VACTERL ilişkilendirmesi dış faktörlerin neden olduğu gelişimsel bozukluklara atfedilebilecek çeşitli malformasyonlar kompleksidir. Çoğu durumda kusurlar yaşamla bağdaşmaz ve çocuklar ölü doğarlar. VACTERL'in daha hafif formu esas olarak cerrahi olarak tedavi edilir.
VACTERL Derneği nedir?
Yenidoğanlarda malformasyon sendromları, genellikle çeşitli malformasyonların semptomatik bir kombinasyonundan oluşan olağanüstü geniş bir hastalık grubudur. Farklı şekil bozukluklarının böyle bir kombinasyonu, VACTERL ilişkilendirmesi. Bu terim bir kısaltmadır. V, omurganın malformasyonlarına karşılık gelen vertebral anomalileri ifade eder.
A, genellikle rektumun tıkanmasına karşılık gelen, hastanın anal ve auriküler malformasyonlarını ifade eder. C, sendromun bir parçası olarak ortaya çıkabilecek ventriküler septum defekti anlamında kalp kusurunu ifade eder. T, etkilenenlerin trakea ve yemek borusu arasında bir bağlantı oluşturan trakeo-özofageal fistüller ile ilişkilidir.
E özofagus atrezisine ve dolayısıyla bir yemek borusu tıkanıklığına işaret eder.Böbreklerin böbrek malformasyonları R ile kısaltılır ve L, ekstremite malformasyonları, yani uzuvların malformasyonları anlamına gelir. Terim, VACTERL çağrışımı kısaltması ile eşanlamlı hale gelir BABA Sendromu kullandı. Tüm ölü doğumların yüzde onundan biraz fazlası VACTERL derneğiyle ilişkilidir.
nedenleri
VACTERL derneği için 5000 doğumda yaklaşık bir vaka prevalansı verilmiştir. Etkilenen çocuklar genellikle belirtilen tüm malformasyonlara aynı anda sahip değildir. Üç malformasyon mevcutsa, VACTERL ilişkisinden zaten bahsedilmektedir. Semptom kompleksi, embriyonik gelişim bozukluklarından kaynaklanır.
Vakaların yaklaşık yüzde 90'ında malformasyonlar erkek çocukları etkiliyor. Etkilenen ebeveynlerin sonraki her hamileliği için tekrarlama riski yüzde birden azdır. Olası kalıtım, görünüşe göre otozomal resesif kalıtım tarzında gerçekleşir. Beyin de malformasyonlardan etkilenirse, X'e bağlı resesif kalıtım gibi görünür. VACTERL, vakaların çoğunda tamamen sporadik görünmektedir.
Genetik faktörler yerine, dışsal faktörlerin gelişimsel bozuklukların nedeni olduğu varsayılmaktadır. Spekülasyona göre, örneğin bir annenin diabetes mellitusu, mezenkimal bağ dokusunun farklılaşmasını gelişiminin 30. gününe kadar bozabilir.
Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler
VACTERL birliği olan yenidoğanlar, karakteristik malformasyonların en az üçünden muzdariptir. Bu malformasyonlar, genellikle kaburga anomalileri ile ilişkilendirilen, vakaların yaklaşık yüzde 80'inde vertebral anomalileri içerir. Hastaların yüzde 90'ına kadar bir de deliksiz anüs veya anal atrezi vardır.
Yüzde 40 ila 80 arasında bir kalp kusuru da var ve kabaca aynı oran genellikle özofagus atrezisi ile ilişkili olan trakeo-özofageal fistüllerden etkileniyor. Böbrek yetmezliği, at nalı böbreği veya kistik ve displastik böbrek gibi böbrek malformasyonları vakaların yüzde 50 ila 80'inde görülür.
Etkilenenlerin yaklaşık yarısında uzuvlarda malformasyonlar var. Klasik olarak, ekstremitelerin kusurları, başparmak aplazisi veya hipoplazi gibi radyal malformasyonlara karşılık gelir. Malformasyonlar ve bunların kombinasyonları, ilişkinin temel bileşenleridir. Bununla birlikte, birçok hastada beyin kusurları gibi başka şekil bozuklukları da vardır.
