EEC sendromu

Şurada EEC sendromu doğumda görülen nadir bir hastalıktır. Kısaltma terimlerin kısaltmasıdır E.ctrodactyly, E.ktodermal displazi ve C.sol (yarık dudak ve damak için İngilizce adı). Bu nedenle hastalık terimi, EEC sendromunun en önemli üç semptomunu özetlemektedir. Hastalar, bölünmüş bir el veya ayrık ayaktan ve ektodermal displazide kusurlardan muzdariptir.

EEC Sendromu nedir?

EEC sendromunun tipik belirtileri sindaktililer, ayrık ayak veya bölünmüş el ve her iki tarafta yarık dudak ve damaktır. Ancak bazı durumlarda sadece dudak yarığı vardır.
© Maos - stock.adobe.com

EEC sendromu, etkilenen kişinin gelişiminde doğumda halihazırda sabitlenmiş bir bozukluktur. EEC sendromu, hastadaki genetik mutasyonların bir sonucu olarak gelişir. EEC sendromunun üç tipik şikayeti ektodermal displazi, ektrodaktili ve bir orofasiyal yarıktır.

Temel olarak, EEC sendromu son derece nadiren ortaya çıkar. Hastalığın kesin sıklığı bilinmemekle birlikte şu anda tıp literatüründe sadece 300'den fazla vaka bulunmaktadır. 1970 yılında, birkaç doktor EEC sendromunu benzer semptomlara sahip diğer hastalıklardan bağımsız bir hastalık olarak ayırdı.

Bunlar Passarge, Rüdiger ve Haase doktorlarıdır. EEC sendromu, otozomal dominant kalıtım modu ile karakterizedir. Varsayımlara göre, hastalığın ilk tanımı 1804 yılında doktorlar Martens ve Eckoldt tarafından yapılmıştır.

nedenleri

Prensip olarak, EEC sendromu, belirli gen dizilerindeki gen mutasyonlarından kaynaklanır. Vakaların çoğunda, EEC sendromu sözde yanlış anlam mutasyonları yoluyla gelişir. Bunlar, 3q27 gen lokusunda TP63 adlı bir gende gerçekleşir. Bu gen, ekstremite ve ektoderm oluşumunda önemli rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlamaktan sorumludur.

Bu gendeki mutasyonlar, tipik EEC sendromu ile ilişkilidir. Fenotip ve genotip genellikle ilişkilidir. Diğer mutasyonlarda, hastalar iç kulak ve kulak kepçesinin deformitelerinden muzdariptir. EEC sendromu, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. EEC sendromunun penetransı yüzde 93 ile 98 arasındadır ve bu nedenle tam değildir. Hastalığın ifadesi de değişkendir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

EEC sendromunun semptomları, bireysel vakalarda büyük ölçüde farklılık gösterir. Bu varyasyonlardan başlıca çeşitli genetik mutasyonlar sorumludur. EEC sendromunun tipik belirtileri sindaktililer, ayrık ayak veya bölünmüş el ve her iki tarafta yarık dudak ve damaktır. Ancak bazı durumlarda sadece dudak yarığı vardır.

EEC sendromlu hastaların gözyaşı kanalları çoğunlukla atreziden etkilenir ve insanlar fotofobiktir ve konjunktivit, kronik blefarit ve dakriyosistitten muzdariptir. Hastanın irisi genellikle mavi renktedir. Dişler için bağlantılar genellikle mevcut değildir veya çok küçüktür.

Kesici dişler görünüm olarak ortalamanın altındadır ve şekil olarak kurşun kalemlere benzer. Baştaki kıllar ancak idareli bir şekilde uzar ve ayrıca kirpik ve kaşların uzaması da zayıftır. Hastalar genellikle kolayca kıvrılan açık sarı saçlara sahiptir. Çoğu zaman kulak kepçeleri deforme olur ve insanlar da işitme bozukluğundan muzdariptir.

Ayrıca koanal atrezi, hipohidroz ve hiperkeratoz vardır. EEC sendromunda el ve ayak parmaklarındaki tırnaklar sıklıkla deforme olur. Böbrekler ve idrar yolları da malformasyonlardan etkilenebilir. Hastalar çoğunlukla sadece birkaç pigment üreten kuru bir cilde sahiptir ve bu nedenle çok hafiftir.

Prensip olarak, EEC sendromunun tipik belirtileri, ciddiyetlerine göre bireysel vakalarda değişiklik gösterir. Ana semptomlar aynı zamanda tüm hastalarda ortak olarak ortaya çıkmaz. Bununla birlikte, EEC sendromundan etkilenen çoğu insan ortalama bir zekaya sahipken, fiziksel gelişim genellikle gecikmektedir.

