Tüberoskleroz

yumrulu skleroz beyindeki çeşitli şekil bozuklukları ve cilt değişiklikleri ile ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık, kaşiflerinden sonra da adlandırılır Bourneville-Pringle Sendromu belirlenmiş.

Tüberoskleroz nedir?

yumrulu skleroz İngilizce konuşulan bölgede Tuberous Sklerosis Kompleksi (TSC) aradı. Hastalık fakomatoz grubuna aittir. Fakomatozlar, cilt ve sinir sistemi bozuklukları ile karakterize edilen hastalıklardır. Tüberoskleroza ek olarak, nörofibromatozlar ve Peutz-Jeghers sendromu da fakomatozlara aittir.

Her 8.000 doğumdan biri hastalıktan etkilenmektedir. Hastalık kalıtsaldır. Beynin malformasyonları ve tümörleri, gelişimsel bozukluklar, cilt değişiklikleri ve organ değişiklikleri var. Tüberosklerozun nedeni tedavi edilemez. Tedavi tamamen semptomatiktir.

Hafif tüberosklerozu olan kişiler genellikle normal yaşam sürerler. Bununla birlikte, ciddi hastalık durumunda yaşam beklentisi sınırlıdır.

nedenleri

Tüberoskleroz kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal dominant özellik olarak kalıtsaldır. Otozomal dominant kalıtımda, genetik bilgi 22 çift otozomdan biri üzerindedir. Hastalık, cinsiyete bakılmaksızın kalıtsaldır. Hasta bir kişinin çocukları için, hasta aleli miras alma ve dolayısıyla hastalanma riski yüzde 50'dir.

Her iki ebeveyn de tüberosklerozdan muzdaripse ve aynı zamanda heterozigot taşıyıcılarsa, hastalık riski yüzde 75'e yükselir. Ebeveynlerden biri homozigotsa, yani iki kusurlu alleli varsa, hastalık riski yüzde 100'dür. Tüm hasta insanların yüzde 30'unda miras anne ve babadan geliyordu.Hastalık sadece kalan yüzde 70'de ara sıra ortaya çıkar.

Yeni mutasyonların neden olduğu hastalıklar mümkündür. Tüberoskleroz hasta ebeveynlerde çok küçük olsa bile, çocukların daha sonra hastalığın çok belirgin bir formundan muzdarip olma ihtimali vardır.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Beyindeki tümör benzeri değişiklikler ve malformasyonlar genellikle çok erken hastalıkta tespit edilir. Serebral korteks bölgesinde kortikal glioneuronal hamartomlar bulunur. Hamartomlar, kusurlu embriyonik dokudan kaynaklanan tümörlerdir. Bilişsel bozukluklara neden olan çıkıntılar var. Epilepsilere bu tüpler de neden olabilir.

Sözde subepandimal dev hücreli astrositomlar ve subepandimal nodüller de ventriküler sistemin yakınında oluşur. Ventriküler sistemin bozulması tipik olarak hidrosefali ile sonuçlanır. Hidrosefali, likörle dolu serebral ventriküllerin patolojik bir genişlemesidir. Hidrosefali, su başı olarak da adlandırılır.

Epileptik nöbetler tipik tüberosklerozdur. Genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkarlar. West sendromu bebeklerde gelişebilir. Şimşek nöbetleri, baş sallama nöbetleri ve selam nöbetleri ile birlikte görülen genelleştirilmiş kötü huylu bir epilepsidir. Nöbetler ne kadar sık ​​olursa, çocukların öğrenme güçlüğü de o kadar artar.

Öğrenme bozuklukları, tüberosklerozda büyük bir sorundur.Gelişim genellikle bozulur. Özellikle dil ve hareket gelişiminde zorluklar ortaya çıkar. Davranışsal sorunlar da ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, tüberosklerozlu hastaların yarısı normal bir zeka oranına sahiptir. Hastaların yüzde 30'unun ciddi kısıtlamaları var.

