Costello sendromu

Costello sendromu otozomal dominant kalıtsal istenmeyen bir gelişmedir. Karakteristik özellikler gelişimsel gecikmeler, zihinsel engellilik, kalp anormallikleri ve kaba yüz özellikleridir.

Costello Sendromu nedir?

Costello sendromlu çocuklar gözle görülür gelişimsel gecikmeler, yetersiz yetenek, kalp kusurları, kaba yüz özellikleri ve çeşitli cilt anomalileri gösterir.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello sendromuna HRAS genindeki bir mutasyon neden olur. Genetik kusur, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığın geçmesi için kusurlu genin yalnızca bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Genetik kusur, yalnızca bir ebeveynden miras alınır. Etkilenen çocuklar, doğum sonrası ciddi gelişimsel gecikmelerden ve yapısal kalp kusurlarından muzdariptir.

Fakat aynı zamanda alışılmadık derecede esnek eklemler, geniş bir yüz ve ulnar metatarsofalangeal eklemlerde belirgin plantar ve palmar olukları olan yumuşak ve fazla deri. Aşırı hücre büyümesi nedeniyle tümör oluşumuna yatkınlık vardır. Costello sendromu nadiren ortaya çıkar, dünya çapında yaklaşık 150 hastalık belgelenmiştir.

nedenleri

Costello sendromuna, büyüme ve zihinsel gelişimde önemli bir rol oynayan HRAS genindeki bir mutasyon neden olur. Bu gen, hücrelerde moleküler anahtar görevi gören monomerik GTPazlar (proteinler) grubuna aittir. HRAS geni, hücrelerin kötü huylu veya iyi huylu tümörlere neden olabilecek mutasyona uğramasına neden olan proteinler üretir.

Bu malformasyon sendromunun nasıl geliştiği henüz kesin olarak belirlenememiştir. Kısa boy, zeka geriliği, dermatolojik, kraniofasiyal, kardiyolojik ve dış anormallikler karakteristiktir. Otozomal dominant kalıtım nedeniyle çoğu hastalık, yeni bir hamilelik durumunda var olmayan yeni mutasyonlardır.

Kronik seyirli karmaşık klinik tablo, engellilik ve sınırlı yaşam beklentisi ile ilişkilidir. Hastalıklarıyla oldukça iyi yaşayan ve fiziksel sınırlamalar olmaksızın yalnızca gelişimsel gecikme gösteren çocuklar vardır. Ağır vakalar, yapısal kalp kusurları ve zihinsel engellilik gibi fiziksel hastalıklarla ilişkilidir.

Genellikle oksijen eksikliği vardır. Etkilenen çocukların çoğu yemek yiyemiyor ve yutamıyor, bu yüzden yapay beslenme endikedir. Çoğunlukla nihai teşhis, yalnızca çocuğa aşırı baskı uygulayan birçok muayeneden ve birkaç cerrahi müdahaleden sonra konur.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Costello sendromlu çocuklar gözle görülür gelişimsel gecikmeler, yetersiz yetenek, kalp kusurları, kaba yüz özellikleri ve çeşitli cilt anomalileri gösterir. Gelişimsel gecikmeler boy kısalığına yol açar, yaşamın sonraki yıllarında etkilenenler genellikle gözle görülür kilo artışı kaydeder.

Genç hastaların çoğu kardiyomiyopatiden muzdariptir, ancak diğer iç organlar daha az etkilenir. İstenmeyen gelişim sendromuna, sosyal ve arkadaş canlısı bir karaktere sahip bir zihinsel gelişim gecikmesi eşlik eder. Çoğunlukla parmaklar aşırı gerilir ve ayaklar yanlış hizalanır. Ellerde, ayaklarda ve boyunda fazla deri dermatolojik olarak belirgindir. Küçük hastalar, özellikle rabdomyosarkom (yumuşak doku tümörü) olmak üzere tümör oluşumuna daha yatkındır.

