Kromozomal sapmalar

Kromozomal sapmalar kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişikliklerle karakterizedir. Bunlar, kromozomları inceleyerek görünür hale getirilebilen ve birkaç geni etkileyen genetik kusurlardır. Önemli genetik değişiklikler nedeniyle, birçok kromozom sapması yaşamla bağdaşmaz.

Kromozom sapmaları nelerdir?

Sayısal kromozom değişiklikleri, hücre bölünmesi sırasındaki hatalardan kaynaklanır. Mayoz bölünme sırasında bir kromozom setinin iki kromozomunun bir arada kalması meydana gelebilir.
© lovebeer - stock.adobe.com

Kromozomal sapmalar, geniş bir genetik materyal alanını etkileyen genetik değişikliklerdir. Bir yandan kromozomlarda sayısal ve diğer yandan yapısal değişiklikler vardır. Sayısal kromozom sapmaları, kromozom sayısının kaybı veya fazlalığı ile karakterize edilir.

İnsan genomu, otozomlar (cinsiyeti belirlemeyen kromozomlar) içeren 22 çift kromozom ile 23 çift kromozomdan oluşur. 23. kromozom çifti, X ve Y cinsiyet kromozomlarını içerir. X kromozomu dişi ve Y kromozomu erkek cinsiyet kromozomlarını temsil eder. Otozomların sayısal kromozom anormallikleri ile, sadece birkaç trizomi (2 kromozom yerine 3) yaşamla uyumludur.

Otozomlardaki monozomiler (iki kromozom yerine bir kromozom) canlı bir organizma geliştiremez. Cinsiyet kromozomları söz konusu olduğunda, trizomilere ek olarak, X kromozomu ile monozomi de uygulanabilir. Sayısal kromozom sapmalarına ek olarak, yapısal kromozom değişiklikleri de vardır. Bu, örneğin silmelere, ters dönmelere veya yer değiştirmelere yol açabilir.

Delesyonlar, genetik bilgi kaybıyla birlikte kromozom bölümlerinin kısaltılmasını temsil eder, tersine dönme durumunda, kırık kromozom parçaları tam tersi şekilde bir araya getirilir. Translokasyonlar, kromozom segmentlerinin genetik materyalin diğer yerlerine kaymasıyla karakterize edilir. Bu, kromozomlarda da olabilir.

nedenleri

Kromozom sapmalarının birçok nedeni vardır. Sayısal kromozom değişiklikleri, hücre bölünmesi sırasındaki hatalardan kaynaklanır. Mayoz bölünme sırasında bir kromozom setinin iki kromozomunun bir arada kalması olabilir. Germ hücreleri, kromozom setini yarıya indirerek mayozda oluşturulduğundan, bölünme yanlışsa, bir germ hücresinde (gamet) tam bir çift kromozom bulunurken, diğerinde kromozom tipinde kromozom yoktur.

Bu gametlerden biri (yumurta hücresi veya sperm) döllenme sırasında normal bir gametle birleşirse, bir trizomi veya bir monozomi oluşur. X monozomisi haricinde, tüm monozomiler yaşamla uyumsuzdur. Bununla birlikte, bazı trizomiler uygulanabilir. Sayısal kromozom sapmalarında, bir kromozom setinde teorik olarak üçten fazla kromozom olabilir.

Yapısal kromozom sapmaları çoğunlukla kimyasal maddelere, radyasyona ve diğer etkilere maruz kalmanın neden olduğu kromozomlardaki kırılmalardan kaynaklanır. Onarım sistemi de yanlış çalışıyorsa, kırık ayrı parçalar yanlış bir şekilde birleştirilir. Parçalar kaybolur ve ilgili kromozom kısaltılır (silme). Veya parçalar yanlış şekilde bir araya getirilir (tersine çevrilir).

Parçalar veya hatta bütün kromozomlar, diğer kromozomlara da eklenebilir. Tüm kalıtsal bilgiler korunmuşsa, dengeli bir translokasyondur. İlgili kişi tamamen sağlıklıdır. Bununla birlikte, yavruları daha sonra translokasyon trizomisinden muzdarip olabilir. Normal kromozom setine ve ayrıca yeniden düzenlenmiş bir kromozoma sahiptirler. Translokasyon trizomisinin semptomları, normal trizominin semptomlarına benzer.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Kromozomal sapmanın semptomları, bozukluğun türüne bağlıdır. En iyi bilinen trizomi sözde Down sendromudur Down sendromunda, 21. kromozom üç kez bulunur. Hastanın normal bir trizomiye mi yoksa translokasyon trizomisine mi sahip olması önemli değildir.

Down sendromu, karakteristik mongoloid kapak ekseni pozisyonu, kalp kusurları veya kas hipotoni ile karakterizedir. Zeka geriliği genellikle yoğun destekten etkilenebilir. Yaşam beklentisi 50 ila 60 yıldır. Trizomi 13 (Pätau sendromu) ve trizomi 18 (Edward sendromu) da bilinmektedir. Her iki sendrom da erken çocukluk döneminde ölüme yol açar.