Hastalığın teşhisi ve seyri
VACTERL ilişkisini teşhis ederken, doktor, trizomi 18, 18 ve Potter dizisi gibi diğer birçok malformasyon sendromunu dışlamak için ayırıcı tanı kullanmalıdır. Mevcut bozukluklara bağlı olarak bu zor bir görev olabilir. Belirli koşullar altında, klinik olarak benzer kalıtsal hastalıklar için var olan veya olmayan ailesel yatkınlıkların anamnezi ve bilgisi ayırıcı tanıda yardımcı olabilir.
Sonografi yoluyla doğum öncesi tanı, VACTERL birliği için oldukça nadir bir durumdur. Karyogram veya FISH ile prenatal amniyosentez olasılığına rağmen, teşhis genellikle doğum sonrası görsel muayene, sonografi, ekokardiyografi veya EKG, EEG ve röntgen muayenesi ile konur. Kapsamlı duyu testleri de doğum sonrası teşhisin bir parçasıdır. Hasta için prognoz, bireysel vakadaki malformasyonlara bağlı olarak değişir. Bazı şekil bozuklukları ölümcül bir süreçle ilişkilendirilirken, diğerleri yaşamla birleştirilebilir.
Komplikasyonlar
VACTERL derneğinde, hastalar bir dizi farklı malformasyon ve malformasyondan muzdariptir. Bunların, etkilenen kişinin yaşam kalitesi üzerinde çok olumsuz bir etkisi vardır ve bunu büyük ölçüde azaltır. Bu nedenle çoğu hasta, hayatlarında her zaman diğer insanların yardımına bağımlıdır ve artık kendi başlarına günlük hayatla baş edemezler. Böbreğin olmaması ayrıca önemli rahatsızlıklara yol açabilir ve en kötü durumda ilgili kişinin ölümüne yol açabilir.
Ayrıca parmaklarda veya ellerde de hasta için günlük yaşamı zorlaştırabilecek şekil bozuklukları meydana gelir. Dahası, VACTERL birliği beyinde de kusurlara yol açabilir, böylece etkilenenlerin çoğu zihinsel engellidir ve önemli ölçüde azalmış zeka sorunu yaşar. Ebeveynler ve akrabalar da VACTERL ilişkisi nedeniyle psikolojik şikayetlerden etkilenir ve sıklıkla şiddetli depresyondan muzdariptir.
Yalnızca VACTERL birliğinin semptomları tedavi edilebildiğinden, başka komplikasyonlar ortaya çıkmaz. İlaç ve çeşitli tedavilerin yardımı ile bazı semptomlar sınırlandırılabilir. Bununla birlikte, etkilenenler tüm yaşamları boyunca tedaviye bağlıdır. Hastalık ayrıca hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.
Ne zaman doktora gitmelisiniz?
VACTERL derneği ile, etkilenen kişi genellikle her zaman bir doktora gitmeye bağımlıdır, çünkü bu hastalık bağımsız olarak tedavi edilemez. Bir doktora ne kadar erken danışılırsa, daha sonraki süreç genellikle o kadar iyidir, böylece hastalığın ilk semptomları veya belirtileri ortaya çıkar çıkmaz bir doktora başvurulmalıdır. Ebeveynler veya hasta çocuk sahibi olmak isterse, VACTERL ilişkisinin tekrar oluşmasını önlemek için genetik danışmanlık da yapılabilir.
İlgili kişi analtreziden muzdarip ise bu hastalık için bir doktora başvurulmalıdır. Çoğu durumda, anüs bölgesinde fistüller görülür. Dahası, kalp problemleri de hastalığa işaret edebilir, etkilenenler de ekstremitelerde konjenital malformasyonlardan muzdariptir. Eksik bir böbrek de bu hastalığa işaret edebilir.
VACTERL derneğinin teşhisi bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından yapılır. Hastalığın tedavi edilip edilmeyeceği ve nasıl tedavi edileceği büyük ölçüde semptomların ciddiyetine bağlıdır, bu nedenle genel bir tahmin genellikle mümkün değildir. Bazı durumlarda, VACTERL derneği kişinin yaşam beklentisini de azaltır.
Terapi ve Tedavi
ACTERL ilişkisi olan hastalar için nedensel tedavi mevcut değildir. Malformasyon kompleksi genetik değil, dış faktörlere bağlı olduğu için yakın gelecekte nedensel bir tedavi de olmayacak. Bununla birlikte, bu faktörler bilindiğinde, kompleksi önlemek mümkün olabilir. Hastanın tedavisi tamamen semptomatiktir.
