Anophthalmos

Of the Anophthalmos göz primerlerinden birinin veya her ikisinin olmaması ile karakterizedir. Çoğu durumda kalıtsal bir hastalığın belirtisidir, ancak ciddi bir göz hastalığı veya enükleasyondan sonra da ortaya çıkabilir.

Anoftalmi nedir?

Doğuştan anoftalmi durumunda, çocuk göz ekleri olmaksızın kör olarak doğar. Anoftalmi ayrıca kafatası büyümesinin geri kalanını da etkiler.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anoftalmus, göz primordiasının yokluğunu temsil eder. Terim, anoftalmi ile de eş anlamlı olabilir. anoftalmi kullanılacak. Hem tek taraflı hem de iki taraflı anoftalmi vardır. Anoftalmi nadirdir ve genellikle doğuştan hastalıklar bağlamında ortaya çıkar. Doğumsal hastalıklar kalıtsal olabileceği gibi hamilelikteki rahatsızlıklardan kaynaklanabilir.

Anoftalminin gelişebileceği konjenital hastalıklar, sözde Pätau sendromu, holoprosensefali veya Fraser sendromunu içerir. Anoftalmi ayrıca enfeksiyonlar, tümörler veya gözlerdeki travmanın bir sonucu olarak da gelişebilir. Bazı durumlarda, ciddi bir göz rahatsızlığının bir parçası olarak gözbebeklerinin cerrahi olarak çıkarılması gerekir. Bu prosedür aynı zamanda enükleasyon olarak da bilinir.

nedenleri

Anoftalmi gelişiminin nedenleri çeşitlidir. Göz gelişiminin çok karmaşık bir süreç olduğu unutulmamalıdır. Malformasyonun ciddiyeti, malformasyonun başladığı embriyonun gelişim durumuna da bağlıdır. Göz gelişiminin kritik aşaması, gebeliğin üçüncü ila yedinci haftasında gerçekleşir.

Bu dönemdeki rahatsızlıklar, göz sistemlerinin tamamen yok olmasına yol açabilir. Ancak bazen, görsel yolun yüksek bileşenleri serebral kortekse kadar oluşturulur. Bu gelişim aşamasında, gen mutasyonları, kromozomal değişiklikler ve hatta intrauterin enfeksiyonlar, göz primordiasının gelişimi üzerinde büyük bir etkiye sahiptir.

Anoftalmiler, diğer şeylerin yanı sıra bir Patau sendromu, Fraser sendromu veya holoprosensefalinin bir parçası olarak gelişebilir. Patau sendromu, kromozom 13'ün trizomisinin bulunduğu kalıtsal bir hastalıktır. Yani burada 13. kromozom, normalde iki kez yerine üç kez mevcuttur. Burada çeşitli malformasyonlara ek olarak anoftalmi de ortaya çıkabilir.

Fraser sendromu da kalıtsaldır ve birçok malformasyona ek olarak, ana semptom olarak her iki göz çapasının eksikliğini gösterir. Holoprosensefali ise yüz ve ön beyindeki doğum öncesi malformasyon ile karakterizedir. Hem genetik hem de çevresel nedenler var. Enfeksiyonlar ve çevresel toksinler burada bir rol oynar. Gözlerin enfeksiyonlar, tümörler veya yaralanmalar gibi sonraki hastalıkları, edinilmiş anoftalmi formlarına yol açabilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Görme bozuklukları ve göz şikayetleri için ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Doğuştan anoftalmi durumunda, çocuk göz ekleri olmaksızın kör olarak doğar. Anoftalmi ayrıca kafatası büyümesinin geri kalanını da etkiler. Sadece göz yuvasının (yörünge) ve içeriğinin gelişimini bozmaz. Özellikle yüz kafatası artık düzgün bir şekilde büyüyemez. Bu nedenle, daha çok yüz bölgesinde daha fazla deformasyon meydana gelir.

Çiğneme aparatının tamamını etkileyen bir yüz asimetrisi gelişir. Bu nedenle yüzdeki değişiklikler doğrudan eksik göz çapaları ile ilgilidir. Doğuştan anoftalmi durumunda, bu nedenle, cam kase protezlerin birincil tedavisi mümkün değildir. Diğer semptomlar altta yatan hastalığa bağlıdır. Anoftalmi ayrıca psikolojik ve psikosomatik şikayetlere neden olabilir.

Teşhis ve kurs

Anoftalmi, göz iltihabının olmaması olarak tanımlanır ve bu nedenle belirlenmesi kolaydır. Altta yatan hastalığı teşhis etmek daha zordur. Bununla birlikte, doğuştan mı yoksa edinsel mi olduğunu bilmek, anoftalmi tedavisi için çok önemlidir. X-ışını incelemeleri, malformasyonun boyutunu belirleyebilir.

