Morsch Vakfı (www.stefan-morsch-stiftung.com) ayrıca bilgiden etkilenenleri destekler ve kök hücre bağışçılarının aranmasına aktif olarak yardımcı olur.

Talasemi hastaları dengeli beslenmeye ve sağlıklı bir yaşam tarzına dikkat etmeli, alkol ve nikotin gibi uyarıcılardan uzak durmalıdır. Egzersiz, bağışıklık sistemini ve metabolizmayı harekete geçirdiği için mümkün olduğu kadar tavsiye edilir. Aynı zamanda egzersiz ruh halini iyileştirir. Hastalığın en şiddetli formu olan talasemi majörde yaşam kalitesi çok sınırlı olabileceğinden, hastalara eşlik eden psikoterapötik tedavi ile yardımcı olunabilir.