Elschnig sendromu

Şurada Elschnig sendromu göz kapaklarının konjenital malformasyonları ile seyreden çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bununla birlikte, semptomların şiddeti genellikle çok farklıdır. Tedavi semptomatiktir ve ortaya çıkan malformasyonlara bağlıdır.

Elschnig Sendromu nedir?

Elschnig sendromu esas olarak alt göz kapaklarının yanlış pozisyonları ile karakterizedir. Daha nadir durumlarda, dudak damak yarığı gibi diğer semptomlar ve diğer malformasyonlar da ortaya çıkar. Elschnig sendromu ilk olarak 1912'de Avusturyalı doktor Anton Elschnig tarafından tanımlandı.

Hastalığın birkaç eşanlamlısı vardır. Blepharo-cheilodontik sendrom (BCD sendromu), ektropion, alt - yarık dudak ve / veya damak, Lagophthalmus - yarık dudak ve damak veya Yarık damak - ektropiyon - konik dişler. Bu eşanlamlılar, göz kapaklarının ana semptom ektropiyonuna ek olarak olası ikincil semptomları da göstermektedir.

Durum çok nadirdir ve bir milyon kişiden yalnızca birini etkiler. Hastalığın tüm özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur. Ancak hayatı tehdit eden bir hastalık değildir.

nedenleri

Elschnig sendromunun nedeni, P63 geninin bir mutasyonunda bulunmasıdır. P63 geni kromozom 3 üzerinde bulunur. Kalıtım otozomal baskındır. Benzer semptomlara sahip diğer iki kalıtsal hastalığa da bu gendeki mutasyonlar neden olur.

Bunlar bir yandan Hay-Wells sendromu ve diğer yandan EEC sendromudur. Bu hastalıklarda ektodermal kusurlar ve yarık dudak ve damak daha büyük rol oynar. P63 geni, embriyogenezde epitel ve mezenkim arasındaki etkileşimlerden sorumludur.

Organların düzgün gelişimini (morfogenez) sağlayan transkripsiyon faktörlerinden biridir. Bu gen mutasyona uğramışsa, bu görev artık mükemmel bir şekilde yerine getirilemez. Çeşitli şekil bozuklukları meydana gelir. Elschnig sendromu esas olarak gözleri etkiler. Otozomal dominant kalıtım nedeniyle, hastalık doğrudan etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşır. Çocukların bu sendromdan muzdarip olma şansı yüzde 50.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Daha önce de belirtildiği gibi, Elschnig sendromu esas olarak göz kapaklarının malformasyonları ile karakterizedir. Alt göz kapaklarının aşağı doğru dönmesiyle göz kapağı fissürünün yana doğru uzaması dikkat çekicidir. Bu fenomen aynı zamanda ektropiyon olarak da bilinir. Alt göz kapaklarının ektropiyonu, Elschnig sendromunun ana semptomudur.

Bazı durumlarda, ektropiler yarık dudaklar ve damaklarla da ortaya çıkar. Şimdiye kadar, bu ilişki neredeyse 50 hastada tanımlanmıştır. Ayrıca hipertelorizm, sindaktili, konik dişler veya anüs imperforatus görülür.

Bir hipertelorizm, çok büyük bir göz-dürbün mesafesiyle karakterize edilir. Sindaktili, parmakların veya ayak parmaklarının falankslarının bir malformasyonudur, bu nedenle tek tek parmaklar veya ayak parmakları birlikte büyümüş olabilir. Dişler aynı zamanda koni şeklinde de olabilir. Anal açıklıktaki bir malformasyona anüs imperforatus denir.

Göz kapakları, euryblepharon olarak bilinen aşırı derecede açık olabilir. Sözde lagoftalmi de mümkündür. Gözler kapatılamaz. Daha nadir durumlarda üst göz kapağında da distichiasis (ikinci sıra saç) oluşur.

Teşhis

Elschnig sendromunun şüpheli tanısı, semptomlar uygun olduğunda konur. Ancak ayırıcı tanıda Greig sendromu, Franceschetti sendromu, Apert sendromu, Goldenhar sendromu, EEC sendromu, Hay-Wells sendromu veya Van der Woude sendromu gibi diğer çeşitli hastalıklardan ayırt edilmelidir. olmak.

Van der Woude sendromu, Elschnig sendromuna çok benzer. İki hastalığı ayırt etmek için, Elschnig sendromu için P63 ve Van der Woude sendromu için IRF6 genlerindeki genetik mutasyonlar incelenmelidir. Hem Hay-Wells sendromu hem de EEC sendromu, Elschnig sendromu gibi, P63 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Genin farklı alanları etkilendiği için bunlar da birbirinden kolaylıkla ayırt edilebilen hastalıklardır. Diğer hastalıklarda bireysel semptomlar örtüşür. Genetik analize ek olarak, ailevi bir birikim varsa, Elschnig sendromunun net bir teşhisi de yapılabilir.