Komplikasyonlar

Anoftalmi çok ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Kendi başına anoftalmi ciddi bir komplikasyondur çünkü insanlar doğuştan kördür. Bu, günlük yaşamda ve sosyal hayatta önemli kısıtlamalara yol açar.

Körlük ayrıca, hasta belirli hastalıkları veya tehlikeli durumları doğru bir şekilde belirleyemediği ve öngöremediği için genellikle daha kısa bir yaşam beklentisine yol açar. Kafatasının artık kısıtlama olmadan büyüyememesi nedeniyle gözlerin yokluğu da yüzde malformasyonlara yol açar. Anoftalmi tedavi edilemez çünkü gözler basitçe değiştirilemez.

Bu nedenle hasta tüm hayatını görmeden geçirmelidir, bu da depresyona ve ruh hallerine yol açabilir. Bu nedenle tedavi yüzdeki asimetrileri gidermek için esas olarak kozmetik operasyonlarla sınırlıdır. Boş göz çukuru suni göz ile doldurulabilir.

Ancak çocuklarda yüz ve göz çukurunun boyutları büyüdükçe değiştiği için tedaviler mümkün değildir. Anoftalmi durumunda, hastalığın terapötik yardım olmadan geçmesi beklenmez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Çocukta anoftalmi genellikle hamilelik sırasında rutin ultrason muayenesi sırasında tespit edilir. Katılan hekim genellikle bir veya iki göz sisteminin eksikliğini doğrudan görebilir ve bunu ebeveynlere hemen bildirecektir. Daha sonraki tedavi adımları genellikle uzmanlarla ve diğer etkilenen kişilerle konsültasyonları içerir. Çoğunlukla çocuğun annesi ve babası diğer tedavi seçeneklerinden yararlanır. Anoftalmi hemen fark edilmezse en geç doğumda teşhis edilebilir.

Acil tıbbi muayene, tedavi seçenekleri hakkında bilgi sağlar. Genellikle eksik olan gözler yerine bir göz protezi konulabilir. Bununla birlikte, bu yüz kozmetik önlemleri ile görmenin kendisi restore edilmez. Bununla birlikte, protezin tekrar tekrar ayarlandığı başka doktor ziyaretleri gereklidir.

Birçok faktör, etkilenen çocuğun yaşamının ilerleyen dönemlerinde tıbbi yardıma ihtiyacı olup olmadığını belirler. Etkilenen kişinin benlik saygısını artırmak ve uzun vadede anoftalmi kabul etmek için tedavi edici önlemler kullanılabilir. Psikoterapötik muayeneler özellikle anoftalminin yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar gelişmediği durumlarda gereklidir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Yüz kozmetikleri anoftalmi tedavisinde kullanılır. Görme onun tarafından kurulamaz. Eksik gözlerin yerini bir göz protezi alır. Bununla birlikte, anoftalminin doğuştan mı yoksa edinsel mi olduğu bir fark yaratır. Konjenital anoftalmide, büyürken oranlar sürekli olarak değişir.

Bir protezin tekrar tekrar ayarlanması gerekir. Suni göz, göz yuvasının boyutuna bağlı olarak kişiye özel yapılır. Ancak bunun sürekli yapılması gerekir çünkü göz çukurlarının boyutu büyüdükçe sürekli değişir. Özellikle çok genç hastalarda, gelişmemiş kapak aparatı çoğu zaman cam kasenin konumunu stabilize edemez.

Gözleri ovuşturmak gibi hafif mekanik baskılar bile protezi hızla gevşetir ve pozisyonunu değiştirir. Cerrahi müdahaleler, göz protezlerinin konumunu stabilize etmek için kapak aparatını güçlendirmeye çalışır. Bu genellikle çok karmaşık hale gelir. Bu nedenle, konjunktival keseyi bir doku genişletici ile germek ve böylece büyümesini sağlamak için yöntemler geliştirilmektedir.

Ancak bu prosedürler henüz tam olarak geliştirilmemiştir. Ancak iyileştirmeler sağlanabilir. Anoftalmi, hastalık veya kaza sonucu edinilirse, büyüme genellikle zaten tamamlanmıştır, böylece göz çukurlarının boyutları artık değişmez. Bu yüzden sabit bir göz protezi kullanmak çok kolaydır.

Görünüm ve tahmin

Anoftalmi ile sağlık durumunda bir iyileşme olasılığı yoktur. Görme gücünün restorasyonu veya tüm göz bölgesinin işlevsel bir yapay kopyası, mevcut tıbbi olanaklarla birlikte verilmemektedir. Bilimsel veya yasal nedenlerle düzeltilemeyen veya düzeltilemeyen genetik bir kusurdur.