Costello sendromuna ayrıca hipertrofik kardiyomiyopati (kalp kası hastalığı) ve artmış kalp hızı (taşikardi) gibi kardiyak anormallikler de eşlik eder. Costello çocuklarının büyümesi hayatın ilk birkaç yılında tamamen normal olabilir ve ancak daha sonra bir gecikme olabilir. Temel büyüme hormonlarının eksikliğinden dolayı, hastalar kısalmış bir boy yaşarlar. Bu karmaşık klinik tablo zor bir tanıya neden olur.

Teşhis

Karmaşık malformasyonlara sahip nadir hastalıklar söz konusu olduğunda, tedavi eden hekim ve uzmanlar arasında bir fikir alışverişi şarttır. Kesin tanı koymak için disiplinler arası işbirliği olasılığı önemlidir. Etkilenen çocukların hastalığın tüm alanlarında desteğe ihtiyacı vardır; bu, yaşam kalitelerini en azından bir dereceye kadar iyileştirmenin tek yoludur.

Tedavi seçenekleri arasında genel ve ince motor becerileri desteklemek için fizyoterapi ve dil ve bağımsızlık alanlarında genel destek için konuşma terapisi ve tedavi edici eğitim yer alır. Costello sendromlu çocuklara yaşam yolculuklarında eşlik etme zorluğu, ancak tüm uzmanların optimal koordinasyonu ile karşılanabilir.

Pek çok doktor bu konuda sınırlarına ulaşır ve daha hızlı bir tanıya olanak sağlayacak uzmanlar, terapistler, asistan pediatristler ve kliniklerden oluşan bir ağın eksikliğini eleştirir. Çocuk doktorları ve terapistlere ek olarak, gelişimsel nörologlar ve pediatrik kardiyologların kullanımı da önemlidir.

Tanı, klinik bulgulara dayanır ve karakteristik özellik papillomlardır. Sert bir yüz ve hiperpigmente bir cilt, Costello sendromunun erken teşhisine izin verir. Ayırıcı tanı ile doktorlar, kardiyo-fasio-kutanöz sendromun veya Noonan sendromunun mevcut olup olmadığını netleştirir. Bulgular bu hastalıkları dışlarsa, kalbin dahil olup olmadığını belirlemek için bir kardiyolojik inceleme yapılır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Costello sendromu için tedaviye erken başlanmalıdır. Tedavi ne kadar erken başlarsa, yetişkinlikte etkilenen kişinin yaşam kalitesi o kadar yüksek olabilir. Kural olarak, hasta ciddi boy kısalığı ve ayrıca aşırı kilolu ise bir doktora danışılmalıdır. Genel gelişimdeki bir gecikme genellikle Costello sendromuna işaret eder ve araştırılması gerekir. Yetişkinlikte komplikasyonların ortaya çıkmaması için çocuğun zihinsel gelişimi de burada desteklenmelidir.

Costello sendromu sıklıkla kalp hastalıklarına yol açabildiğinden, hastalar yaşam beklentisini artırmak için düzenli muayenelere ihtiyaç duyar. Teşhis genellikle doğumdan sonra konulabilir. Bir çocuk doktoru Costello sendromunu teşhis edebilir ve tedaviyi başlatabilir. Ancak çoğu durumda diğer uzmanların desteği de gereklidir. Ayrıca, ebeveynler veya akrabalar psikolojik şikayetler veya depresyondan muzdaripse de psikolojik tedavi uygulanmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Costello sendromu neredeyse hiç araştırılmadığından ve dünya çapında nadiren ortaya çıktığından şu anda bireysel terapi seçeneği yoktur. Semptomları hafifletmek için belirli sınırlar içinde münferit semptomların ilaçla tedavi edilmesi gerekir. Ancak bu malformasyon sendromu tedavi edilemez. Eşlik eden yapısal kalp anormallikleri, kalp ilaçları ile hafifletilebilir.

Kalp kapakçığı pulmoner stenozu olan çocuklar, azalmış kan akışından muzdariptir ve deri altı bakteriyel endokardit geliştirebilirler. Kalbin içinin enfeksiyon kapmasını önlemek için size profilaktik antibiyotikler verilecektir. Dermatolojik anormallikler bireysel olarak tedavi edilebilir. Büyüme geriliği ve zeka geriliği geri döndürülemez.