Semptomlar malformasyon olduğundan, tedavi öncelikle malformasyonu düzeltmek için cerrahi müdahalelerden oluşur. Tedavi planlaması kritiktir ve büyük ölçüde yenidoğanın genel yapısına bağlıdır. Her şeyden önce, hastanın hayatta kalma şansını artırmak için kalpteki deformiteler ve özofagus atrezisi gibi semptomlar mümkün olduğunca çabuk cerrahi olarak tedavi edilmelidir.
Kritik kalitede birkaç ciddi malformasyon varsa ve hastanın genel yapısı zayıfsa, erken düzeltme genellikle mümkün değildir. Bu tür durumlarda, etkilenen kişilerin ebeveynleri, psikoterapötik refakatin bir parçası olarak destekleyici tedavi alır. Uzuvlar, omurga ve bağırsaklardaki kusurlar çoğu durumda düzeltilmesi en kolay olanıdır.
önleme
VACTERL ilişkisinden şüpheleniliyorsa, her zaman genetik danışmanlık yapılmalıdır. Hastalığın gelişmesinden sorumlu olan dış faktörler henüz ayrıntılı olarak bilinmediğinden başka önleyici tedbirler mevcut değildir.
tamamlayıcı tedavi
Bir VACTERL derneği temelde iyileştirilebilir veya tedavi edilebilir olmadığından, sadece VACTERL birleşmesinden kaynaklanan kemikler, anüs, kalp, yemek borusu, böbrekler ve uzuvlardaki bireysel malformasyonlar tedavi edilebildiğinden, takip tedavisi de VACTERL'e dayanmaktadır. Dernek malformasyonlara neden oldu.
Uzuvlarda malformasyonlar varsa, etkilenen kişiler için tedavi sonrası tedavi, ortaya çıkan fiziksel engelle yaşamayı öğrenmeye yönelik olmalıdır. Gerekirse burada ömür boyu bakım gerekli olabilir. Psikoterapi de engelle yaşamaya yardımcı olabilir.
Kalp ve / veya böbrek kusurları varsa, organ sorunlarını erken aşamada tanıyıp tedavi edebilmek için ömür boyu sıkı sıkıya bağlı tıbbi takip bakımı sağlanmalıdır. Kandaki organ değerlerinin düzenli olarak izlenmesine ek olarak, bu aynı zamanda böbreklerin ve kalbin düzenli görüntülemesini (ultrason, MRI, CT) içermelidir.
Anüs ve / veya özofagusta malformasyonlar varsa, olası ikincil hastalıkları erken bir aşamada tanımlamak ve karşı önlemler alabilmek için her ikisi de düzenli olarak bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Özofagus ile trakea arasında doğuştan bir fistül olması durumunda, yeni bir fistül gelişimini veya büyümenin erken bir aşamasında yaralı alandaki komplikasyonları tespit etmek ve tedavi etmek için bölgenin düzenli görüntülemesi (CT, MRT) de yapılmalıdır.
Bunu kendin yapabilirsin
VACTERL ilişkisi semptomatik olarak tedavi edilir. Tedavi ve eşlik eden önlemler, ilgili malformasyonlara dayanmaktadır. Çocuk ameliyattan sonra kurtarılmalıdır. Dinlenme, kapsamlı yara bakımı ve doktorla düzenli konsültasyon gibi genel önlemler geçerlidir. Çocuğun dudak ve damak yarığı varsa, etkilenen çocuğun konuşma terapisi eğitimi alması gerekir. Koanal atrezi ile nefes eğitimi gerekli olabilir.
Çok sayıda malformasyon nedeniyle, fiziksel sınırlamalar her zaman kalır. Çoğu zaman yaşam, çocuğun hastalığına tam olarak adapte edilmelidir. Bu, engelli erişimine uygun bir dairenin yanı sıra eşlik eden terapiyi içerir. Çocuğa hastalığı hakkında erken dönemde bilgi verilebilir. Bu genellikle hastalığın daha iyi anlaşılmasına yol açar ve bu da mutlu bir yaşam olasılığını geliştirir.
Son olarak, VACTERL derneğinden muzdarip çocuklar sürekli izlenmelidir. Bu, malformasyonlar nedeniyle hastaların maruz kaldığı kaza ve düşme riskinin yüksek olması nedeniyle gereklidir. Hastalık sadece semptomatik olarak tedavi edilebilmesine rağmen, uygun eşlik eden tedavi, çocukların günlük yaşamda büyük kısıtlamalar olmaksızın nispeten semptomsuz bir yaşam sürmelerini sağlayabilir.