Teşhis

EEC sendromunun teşhisinde çeşitli tıp uzmanları yer almaktadır. Hastayla yapılan görüşmede doktor, semptomları ve tıbbi geçmişini olabildiğince kesin bir şekilde bulmaya çalışır. Görsel ve röntgen muayeneleri klinik muayenede önemli bir rol oynar.

Doktor, semptomların lokalizasyonuna bağlı olarak, örneğin çene veya ekstremiteleri tasvir eder, ayrıca ultrason teknolojisini kullanarak böbrekleri inceler. Doktor deriden pamuklu çubuklar alır ve örneklerin laboratuar histolojik analizini düzenler.

EEC sendromunun güvenilir bir şekilde teşhisi genellikle yalnızca bir genetik testin yardımıyla mümkündür. Doktor, EEC sendromunu tetikleyen tipik genetik mutasyonları tanımlar. Bazı embriyolarda, EEC sendromu hamilelik sırasında zaten tespit edilebilir.

Uygun doğum öncesi muayeneler, bu tür mutasyonların halihazırda meydana geldiği ailelerde özellikle yararlıdır. Ayırıcı tanıda, ilgilenen hekim EEC sendromunu Hay-Wells sendromundan ve ektodermal displaziden ayırır.

Komplikasyonlar

EEC sendromunun komplikasyonları ve şiddeti çoğu insan için çok farklıdır. Bununla birlikte, çoğu hastanın ayrık bir ayağı ve bölünmüş bir eli vardır. Dudak ayrıca bir çatlaktan da etkilenebilir. EEC sendromu, değişen görünüm nedeniyle birçok hastada aşağılık komplekslerine ve azalmış bir benlik saygısına yol açar.

Yaşam kalitesi, sendromla önemli ölçüde azalır. Çoğu durumda dişler de kusurlardan etkilenir. Saç uzaması da sınırlıdır, bu nedenle kafada veya kaşlarda neredeyse hiç saç oluşumu kalmaz. Genellikle çocuklar EEC sendromundan muzdariptir çünkü değişen görünümlerinden dolayı alay edilirler.

Çoğu zaman, hastalar işitme kaybı ve kuru cilt yaşarlar. Zeka genellikle EEC sendromundan etkilenmez ve olağan şekilde gelişebilir. Ne yazık ki, EEC sendromunun tedavisi yoktur. Ancak kusurları kozmetik olarak düzeltmek için cerrahi müdahaleler yapılabilir.

Fizyoterapi de sıklıkla hastanın hareketlerini güçlendirmek için yapılır. Tedavi yöntemlerinde başka bir komplikasyon söz konusu değildir. Ancak hasta tüm hayatı boyunca EEC sendromu semptomlarıyla yaşamak zorundadır.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

EEC sendromu genellikle doğumdan beri mevcut olduğundan, teşhis için doktora gitmeye gerek yoktur. Ancak, etkilenenler çeşitli şekil bozuklukları ve deformitelerden muzdarip olduğu için, bu durum günlük yaşamda kısıtlamalara ve şikayetlere yol açıyorsa mutlaka bir doktora danışılmalıdır. Dişler ve kulaklar da bu sendromdan etkilenebilir ve gerekirse düzeltilmelidir. Hasta aniden işitme kaybından muzdarip olursa bir KBB uzmanına danışılmalıdır.

Çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişimi de EEC sendromu tarafından önemli ölçüde yavaşlatıldığından, tıbbi muayene ve daha fazla destek gereklidir. Bu, yetişkinlikte rahatsızlığı önleyebilir. Çocuğun veya ebeveynlerin psikolojik sorunları varsa bir psikoloğa da danışılmalıdır. Ayrıca, EEC sendromu, böbreklerde veya idrar yolunda malformasyonlara da yol açabilir, bu nedenle vücudun bu bölgeleri de düzenli olarak incelenmelidir. Tedavi başarılı olursa hastanın yaşam beklentisi genellikle azalmaz.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

EEC sendromunun nedensel tedavisi mümkün değildir. Bununla birlikte, hastalar genellikle cerrahi kozmetik düzeltmeler ve ortodontik tedavi yoluyla semptomlarına göre özel olarak hazırlanmış semptomatik tedavi alırlar. Fizyoterapi de çoğu hasta için yararlıdır. EEC sendromunun prognozu prensipte olumludur, böylece hastalar çoğunlukla normal bir yaşa ulaşır.

Görünüm ve tahmin

Bir EEC sendromunun prognozu genellikle çok uygundur. Genellikle yaşam beklentisi azalmaz. Ancak nadir durumlarda ölümcül olabilecek komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bugüne kadar bu otozomal dominant mutasyonun çok az vakası tanımlanmıştır. Ancak klinik tablo çok değişken olduğu için, daha fazla sayıda rapor edilmemiş vaka varsayılmaktadır.