Anoftalmide normal yaşam beklentisinde kısalma yoktur. Ancak çeşitli ikincil hastalıklar genel durumda bir bozulmaya yol açabilir. Görme eksikliği, günlük yaşamla başa çıkmada zorluklara neden olur. Yardım olmadan bağımsız bir yaşam neredeyse imkansızdır. Zihinsel ve duygusal sorun riski vardır. Bunların sağlık üzerinde olumsuz etkileri vardır. Stres ve azalmış benlik saygısı, reddedilme korkusunun gelişmesine yol açabilir.

Çoğu durumda, terapötik destekle, günlük çatışmalarla başa çıkmak için iyi beklentiler vardır, çünkü kişi doğumdan itibaren sağlık bozukluklarıyla başa çıkmayı öğrenir. Bununla birlikte, kalıcı ruhsal bozukluklar, çok az rahatlama ile veya hiç iyileşmeyle de ortaya çıkabilir. Psikolojik strese ek olarak, bir göz protezinin takılması çevredeki bölgelerde iltihaplanma veya hasara neden olabilir. Bunlar aynı zamanda genel refahı da zayıflatır.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Görme bozuklukları ve göz şikayetleri için ilaçlar

önleme

Konjenital anoftalminin önlenmesi genellikle mümkün değildir. Çoğu zaman bunlar, embriyonik gelişimin erken evresinde bu malformasyona yol açan genetik hastalıklardır. Bununla birlikte, bazı çevresel etkiler malformasyonlara yol açabileceğinden, hamilelik sırasında sigara ve alkolden kaçınılmalıdır.

Teratojenik hastalıkları dışlamak veya zamanında tespit etmek için hamilelik sırasında sürekli tıbbi muayeneler de önemlidir. Diyabet aynı zamanda bir risk faktörü olduğu için dengeli beslenme ve bol egzersiz önerilir.

tamamlayıcı tedavi

Takip bakımı, anoftalmi tekrarını önlemeyi amaçlayamaz. Bunun nedeni, bozukluğun tedavisi olmamasıdır. Anoftalmi genellikle genetik nedenlere sahiptir ve yenidoğanlarda zaten mevcuttur. Ayrıca kazalar veya ciddi hastalıklar tipik semptomlara neden olabilir.

Takip bakımı, öncelikle günlük yaşamı kolaylaştırmalıdır.Göz bozukluğunun boyutunu belirlemek için, doktorlar görme organının kapsamlı muayenelerini yaparlar. Hastalığın boyutu da röntgenlerle görülebilir. Eksik göz genellikle protez ile değiştirilir.

Çocuklar büyümeye devam ettiği için bu kozmetik ürün düzenli olarak ayarlanmalıdır. Göz prizi gibi uygun tesisler her zaman mevcut değildir. Görünüşün ötesinde zorluklar da var. Sınırlı algı, bir terapide ele alınabilir. Sınırlı vizyona rağmen günlük yaşamla olabildiğince bağımsız bir şekilde başa çıkmakla ilgili.

Etkilenenlerin çoğu yaşlandıkça ruhsal bozukluklardan muzdariptir. Psikoterapide stres ve reddedilme korkusu azaltılabilir. Bazen bir kendi kendine yardım grubundaki tartışmalar da yardımcı olur. Bu nedenle, bakım sonrası bakım, öncelikle kozmetik ve duygusal hedefleri takip eder.

Bunu kendin yapabilirsin

Anoftalamus doğuştan olduğundan, bebeğe ve daha sonra yürümeye başlayan çocuğa, özellikle her iki tarafta da gözler eksikse, en başından itibaren özel destek verilmelidir. Tek göz yorgunluğu beyin tarafından o kadar iyi telafi edilir ki, yetişkin tamamen normal bir yaşam sürdürebilir.Her iki tarafta da genetik bir kusur varsa, çocuk ve daha sonra yetişkin, kör bir kişinin yaşamını sürdürmeyi öğrenmelidir.

Hastalık veya kaza nedeniyle yetişkinliğe kadar anoftalamusun gelişmediği birkaç vakada, hasta psikoterapötik tedaviye eşlik etmeden yapamayacaktır. Körler için kendi kendine yardım grupları da vardır.

"Gözleri olmayan çocukların" ebeveynleri, ilgili akrabalar için Almanya çapında bir kendi kendine yardım grubu da sunmaktadır. Kendinizi yanlış acıma ve yetersiz yorumlardan korumak için web sitesi halka açık değildir. Bununla birlikte, grupla iletişim kurmak için kullanabileceğiniz bir e-posta adresi vardır. Tek taraflı anoftalamisi olan bir çocuk bile çok sayıda kozmetik operasyondan kaçınamayacağından, kızı veya oğlu "sadece" bir taraftan etkilenen ebeveynler doğru yerdedir.