Acrogeria

Acrogeria aynı zamanda Gottron Sendromu atrofi ve telangieektazi gibi ağırlıklı olarak dermal semptomların bir kompleksi ile bilinir ve karakterize edilir. Hastalık, tip III kollajenin biyosentezini bozan COL3A1 genindeki bir mutasyona dayanmaktadır. Şimdiye kadar, terapi tamamen semptomatikti.

Akrogeria nedir?

Endokrin hastalıkları grubu, bezleri etkileyen çeşitli hastalıkları içerir. Daha çok Gottron sendromu olarak bilinen Acrogeria, doğuştan, endokrin bozukluklar grubuna da dahildir. Bu hastalığın ana semptomu, hastaya önceden yaşlanmış bir görünüm veren deri ve deri altı yağ dokusunun atrofisidir.

Gottron akrogerie ilk olarak 1940'ta belgelendi. Alman dermatolog Heinrich Gottron, hastalığı ilk tanımlayan kişi olarak kabul edilir. Kadınlar, hastalıktan erkeklerden daha sık etkilenir. Oran yaklaşık üçe birdir. Bu nedenle, Gottron akrogeri ile bağlantılı olarak jinekotropiden bahsedilir. Sendromun prevalansı henüz bilinmemektedir. Son derece nadir bir fenomen olduğu tahmin edilmektedir. Hastalık görünüşe göre kalıtsal bir hastalıktır ve bebeklik döneminde kendini gösterir. Genellikle doğumdan hemen sonra bir tezahürden söz edilir.

nedenleri

Gottron sendromunun nedeni genetikte yatmaktadır. Hastalık sporadik görünmüyor. Ailevi kümeler, sendromla bağlantılı olarak belgelenmiştir. Kalıtım görünüşe göre otozomal resesif kalıtıma dayanıyor. Bununla birlikte, nadir görülmesi nedeniyle, hastalığın kalıtımının kesin olarak kesin olduğu düşünülmemektedir. Kalıtımın otozomal dominant modda da gerçekleşmesi mümkündür.

Semptomlara neden olan genetik bir mutasyondur. Mutasyon artık belirli bir gene lokalize edildi. Etkilenenler genellikle 2q32.2 lokusundaki COL3A1 geninde bir mutasyona sahiptir. COL3A1 geni, DNA'daki tip III kolajenin pro-alfa1 zincirlerini kodlar. Tip III kollajen ciltte olduğu kadar akciğerlerde, kan damarlarında ve gastrointestinal sistemde de bulunur.

Mutasyon, akrogeriayı destekleyen tip III kollajenin biyosentezinde bir bozulmaya neden oluyor gibi görünüyor. Diğer kaynaklar, 2258301 lokusundaki LMNA geninin de dahil olduğundan şüphelenmektedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Acrogeria hastaları, çoğu cildi etkileyen çeşitli klinik semptomlardan muzdariptir. Akrojenin en önemli kriterlerinden biri, bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkmasıdır. Hastalar, deri ve deri altı dokusunda derin atrofi ile birlikte akromikri veya mikrognatiden muzdariptir. Altta yatan yapılar son derece konturludur.

Çoğu durumda, hastalar yaralanmaya eğilimlidir ve sıklıkla telangieektaziden muzdariptir. Etkilenenlerin çoğunda, bu semptomlar yüzdeki eritem ile ilişkilidir. Yüzün derisi genellikle atrofiktir ve bu nedenle solmuş görünür. Kızıl gibi kızarıklıklar eşit derecede yaygın bir özelliktir.

Hastaların tırnakları genellikle distrofiden etkilenir. Bireysel vakalarda, akrogeri semptomları skleroderma semptomları ile ilişkilidir. Bu durumlarda bağ dokusunun sklerozu ve fibrozu klinik tabloyu tamamlayabilir. Büyüme iyi huyludur ve genellikle dejenere olma eğiliminde değildir.

Teşhis ve kurs

Akrojen tanısı çoğu durumda doğum sonrası veya bebeklik döneminde konur. Hastaların yaşlanmadan önceki görünümü ve genel klinik tablosu hastalıktan ilk şüpheyi uyandırır. Görüntüleme genellikle tanı için başlatılır. Hastanın röntgeni süngerimsi kemiğin seyrek görüldüğünü gösteriyor.