X monozomisi (Ullrich-Turner sendromu) haricinde, sayısal gonozomal kromozom anormallikleri (cinsiyet kromozomları) genellikle tesadüfen keşfedilir çünkü semptomlar hafiftir. Klinefelter sendromunda XXY takımyıldızı ile hadımokoid uzun boylu, gecikmiş ergenlik, kısırlık ve dişi habitus göze çarpmaktadır. IQ çoğunlukla normaldir.

XXX kadınlar ve XYY erkekleri genellikle normaldir, bu nedenle bu trizomiler neredeyse her zaman tesadüfi bir bulgudur. Yapısal kromozom anormalliklerinden en iyi bilinenleri, Cri-du-Cat sendromu (kromozom 5'in kısa kolundaki delesyon) ve Wolf-Hirschhorn sendromudur (kromozom 4'ün kısa kolundaki delesyon). Her iki sendrom da ciddi fiziksel ve zihinsel engellerle ilişkilidir.

Teşhis

Kromozomal sapmalar, karyogramların gösterilmesi ve değerlendirilmesi ile teşhis edilir. Bir karyogram üretmek için, hücreler bölünmeye teşvik edilir ve aynı zamanda bölünmüş kromozomları bir arada tutmak için sitotoksik kolşisin ile muamele edilir.

Bu şekilde belirlenen kromozomlar daha sonra mikroskop altında incelenir ve fotoğrafları çekilir. Kromozom değişikliklerinin açıkça fark edilebildiği tipik bir bant modeli vardır.

Komplikasyonlar

Kromozom anormallikleri, hastada çeşitli genetik kusurlara ve malformasyonlara yol açabilir. Çoğu durumda, etkilenenler Down sendromundan muzdariptir. Çoğu sendrom, hastayı ciddi malformasyonlarla yükler. Bu öncelikle bir kalp kusuru ve zeka geriliği ile sonuçlanır.

Hastanın zekası, terapilerden ve diğer öğrenme yöntemlerinden etkilenmesine rağmen, büyük ölçüde azalır. Kalp kusuru nedeniyle ortalama yaşam süresi 60 yıla düşer. Çoğunlukla hastalar ayrıca boy kısalığı ve yüzü veya ekstremiteleri etkileyebilecek diğer şekil bozukluklarından muzdariptir.

Malformasyonların psikolojik şikayetlere veya depresyona yol açması nadir değildir. Etkilenenlerin cinsel gelişimi de gecikir veya kromozom sapmaları nedeniyle çok sınırlı bir ölçüde. Kromozomal anormallikleri nedensel olarak tedavi etmek mümkün değildir. Hasta, tüm hayatı boyunca belirli sendromun semptomlarıyla yaşamalıdır.

Bununla birlikte, birçoğu kısıtlanabilir ve tedavi edilebilir, böylece günlük yaşam hasta için katlanılabilir hale gelir. Tedavi için hangi önlemlerin gerekli olduğu ve komplikasyonların olup olmayacağı büyük ölçüde genetik bozukluğa ve ilgili ölçüme bağlıdır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Kromozom sapmaları durumunda, doktora yapılacak ziyaretler büyük ölçüde semptomların şiddetine ve türüne bağlıdır. Ne yazık ki, kromozom anormallikleri olan birçok vakada, hastalar doğumdan kısa süre sonra hayatta kalamaz ve ölemez. Bu durumda ebeveynler ve akrabalar psikolojik sorunlar yaşıyorsa bir psikoloğa da danışılmalıdır. Kural olarak, bu hastalığa sahip hastalar tüm organların ve vücut fonksiyonlarının düzenli muayenesine bağımlıdır.

Özellikle kalbin düzenli olarak muayene edilmesi gerekir. Ayrıca, ilgili kişi kromozom anormalliklerinden dolayı zeka geriliği yaşıyorsa, doktora gitmek de gereklidir. Hasta özel desteğe bağımlıdır.

Kural olarak, tanı bir pratisyen hekim veya bir çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Daha ileri tedavi, şikayetlerin kapsamına bağlıdır ve genellikle ilgili uzman tarafından gerçekleştirilir. Çocuğun psikolojik şikayetleri de varsa, tedavi bir psikolog ile de yapılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Kromozomal anormalliklerin neden olduğu hastalıkların ve sendromların tedavisi her zaman semptomatiktir. Nedensel bir tedavi hariçtir. Bazı sendromlar, eşlik eden destekle iyi yönetilebilir. Bu Down sendromunu içerir.

Hem zihinsel gelişim hem de fiziksel bozuklukların tedavisi, genellikle getirilen destek önlemlerine ve tedavinin genel konseptine bağlıdır.

