Lifli displazi

bir lifli displazi Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen çocuklarda ve ergenlerde kemik sisteminde en sık görülen malformasyondur. Mutatif değişikliklere kadar geriye doğru izlenebilen fibröz displazinin prognozu ve seyri genellikle uygundur.

Lifli displazi nedir?

Fibröz displazi, kemik malformasyonları ile ilişkili ve mutatif değişikliklere atfedilen, insan iskeletinin nadir görülen iyi huylu bir hastalığı veya lezyonudur.

Bu durumda, yeni kemik kütlesinin sentezi bozulur (özellikle osteoblast farklılaşması), bunun sonucunda sağlıklı kemik dokusu yerine, olgunlaşmamış, lamelli olmayan trabeküller (fibröz olmayan trabeküller) ile artan fibröz bağ dokusu oluşur. Düzensiz kemik yapısı, yapısal dengesizlik ve artmış yinelemeli (tekrarlayan) kırıklar ve stres ağrısı riski ile karakterize edilen deformasyonlarla birlikte düzensiz kemik büyümesine neden olur.

Genel olarak, sadece bir kemiğin etkilendiği daha yaygın monostotik form, birkaç kemiği içeren poliostotik fibröz displazi formundan farklıdır. Kafatası ve yüz kemikleri, uyluk kemikleri, tibia, humerus, kaburgalar ve kalçalar fibröz displaziden giderek daha fazla etkilenir.

nedenleri

Son çalışmalar, fibröz displazinin nedeni olarak kromozom 20q13 üzerindeki GNAS-1 geninin sporadik, postzigotik veya metagamöz bir mutasyonunu önermektedir.

Etkilenen gen, hücre metabolizması içindeki sinyallerin iletilmesinde önemli bir rol oynayan G proteinlerinin belirli birimlerinin (alfa alt birimleri) sentezinden sorumludur. Mutasyonun bir sonucu olarak, adenilat siklaz enzimi aşırı derecede aktive olur ve kemik oluşumunu düzenleyen osteoblastları kontrol eden cAMP (siklik adenosin monofosfat) gibi hücre büyümesini uyarıcı faktörlerin aşırı üretimi vardır.

Sonuçta artan lifli bağ dokusu üretimi, artmış kemik büyümesine ve kemik deformasyonuna yol açar. Mutasyonun embriyonik hücre kütlesinde nerede bulunduğuna bağlı olarak, fibröz displazi kendini daha sonra gösterir. Ek olarak, fibröz displazinin poliostotik varyantı için monostotik ve daha sonraki embriyonik gelişimdeki mutasyonlardan postnatal mutasyonların sorumlu olduğu varsayılmaktadır, ancak tetikleyici faktörler şimdiye kadar bilinmemektedir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Lifli displazi çok farklı seyirler alabilir. Hastalık her zaman belirgin semptomlara veya rahatsızlığa neden olmaz. Ciddiyetine ve hangi kemiklerin etkilendiğine bağlı olarak bir dizi belirti görünebilir. Tipik semptomlar arasında, egzersizle yoğunluğu ve süresi artan hafifçe çeken kemik ağrısı bulunur. Ek olarak, etkilenenler yürümekte güçlük çekerler ve bunun sonucunda topallaşırlar.

Ayrıca sözde yorgunluk kırıkları riski de vardır. Hastalar hafif stres altında bile kemik kırılmaları ve burkulmalar yaşarlar. Dışa doğru, fibröz displazi, kemik değişikliklerinden kaynaklanan görünür şişlikler tarafından tanınabilir. Kafe-au-lait lekeleri olarak adlandırılan pigment bozuklukları da ortaya çıkabilir.

Açık kahverengi görünümleri ve keskin kenarları ile tanınabilirler. Lekeler kozmetik bir kusuru temsil eder, ancak bunun dışında zararsızdır. Kişinin kalıtsal hastalığı olan nörofibromatozis tip 1 veya McCune-Albright sendromu olduğunda ortaya çıkarlar.

Lifli displaziden muzdarip çocuklar ve ergenler, sağlıklı insanlardan daha hızlı büyür ve ergenliğe daha erken ulaşır. Hastalık genellikle diğer hormonal hastalıklarla birlikte ortaya çıkar, örneğin diyabet, Cushing hastalığı veya tiroid fonksiyonunun bir bozukluğu.

Teşhis ve kurs

Fibröz displazi, karakteristik semptomlarına göre teşhis edilir. İteratif kemik kırıklarına ek olarak, bunlar, etkilenen çocukların ve ergenlerin olgunlaşma sürecini hızlandıran hormonal bozuklukları (büyüme hormonu fazlalığı dahil), muhtemelen pigment bozukluklarını ("café-au-lait lekeleri") veya belirgin çene kemiği deformasyonlarını (cherubism) içerir.

Fibröz displazinin tipik özelliği olan, etkilenen kemik alanlarının buzlu cam benzeri görünümü, röntgen veya bilgisayarlı tomografi ile görünür hale getirilebilir. Ek olarak, aktif fibröz displazi sıklıkla serumda artan bir alkalin fosfataz ve idrarda hidroksiprolin veya deoksipiridinolin konsantrasyonuna sahiptir.