Hastalık, ellerin ve ayakların yarılması, dudağın yarılması ve çeşitli ektodermal yapıların anomalileri olan üç ana belirtiyle karakterizedir, ancak tüm semptomlar bireylerde farklıdır ve aynı anda ortaya çıkması gerekmez. Bu değişkenlik aynı zamanda hastalığın bireysel prognozunu da belirler.

Hipohidroz, yani terleme yeteneğinin azalması baskın semptomlardan biri ise, her zaman yaşamı tehdit eden komplikasyon riski vardır. Azaltılmış terleme nedeniyle, giysiler çok kalınsa, dış sıcaklık veya fiziksel efor çok yüksekse vücut ısısı etkili bir şekilde dağıtılamaz, bu da ısı artışı nedeniyle ölümlere yol açabilir. Bu nedenle, hipohidrozun doğru tedavisi, EEC sendromu için en önemli tedavi unsurlarından biridir.

Bazı insanlar da işitme kaybından muzdariptir. Ayrıca katarakt veya kornea izlerini önlemek için sürekli oftalmolojik tedavi gereklidir. Yaşam beklentisi neredeyse normal olmasına rağmen, yaşam kalitesi genellikle birçok gözle görülür anormallikle sınırlıdır. Bireysel durumlarda bu, psikolojik sorunlara ve sosyal dışlanmaya yol açabilir.

önleme

EEC sendromu genetik bir yapıya sahiptir ve bu nedenle önleyici tedbirlerden kaçınır. Sadece doğum öncesi tanı konulabilir. Ancak hastalık, hastaların yaşam beklentilerini neredeyse hiç sınırlamaz.

tamamlayıcı tedavi

EEC sendromu durumunda, takip bakımı için önlemler veya seçenekler genellikle çok sınırlıdır. Bu da doğuştan bir hastalık olduğu için tamamen tedavi edilemez ve bu nedenle sadece semptomatik olarak tedavi edilebilir. Tam iyileşme sağlanamaz.

EEC sendromu ne kadar erken fark edilirse, genellikle hastalığın daha ileri seyri o kadar iyi olur. Hasta yaşamı boyunca çocuk sahibi olmak isterse, genetik danışma da yapılabilir. Bu, sendromun geçmesini engelleyebilir. EEC sendromunun tedavisi genellikle fizyoterapi yardımı ile yapılır, böylece kişinin hareket kabiliyeti artar.

Bazı şekil bozuklukları da süreç içinde düzeltilebilir. Çoğu durumda, etkilenen kişi egzersizleri evde kendi başına yapabilir ve böylece iyileşmeyi sağlayabilir. Bir ameliyattan sonra vücudun iyileşebilmesi için yatak istirahati sağlamak önemlidir. Psikolojik destek, AET sendromunda da çok yararlıdır, böylece depresyon ve diğer psikolojik rahatsızlıklar meydana gelmez. Çoğu durumda, etkilenen kişinin yaşam beklentisi EEC sendromu tarafından azaltılmaz.

Bunu kendin yapabilirsin

EEC sendromu ile hastaların fiziksel anormalliklerinde kendi kapasiteleri ile bir değişiklik veya iyileşme elde etmenin hiçbir yolu yoktur. Kalıtsal hastalık şu ana kadar tedavi edilemez olarak kabul edildi. Belirli bozuklukları düzeltmek için tıbbi işbirliği yapılmalıdır.

Günlük yaşamda, etkilenenler duygusal durumlarını güçlendirmek için çeşitli önlemler alabilir. Kendi kendine yardım gruplarına katılım veya diğer hasta insanlarla dijital alışveriş çok yararlı olarak algılanabilir. Temas halinde, karşılıklı yardım sağlanabilir ve hastalıkla günlük başa çıkmanın zorlukları tartışılabilir. Akrabalar hasta çocuğu EEC sendromu, semptomları ve hastalığın seyri hakkında olabildiğince erken bilgilendirmelidir.

Kendine güveni artırmak ve tüm soruları yanıtlamak belirsizliği gidermek ve sürprizlerden kaçınmak için önemlidir. EEC sendromundan muzdarip olan aile üyeleri de deneyimleri hakkında bilgi verebilir ve çocuğa destek sunabilir. Günlük engeller birlikte aşılabilir. Farkındalık aynı zamanda çocuğun güçlü yönlerine de odaklanmalıdır. Başarı duygusunun inşa edilebileceği ortak faaliyetler, özgüven geliştirmeyi ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi teklif eder.