Komplikasyonlar

Elschnig sendromunda, hasta esas olarak göz kapaklarındaki rahatsızlık ve şekil bozukluklarından muzdariptir. Göz kapaklarının alışılmadık bir şekli ve uzunluğu vardır ve alışılmadık bir görünüme neden olabilir. Bu genellikle özellikle çocuklarda ortaya çıkabilen zorbalığa ve alay etmeye yol açar.

Etkilenenler, düşük benlik saygısından muzdariptir ve kendilerini çekici hissetmezler. Başka psikolojik şikayetlere de yol açabilir. Bazı durumlarda dudakta da şekil bozuklukları vardır, ancak bunlar çok nadirdir. Dişler ayrıca yanlış hizalamalardan ve alışılmadık bir eğimden de etkilenebilir.

Ek olarak, Elschnig sendromundan etkilenenler, birlikte büyüyen el veya ayak parmaklarından muzdariptir. Bunlar aynı zamanda hastanın kendini güzel bulmamasına da yol açar. En kötü durumda, göz kapaklarındaki malformasyon, etkilenen kişinin gözlerini tamamen kapatamamasına neden olabilir. Bu, uyku bozukluklarına yol açabilir.

Elschnig sendromunun doğrudan tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, çeşitli şekil bozuklukları düzeltilebilir, böylece hasta görünümünden memnun kalır. Bu şekilde gözün tamamen kapanmaması durumunda ortaya çıkabilecek konjonktivit de önlenebilir. Tedavi başka komplikasyonlara yol açmaz. Kural olarak, yaşam beklentisi Elschnig sendromu tarafından azaltılmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kural olarak, Elschnig sendromunda doktora gitmek, malformasyonların ve deformitelerin ciddiyetine bağlıdır. Hastanın günlük hayatı malformasyonlar nedeniyle önemli ölçüde zorlaştırılmışsa mutlaka doktora danışılmalıdır. Bununla birlikte, çoğu durumda, sendrom doğumdan önce veya hemen sonra teşhis edilir, böylece ek bir teşhis genellikle artık gerekli değildir. Doktor ziyareti, hastanın göz kapaklarında rahatsızlık çekmesi durumunda gerçekleşir.

Ayak parmaklarının veya parmakların malformasyonları da Elschnig sendromunu gösterebilir. Bu nedenle çocuk, günlük yaşamında şekil bozuklukları nedeniyle sorun yaşarsa, doktora gitmesi gerekir. Sendrom nedeniyle hasta gözlerini tamamen kapatamıyorsa da muayene yapılmalıdır.

Genellikle sendrom bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilebilir. Daha sonra cerrahi müdahaleler yoluyla daha fazla tedavi gerçekleşir. Bozukluklar aynı zamanda psikolojik şikayetlere veya depresyona da yol açabileceğinden, Elschnig sendromu durumunda da bir psikologa danışılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Elschnig sendromu genetik olduğu için nedensel olarak tedavi edilemez. Ancak gerektiğinde semptomatik tedaviler yapılabilir. Ektropinin cerrahi olarak düzeltilmesi mümkündür. Alt göz kapağı durumunda, göz kapağının kenarı dahil edilmelidir.

Göz kapağı pozisyonunu doğru bir şekilde düzeltmek için genellikle birkaç operasyon gereklidir. Yarık dudak ve damak da cerrahi olarak düzeltilebilir. Yanlış hizalanmış dişler aynı anda tedavi edilir. Böyle bir operasyonun ardından konuşma terapisi (konuşma terapisi) yapılmalıdır.

Bir Euryblepharon (geniş göz kapağı açıklığı) da cerrahi bir prosedürle tamamen çıkarılabilir. Bu gereklidir, çünkü Euryblepharon, tekrarlayan konjonktivitin nedeni olabilen lagoftalmiye (tamamen kapatılamayan gözler) yol açabilir.

Oluşabilecek bir hipertelorizm hasta için çok zararlıysa, cerrahi bir prosedür de göz bebekleri arasındaki mesafeyi azaltabilir. Syndactyly üç yaşından önce düzeltilmelidir. Bu, ayak bileği veya bileğin daha fazla yanlış büyümesini ve deformasyonunu önler. Deliksiz bir anüs için yapay bir anüs oluşturulması gerekebilir. Elschnig sendromu hafifse, cerrahi müdahaleye gerek yoktur.