Çoğu durumda, epifiz plakalarının kapanması da eksiktir. Brugsch sendromu, Hutchinson-Gilford sendromu, aplasia cutis congenita ve Ehlers-Danlos sendromu gibi hastalıklar ayırıcı tanıdan ayırt edilmelidir. İkinci sendromun sınırı, doktor için özel bir zorluktur.

Diğer hastalıklar moleküler genetik analiz çerçevesinde ayırt edilebilirken, Ehlers-Danlos sendromu ile bu pek mümkün değildir. Akrogeria gibi, bu sendrom da COL3A1 genindeki bir mutasyona dayanmaktadır. Akrogeria hastaları için prognoz şudur: Ucuz.

Komplikasyonlar

Akrogeria, seyrinde esas olarak cildi etkileyen çeşitli komplikasyonlara neden olur. Hastalar, sıklıkla iltihaplanan ve kalıcı cilt değişikliklerine veya ikincil hastalıklara yol açan yüz ve tüm vücut yaralanmalarına eğilimlidir. Kızıl benzeri deri döküntüleri tipiktir ve kanamaya, pigmentasyon bozukluklarına veya duyusal bozukluklara yol açabilir.

Deri değişiklikleri ayrıca, etkilenenlerde aşağılık kompleksleri veya korkular gibi psikolojik sorunlara neden olabilecek görsel değişikliklere neden olabilir. Tırnaklardaki akrojen, skleroz veya fibroz ile ilişkilendirilebilir. Bununla birlikte, karşılık gelen büyümeler çoğunlukla iyi huyludur ve yalnızca geçici olarak sağlık kısıtlamalarına yol açar.

Akrojide genellikle daha küçük olan alt çene, konuşma bozukluklarına ve diş gelişiminde bozukluklara, aynı zamanda nefes almada zorluklara ve hatta uyku apnesine neden olabilir. Akrojiyi tedavi ederken, reçeteli ilaç semptomları şiddetlendirebilir. Buna alerji veya hoşgörüsüzlük eşlik ediyorsa, ciddi vakalarda bu organ yetmezliğine ve sonuçta hastanın ölümüne yol açabilir. Akrogeriayı erken bir aşamada netleştirerek, uygun terapötik önlemler başlatılabilir ve genellikle ciddi komplikasyonlardan kaçınılabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Akrogeria esas olarak ciltte ve yüzde rahatsızlığa neden olduğundan, bunlar her zaman bir doktor tarafından tedavi edilmelidir. Çocukluk çağında ortaya çıkarlar ve bu nedenle kolayca tanımlanıp teşhis edilebilirler. Genel olarak, ciddi hastalıkları dışlamak için çocuklarda cilt sorunları her zaman bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Akrogeri durumunda, yüzde veya vücutta büyüme varsa doktora danışılmalıdır.

Bunlar çoğu durumda iyi huylu olsa ve öncelikle bir sağlık riski oluşturmasa bile, yine de tedavi edilmelidir. Akrojenin aşağılık komplekslerine veya öz saygının azalmasına yol açması nadir değildir. Daha sonra depresyondan veya diğer psikolojik rahatsızlıklardan kaçınmak için, bir psikoloğa ziyaret önerilir. Kanama veya pigmentasyon bozuklukları da akrojenin bir belirtisi olabilir.

Nadiren değil, akrogeri tedavisinde kullanılan ilaçlar ayrıca ciddi yan etkilere ve en kötü durumda da organ yetmezliğine yol açar. Bunun semptomlara veya garip hislere neden olması durumunda bir doktora danışılmalıdır. Bu durumda doktora danıştıktan sonra ilaç tamamen kesilebilir veya başka bir ilaçla değiştirilebilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Akrojili hastalar için nedensel tedavi mevcut değildir. Nedensel tedavi ancak gen terapisi adımları onaylandıktan sonra mümkün olacaktır. Ancak şimdiye kadar, bu tedavi önlemleri klinik aşamaya ulaşmamıştır. Bu nedenle, akrogeria şimdiye kadar tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edildi. Terapi tamamen semptomatiktir ve bu nedenle bireysel vakadaki semptomlara bağlıdır.