Görünüm ve tahmin

Costello sendromu genetik bir malformasyonla miras kaldığından, nedensel tedavi mümkün değildir. Bu nedenle, etkilenenler her zaman semptomatik tedaviye bağımlıdır ve bu da yalnızca bireysel şikayetleri sınırlayabilir. Bu nedenle Costello sendromunda tam bir iyileşme sağlanamaz.

Bireysel şikayetler ilaç yardımı ile tedavi edilebilir, ancak çoğu durumda cerrahi müdahaleler de gereklidir. Derinin semptomları da sıklıkla sınırlı olabilir. Zihinsel gerilik ve büyüme ve gelişmedeki gecikmelerde ise hiçbir tedavi uygulanamaz, bu nedenle hastaların yaşamları ciddi şekilde kısıtlanır ve bu nedenle günlük yaşamlarında genellikle dışarıdan yardıma bağımlı olurlar.

Costello sendromu tedavi edilmezse, kalpteki şekil bozuklukları düzelmediği için genellikle ilgili kişi ölür. Kendini iyileştirme burada gerçekleşmez. Genel olarak, tedavi ile yaşam beklentisinin de azalıp azalmayacağı tahmin edilemez. Çoğu zaman Costello sendromu, sadece hastada değil, aynı zamanda ebeveynlerde veya akrabalarda da ortaya çıkabilen ciddi psikolojik şikayetlere yol açar.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

➔ Ağrı kesici ilaçlar

önleme

Ekonomik ve yapısal nedenlerden ötürü, büyük ilaç firmaları daha fazla araştırmayla ilgilenmediğinden, hastalara tıbbi bakım ancak çok sınırlı bir ölçüde mümkündür. Uygun ilaçlar için hedef grup çok küçük ve kar marjı yok. Bu ekonomik nedenlerden dolayı, iyileştirilmiş tedavi seçenekleri pek olası değildir.

Genetik bir hastalık olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Bu karmaşık malformasyon sendromu hamilelik sırasında teşhis edilirse, doktorlar ancak tıbbi bakımlarını bu yeni duruma uyarlayabilirler. Costello çocukları sadece bireysel terapi ve ideal bir sosyal çevre ile sağlıklı insanlar için doğal olan zihinsel ve fiziksel aktiviteleri öğrenebilirler.

Bunu kendin yapabilirsin

Costello sendromlu kişilerin önce tıbbi tedaviye ihtiyacı vardır. Medikal tedavi muhtemelen doğadan çeşitli önlemler ve araçlarla desteklenebilir.

Her şeyden önce, etkilenen çocuğu yakından gözlemlemek önemlidir. Ebeveynler olağandışı semptomlara dikkat etmeli ve şüphe durumunda çocuğu bir çocuk doktoruna götürmelidir. İlaç tedavisi en iyi şekilde dinlenme ve yatak sıcaklığı ile desteklenir.

Özellikle küçük çocuklar genellikle reçete edilen ilaca duyarlıdır ve ilacı aldıktan sonra yeterli uykuya ihtiyaç duyarlar. Tüm önlemlere rağmen büyüme geriliği geri döndürülemez olduğu için ebeveynlerin uzun vadede profesyonel yardım almaları gerekmektedir. Çocuğun bir bakıcıya ve daha sonraki yaşamında çocuğu izleyebilecek ve bir olay durumunda gerekli adımları atabilecek eğitimli bir profesyonele ihtiyacı vardır.

Klasik ev ilaçları dermatolojik anormalliklere, yani artan kişisel hijyen, yatıştırıcı banyolar ve muhtemelen doğal ürünlerden yapılmış losyonlara yardımcı olur. Sorunlardan kaçınmak için öncelikle bu ajanların kullanımı doktor ile görüşülmelidir. Ayrıca doktor kontrolleri her zaman belirtilir. En büyük büyüme bozuklukları ve malformasyonlar bu dönemde ortaya çıkabileceğinden, iyi tıbbi bakım özellikle yaşamın ilk birkaç ayında ve yılında önemlidir.