Görünüm ve tahmin

Tedavi mümkün olmadığından, kromozom anormalliklerinin prognozu kötüdür. Bununla birlikte, esasen her hasta için ayrı ayrı ortaya çıkan mevcut bozukluklara bağlıdırlar. Çoğu hastada, kromozomal anormallikler ortalama yaşam süresinde önemli bir azalma ile ilişkilidir.

İnsan genetiğine müdahaleye yasal olarak izin verilmediğinden, nedensel tedavi ve dolayısıyla genetik mutasyonlarda bir değişiklik gerçekleşebilir. Tedavi, hastanın mevcut semptomlarını gidermeyi amaçlamaktadır. Ayrıca doktorlar, hedefe yönelik tedavilerle hastalığın ilerlemesini olabildiğince uzun süre geciktirmeye çalışırlar.

Kromozom sapmaları, çok sayıda malformasyon veya bilişsel kayıpla ilişkilidir. Ek olarak, gelişim ve cinsel işlevlerle ilgili kısıtlamalar vardır. Fiziksel anormalliklere ek olarak, kromozom anormallikleri çok sayıda akıl hastalığına yol açabilir. Bu, hastanın yaşam kalitesini daha da düşürür ve hastanın genel sağlığını kötüleştirir. Yavrular üretildiğinde, kromozom sapmaları bir sonraki nesle aktarılabilir. Semptomların azalması veya artması olasılığı vardır.

İyi araştırılmış sendromlar söz konusu olduğunda, yaşam koşullarında önemli bir iyileşme olasılığı vardır. Hasta için daha iyi gelişim fırsatları sunan bireysel tedavi konseptinin yanı sıra destek önlemleri de kullanılır.

önleme

Çocuklarda kromozom anormalliklerinin neden olduğu hastalıklara karşı profilaksi olarak, aile veya akrabalarda daha önce hastalık vakaları meydana gelmişse, yoğun insan genetik danışmanlığı yapılmalıdır. Genellikle bu sendromlar kendiliğinden ortaya çıkar. Bununla birlikte, bir translokasyon trizomisinin belirli bir kalıtım olasılığı vardır. İnsan genetiği açısından açıklığa kavuşturulması gereken artan bir ailevi oluşum mümkündür.

tamamlayıcı tedavi

Çoğu durumda, etkilenen kişinin kromozom sapmaları için mevcut takip önlemleri yoktur veya çok azdır. Genetik bir hastalık olduğu için tam olarak tedavi edilemez. Bu nedenle çocuk sahibi olmak istiyorsanız, çocuklarda kromozom anormalliklerinin meydana gelmemesi için genetik testler ve danışmanlık her zaman yapılmalıdır.

Daha ileri tedavi, büyük ölçüde hastalığın tam şekline bağlıdır, bu nedenle genel bir tahmin yapılamaz. Etkilenen kişinin yaşam beklentisi de azalabilir.Çoğu durumda, tedavinin kendisi, malformasyonları ve deformiteleri hafifletmeyi amaçlayan cerrahi müdahaleler şeklini alır. Böyle bir operasyondan sonra etkilenen kişi dinlenmeli ve vücuduna iyi bakmalıdır.

Her durumda çaba ve stresli veya fiziksel aktivitelerden kaçınılmalıdır. Aynı şekilde, kromozom sapmalarından etkilenenlerin çoğu, günlük yaşamla başa çıkmak için kendi ailelerinin yardımına ve desteğine de bağımlıdır. Bunu yaparken, psikolojik rahatsızlık veya depresyon olmaması için genellikle yoğun ve sevgi dolu tartışmalar gereklidir.

Bunu kendin yapabilirsin

Kendi kendine yardım olanakları, kromozom sapmaları durumunda nispeten sınırlıdır. Etkilenen kişi, hastalık nedensel olarak tedavi edilemediği için tamamen semptomatik tedaviye bağımlıdır. Kromozom anormallikleri genellikle ilgili kişinin erken ölümüne yol açar.

Kromozom sapmalarından muzdarip insanlar yoğun bakıma ihtiyaç duyarlar ve çoğu zaman kendi başlarına günlük yaşamla baş edemezler. Burada kişinin kendi ailesi veya arkadaşları tarafından bakımı çok yararlıdır ve hastalığın seyri üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Çocukların ayrıca zeka azalması nedeniyle özel bir okul eğitimine ihtiyaçları vardır. Kesin tedavi büyük ölçüde kesin hastalığa bağlıdır, bu nedenle genel bir tahmin yapılamaz.

Çoğu zaman, diğer insanlarla iletişim de bilgi alışverişine yol açabileceğinden çok yardımcı olabilir. Psikolojik şikayetler veya depresyon durumunda, arkadaşlar ve aile ile konuşmak yardımcı olabilir. Ancak bir psikoloğun yerini almazlar, bu nedenle ciddi şikayetler olması durumunda bir doktora danışılması gerekir. Hastanın ebeveynleri ve akrabaları, kromozom anormallikleri nedeniyle sıklıkla psikolojik şikayetlerden muzdariptir ve bir psikolog ziyaretine bağlıdır.