Örneğin, atrofi, hedeflenen önlemlerle yavaşlatılmalı veya durdurulmalıdır. Kan uyarıcı ilaçlar ve metabolizmanın uyarılmasıyla dokunun ilerleyici bir şekilde parçalanması önlenmelidir. Mikrognati gibi malformasyonlar cerrahi olarak düzeltilebilir. Aynısı semptomatik fibroz için de geçerlidir.

En önemli tedavi adımlarından biri, hem metabolizmayı uyaran hem de telangieektazi gibi eşlik eden semptomları azaltabilen fizyoterapi tedavisidir. Spor aktivitelerine ek olarak, diyet önlemleri akrojenin semptomlarını azaltabilir. Nadir olmaları nedeniyle, bireysel tedavi adımlarının etkinliği hakkında çok az şey bilinmektedir.

Spesifik tedavi seçenekleriyle ilgili bilgilendirici vaka raporları veya klinik çalışmalar neredeyse yoktur. Atrofi ve telangieektazi ile bağlantılı olarak, egzersiz ve sağlıklı bir diyet kombinasyonunun geçmişte başarılı olduğu kanıtlanmıştır.

Görünüm ve tahmin

Akrogeria genellikle ciltte rahatsızlığa neden olur. Bunlar ya yüzde ya da vücudun geri kalanında meydana gelebilir ve bu nedenle her zaman hoş olmayan şikayetlere yol açar. Çoğu durumda, akrojenin hastanın görünümü üzerinde olumsuz bir etkisi olduğu için psikolojik rahatsızlık da vardır. Bazı durumlarda aşağılık kompleksleri gelişir ve benlik saygısı azalır. Bazen hastalar semptomlardan utanır ve sosyal olarak dışlanır.

Genellikle hastalar genellikle kendilerini hasta ve bitkin hissederler ve artık hayata aktif olarak katılmazlar. Etkilenenler de pigment bozukluklarından muzdarip olabilir, ancak bunlar hasta için herhangi bir özel sağlık riski oluşturmaz. Bazı durumlarda, belirli ilaçların kullanımı akrojiyi şiddetlendirebilir ve en kötü durumda bu, organ yetmezliği meydana gelirse ölüme de yol açabilir. Hastalığın tedavisi şu anda sadece semptomatiktir ve birçok semptomu sınırlayabilir. Bununla birlikte, hastalığın seyri hakkında genel bir öngörüde bulunmak mümkün değildir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Akrogeria, mutasyonlara dayanan genetik bir hastalıktır. Şimdiye kadar, herhangi bir dış faktörün rolü hala belirsizdir. Bu karşılıklı ilişkiler nedeniyle, önleyici tedbirler mevcut değildir.

Bunu kendin yapabilirsin

Akrogeria her zaman önce bir doktor tarafından teşhis edilmeli ve tedavi edilmelidir. Tıbbi tedaviye ek olarak, hastalığın bireysel semptomları çeşitli önlemlerle hafifletilebilir.

Metabolizmayı uyaran ve telanjiektazi gibi eşlik eden olası semptomları hafifleten fizyoterapötik bir tedavi önerilmektedir. Ek olarak, diyet önlemleri semptomları hafifletebilir. Etkilenenler, gerekli tüm vitamin ve minerallerle dengeli bir diyet sağlamalıdır. Ek olarak, egzersiz ve stresten uzak durulması önerilir. Fizyoterapi ve yoga, tipik semptomları hafifletmek ve aynı zamanda hastalıkla ilişkili fiziksel gerilimi azaltmak için özellikle uygundur.

Eczaneden temin edilen bakım ürünleri ve çeşitli ev ilaçları ile tipik cilt değişiklikleri de azaltılabilir. Bununla birlikte, terapötik bir konsültasyonda ele alınması gereken optik değişiklikler genellikle kalır. Akrogeria zaten aşağılık kompleksleri veya korkuları geliştirmişse, daha fazla psikolojik önlem alınmalıdır. Aile üyeleri ve arkadaşlarla yapılan görüşmeler, hastalığın çeşitli semptomları üzerinde çalışmaya ve uzun vadede genel durumu iyileştirmeye yardımcı olabilir.