Deride değişiklikler farklı şekillerde ortaya çıkabilir. İlk başta zararsız pigment bozuklukları ortaya çıkar. Daha sonraki çocukluk döneminde nazolabial kıvrımlar bölgesinde kırmızımsı nodüller gelişir. Bunlar aynı zamanda anjiyofibromlar olarak da bilinir. "Shagreen yamalar" da tipik hastalıktır. Bunlar, sırtın alt kısmındaki hafif kabarık, katılaşmış cilt lezyonlarıdır. Hastaların dörtte biri tırnak kıvrımında kırmızımsı fibromatöz nodüller geliştirir. Bunlara ayrıca Koenen tümörleri de denir.

Diğer organ sistemlerinde de tümörler ortaya çıkabilir. Böbreklerde genellikle kistler veya anjiyomiyolipomlar bulunur. Ancak normalde bu tümörlü değişiklikler herhangi bir semptoma neden olmaz. Bununla birlikte, tümörlerin kötü huylu olma riski vardır. Akciğerler ve vücudun diğer organları da hastalık sırasında tümörler geliştirebilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Özellikle küçük çocuklarda tüberoskleroz tanısı zordur. Hastalığın temel özellikleri arasında yüzdeki anjiyofibromlar, tırnak kıvrımı tümörleri, serebral korteksin tüberositeleri ve retinanın hamartomları bulunur. Küçük özellikler arasında ciltte konfeti lekeleri, böbrek kistleri veya retinadaki pigmentsiz lekeler bulunur.

Tüberoskleroz, iki ana özellik veya bir ana özellik ve iki ikincil özellik varsa doğrulanmış kabul edilir. Büyük bir özellik ve küçük bir özellik varsa, tüberoskleroz olasıdır. Bir ana özellik veya iki küçük özellik varsa, en azından bir tüberoskleroz şüphesi vardır.

Hastalıktan şüpheleniliyorsa ultrason veya bilgisayarlı tomografi gibi çeşitli görüntüleme yöntemleri kullanılır. Teşhis, bir gen mutasyonu tespit edilerek moleküler-genetik olarak doğrulanabilir. Bununla birlikte, TSC genlerinde bir mutasyon, tüm hastalık vakalarının ancak yüzde 85'inde tespit edilebilir.

Komplikasyonlar

Bu hastalıkla, etkilenenler öncelikle doğrudan beyinde meydana gelen çeşitli malformasyonlardan muzdariptir. Bu genellikle bilişsel ve motor bozukluklara yol açar. Dahası, hastalık zeka geriliğine de yol açabilir, böylece etkilenenler her zaman günlük yaşamlarında diğer insanların yardımına bağımlı olurlar.

Hastalık ayrıca epileptik nöbetlere yol açabilir ve en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilir. Hastaların ayrıca ciddi öğrenme güçlükleri vardır ve bu nedenle yoğun bakıma ihtiyaçları vardır. Bazı durumlarda, hastalık pigmentasyon bozukluklarına da neden olabilir, ancak bunların hastanın sağlığı üzerinde daha fazla olumsuz etkisi yoktur.

İç organlar tümörler tarafından enfekte olabilir ve bu nedenle düzenli olarak muayene edilmelidir. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi de önemli ölçüde azalabilir. Bu hastalığın nedensel tedavisi genellikle mümkün olmadığından, sadece bireysel semptomlar kısıtlanabilir.

Başka komplikasyon yok. Epileptik nöbetler ilaç yardımı ile giderilebilir. Ancak tam iyileşme sağlanamaz. Çoğu durumda, ebeveynler ve akrabalar da psikolojik tedaviye ihtiyaç duyar.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu hastalık kendi kendine iyileşemeyeceği için, etkilenen kişinin bir doktora danışması gerekir. Daha fazla komplikasyonu önlemenin tek yolu budur. Hastalık ne kadar erken tanınır ve tedavi edilirse, seyir o kadar iyi olur.

İlgili kişinin beyninde çeşitli malformasyonlar varsa, daha sonra bir doktora başvurulmalıdır. Epilepsi de bu hastalığı gösterebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Bazı durumlarda, etkilenenler de bu hastalığın bir sonucu olarak başını sallama nöbetlerinden muzdariptir ve bu, çocuklarda gelişimde önemli bir gecikmeye yol açabilir. Öğrenme veya konuşma ile ilgili sorunlar da bu hastalığı güçlü bir şekilde gösterir. Derideki değişiklikler de bu semptomları gösterebilir.

Hastalığın kendisi bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Çoğu durumda, tedavinin kendisi bir uzman tarafından gerçekleştirilir ve semptomların kesin şiddetine bağlıdır.