Görünüm ve tahmin

Elschnig sendromu, uzuvlarda ve gözlerde bir dizi malformasyonla ilişkilidir. Tam bir iyileşme için prognoz verilmez. Erken tedavide bile, uzun vadeli hasar genellikle kalır ve görme genellikle kalıcı olarak azalır. Ek olarak, dış anormallikler, terapi yokluğunda artan ve şiddetli depresyona dönüşebilen psikolojik şikayetlere de neden olur.

Elschnig sendromu kapsamlı bir şekilde tedavi edilirse, malformasyonlar cerrahi olarak düzeltilebilir ve gözlerdeki hasar onarılabilir. Sindaktili varsa, üç yaşından önce cerrahi olarak düzeltilmesi gerekir. Aksi takdirde ömür boyu devam edecek ve böylece hasta için kalıcı bir bozulma olacaktır.

Gastrointestinal sistem etkilenirse, sıklıkla yapay bir anüs döşenmelidir, bu aynı zamanda sürekli stres anlamına gelir ve yaşam kalitesini büyük ölçüde azaltır. Etkilenen kişiler yakın tıbbi gözetim gerektirir. Sendrom, yaşam beklentisini mutlaka azaltmaz. Bununla birlikte, malformasyonlar belirli koşullar altında, sonuçta hastanın yaşam beklentisini de azaltan başka hastalıklara yol açabilir.

önleme

Elschnig sendromu genetik olarak belirlenir ve otozomal dominant kalıtıma tabidir. Hastalığın ailede birikmesi durumunda, çocuk çocuk sahibi olmak istiyorsa, yavru için riski değerlendirebilmek için genetik danışmanlık yararlıdır. Genetik bir test de yapılabilir.

tamamlayıcı tedavi

Elschnig sendromunda, etkilenenler için takip bakımı için neredeyse hiç seçenek yoktur. Kural olarak, bu sendrom kalıtsal bir durum olduğundan hastalık tam olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, yalnızca tamamen semptomatik ve nedensel bir tedavi mümkün değildir, böylece çoğu durumda etkilenen kişi yaşam boyu tedaviye bağımlı hale gelir.

Hasta çocuk sahibi olmak isterse, genetik testler ve danışmanlık da yapılabilir. Bu, sendromun torunlara geçmesini engelleyebilir. Çoğu şikayet ve kusur, ilgili uzman tarafından tedavi edilir ve nispeten iyi bir şekilde giderilebilir. Bu genellikle bir ameliyat gerektirdiğinden hasta böyle bir ameliyattan sonra mutlaka dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır.

Gereksiz efor ve vücutta zorlanmayı önlemek için efor veya stresli faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Kendi ailenizin desteği ve yardımı da faydalı olabilir ve Elschnig sendromunun seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahip olabilir. Sendromun etkilenen kişinin yaşam beklentisini azaltıp azaltmayacağı genel olarak tahmin edilemez.

Bunu kendin yapabilirsin

Elschnig sendromu veya bununla ilişkili semptomlar, kendi kendini iyileştirme gücünüz veya ev ilaçlarınızla tedavi edilemeyeceğinden, malformasyonla başa çıkmak için alternatif seçenekler vardır.

Hasta, aksesuarları ve kendi moda tarzıyla gündelik hayatta göz kapaklarının görsel kusurlarından uzaklaşabilir. Pencere camlı gözlük takmak, uzun patlamalı bir saç modeli veya vücudun başka bir yerine dikkat çeken bir stil kullanmak mümkün olabilir.

Güçlü bir özgüven ve kendinden emin bir tavırla, hasta kişinin zorbalık veya alay kurbanı olma olasılığı daha düşüktür. Hayata karşı olumlu bir tutum ve hastalığa açık bir yaklaşım hastaya büyük ölçüde yardımcı olur.

Ek olarak, gevşeme teknikleri günlük stresi azaltmaya yardımcı olabilir. Otojenik eğitim, yoga veya meditasyon ile hasta, kendisi için önemli olan hayattaki şeyleri düşünür. Bir optik kusurun arka koltuğa oturduğu bir bilinç genişlemesi var.

Ek olarak, malformasyonla nasıl başa çıkılacağını da eğitebilirsiniz. Seminerlerde belirli kendi kendine yardım alıştırmaları yapılır ve günlük yüzleşme durumları simüle edilir. Bu şekilde hasta kendi davranışını optimize edebilir ve deneyebilir. Odak noktası insanların güçlü yönleri olmalıdır. Sonuç olarak, hastalığın yaşamdaki durumu daha düşüktür.