Terapi ve Tedavi

Hastalığın nedensel tedavisi şu anda mümkün değildir. Tedavi semptomatiktir ve çoğunlukla epilepsiye odaklanır. Epilepsiyi tedavi etmek için antiepileptik ilaçlar (antikonvülsanlar) kullanılır. Bu ilaçların epileptik nöbetleri önlemeye yardımcı olduğu söyleniyor.

Hastaların yaklaşık yüzde 80'inde ilaçlar nöbetlerden kurtulmak için kullanılabilir. Nöbetleri tamamen önlemek mümkün değilse en azından gücü ve sıklığı azalacaktır.

önleme

Tuberous skleroz önlenemez. Aile üyelerinin halihazırda tüberosklerozu olan ailelere, çocuk sahibi olmak istiyorlarsa moleküler bir genetik test yaptırmaları tavsiye edilir.

tamamlayıcı tedavi

Tüberoskleroz için nedensel bir tedavi yoktur. Terapi yalnızca semptomatiktir ve çoğunlukla epilepsi ile ilgilidir. Etkilenenler, hastalıkla yaşamları son derece sınırlıdır. Aile ve akrabaların yardımından vazgeçilemez. Etkilenenlerin bir psikologdan tavsiye almaları önerilir.

Bu, hastalıkla en iyi nasıl başa çıkılacağına ve günlük yaşamı nasıl daha yaşanabilir kılacağına yardımcı olabilir. Bir kendi kendine yardım grubunu ziyaret etmek, yalnızca etkilenenler için bir avantaj olacaktır. Orada tüberosklerozlu yaşam tarzı hakkında ipuçları ve başka görüşler alabilirsiniz. Bununla birlikte, her şeyden önce, etkilenenler aynı zamanda hasta olan ve yalnız hissetmeyenlerle konuşabilir.

Her durumda, etkilenenler son derece sağlıklı bir yaşam tarzı sağlamalıdır. Bu nikotin, alkol ve uyuşturucudan uzak durulması gerektiği anlamına gelir. Vitamin yönünden zengin dengeli bir beslenme de sağlanmalıdır. Etkilenenler fazla kilolu olmadıklarından emin olmalıdır. Bu nedenle yeterince egzersiz yapmalısınız. Her durumda sağlıklı bir uyku ritmine uyulmalıdır. Etkilenenler çocuk sahibi olmak istiyorsa, önceden genetik danışmanlık almaları tavsiye edilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu durum genetik olduğu için tedavi edilemez. Ancak semptomları - şiddetine bağlı olarak - hafifletilebilir. Öncelikle ve en önemlisi, etkilenen çocukların ebeveynlerine itiraz edilir. Bilişsel ve motor bozukluklar ne kadar erken fark edilirse, o kadar hızlı tedavi edilebilir ve telafi edilebilir. Epileptik nöbetlere karşı ilaç verilebilir. Ebeveynler, çocuk hastalıkla kendi başlarına başa çıkabilecek yaşa gelene kadar alımlarını izlemelidir.

Semptomların şiddetine bağlı olarak tüberoskleroz çok stresli bir hastalıktır. Bu nedenle, birçok durumda, etkilenenlerin ve yakınlarının eşlik eden psikoterapi görmesi gerekir. Kendi kendine yardım grubuna katılmaktan da faydalanabilirler. Bununla ilgili ilgili adresler ve bilgiler Almanya Tuberous Sclerosis Derneği'nden (www.tsdev.org) edinilebilir. Etkilenenlerin günlük yaşamlarıyla başa çıkmada desteğe ihtiyaçları varsa, yukarıda belirtilen dernek ayrıca sosyal hukuk yardımı konusunda pratik tavsiyelerde bulunur.

Tüm kronik hastalıklarda olduğu gibi, etkilenenler sağlıklı bir yaşam tarzı sağlamalıdır. Bu, vitaminler ve besinler açısından zengin bir diyet yemeyi, egzersiz yapmayı, nikotin ve alkolden kaçınmayı ve düzenli bir uyku / uyanma ritmi gözlemlemeyi içerir. Çocuk sahibi olmak isteyen yetişkin tüberoskleroz hastaları önceden genetik tavsiye almalıdır.