Teşhis, etkilenen kemiğin biyopsisi ve ardından mikroskobik inceleme ile doğrulanır. Diğer odaklar bir kemik sintigramıyla tanımlanabilir. Lifli displazi genellikle olumlu bir prognoza sahiptir ve ilgili lezyonun büyümesi genellikle ergenlik döneminin sonunda durur. Nadir durumlarda (yüzde 1'den az), kötü huylu değişiklikler (osteosarkom) görülebilir.

Komplikasyonlar

Fibröz displazi, tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlara neden olabilir. İlk olarak, etkilenen kemik için artan bir kırılma riski vardır. Hastalığın kendisi iç organların işlev bozukluğuyla ilişkilendirilebilir ve bu nedenle kalp hastalığına veya tiroid bozukluğuna neden olabilir. Pankreas etkilenmişse hormonal şikayetler olduğu kadar tümörler de ortaya çıkabilir.

Fibröz displazide, iskelet kasları, hareket özgürlüğünü kısıtlayan iyi huylu tümörler olan miksomalara karşı daha hassastır. Ek olarak, artan kemik yeniden şekillenme süreci kandaki alkalin fosfatazda bir artışa yol açabilir ve bu da uzun vadede iskelet kaslarının hastalıklarına yol açabilir. Hastalığın ilerleyen seyrinde eklem aşınması meydana gelebilir.

Bazen gözenekli kemikler de gelişir ve bunlar da ciddi komplikasyonlarla ilişkilendirilebilir. Fibröz displazinin cerrahi tedavisi de bazı riskler taşır. Koltuk altı iskeletine yapılan müdahaleler sırasında iç yaralanmalar, enfeksiyonlar ve yanlış hizalamalar meydana gelebilir.

Kafatası kemiğine yapılan bir operasyon koruyucu işlevini kalıcı olarak bozabilir. Aynı zamanda reçete edilen bifosfonatlar mide bulantısı ve kusma gibi tipik yan etkilerle ilişkilidir, ancak ciddi kemik nekrozu ve diğer komplikasyonlara da neden olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Bu hastalık genellikle kendi kendine iyileşmediği için mutlaka doktora başvurulmalıdır. Bu, daha fazla şikayet ve komplikasyonu önleyebilir. Kişide düzensiz kemik büyümesi varsa genellikle doktora başvurulmalıdır.

Bu, semptomlardan en çok kafatası etkilenmesine rağmen, vücudun farklı bölgelerindeki deformasyonlarla kendini gösterebilir. Hastalık ayrıca kemiklerde şiddetli ağrıya neden olur ve etkilenen kişinin günlük yaşamını önemli ölçüde sınırlayabilir. Özellikle çocuklarda çok hızlı büyüme ve hızlı olgunlaşma vardır. Bu belirtiler de ortaya çıkarsa, bir doktora da danışılmalıdır. Kemik kırılma riski hastalık nedeniyle önemli ölçüde artar, böylece etkilenenler daha sık yaralanmalara maruz kalır.

Bu durumun teşhisi ve tedavisi genellikle bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Bazı durumlarda semptomları tamamen sınırlandırmak için cerrahi müdahaleler de gereklidir. Bu, etkilenen kişi için günlük yaşamı çok daha kolaylaştırabilir.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Fibröz displazinin kesin etiyolojisi henüz bilinmediğinden nedensel bir tedavi yoktur. Buna göre tedavi önlemleri şikayetleri ve semptomları azaltmayı amaçlamaktadır.

Çoğu durumda, fibröz displazi herhangi bir terapötik önlem gerektirmez ve sadece klinik olarak kontrol edilir. İlaçlar, ağrıyı azaltmak için semptomatik tedavinin bir parçası olarak kullanılır. Şu anda fibröz bağ dokusunun artan sentezini ve buna karşılık gelen karakteristik kemik deformasyonlarını tamamen durduran hiçbir aktif madde olmamasına rağmen, bifosfonatlar (risedronatlar, pamidronatlar, zoledronatlar dahil) osteoklastları (kemik maddesini parçalayan hücreler) inhibe ederek fibröz displazinin ilerlemesini yavaşlatabilir. ve stres ağrısı azalır.

Etkilenen kemiklerde ilerleyici, belirgin bir deformasyon veya buna karşılık gelen klinik şikayetler varsa, patolojik kırıklar ve malformasyonları önlemek için cerrahi müdahale endike olabilir. Rezeksiyonun bir parçası olarak, kemik alanları cerrahi olarak çıkarılabilir, bu sayede hareket kısıtlanabilir veya kan damarları ve / veya sinir yolları beslenebilir.

Ek olarak, özellikle yüz bölgesinde kozmetik rekonstrüksiyon için bir modelleme operasyonu gerekli olabilir. Artmış sarkom riski (kötü huylu tümörler) ile ilişkili radyoterapötik önlemlerden artık fibröz displazinin tedavisinde büyük ölçüde kaçınılmaktadır.

Görünüm ve tahmin

Lifli displazi varsa, kesin görünüm ve prognozu tahmin etmek çok zordur. Hastalığın açık seyri birçok farklı faktöre bağlıdır. Bunda en büyük etken tıbbi tedavidir. Lifli displazide böyle bir tedavi gerçekleşirse, hızlı ve karmaşık olmayan iyileşme beklenebilir.

Hasta kişi tıbbi ve ilaç tedavisine karşı karar verirse, hastalığın kısa sürede daha da kötüye gitme olasılığı çok yüksektir. Ortaya çıkan semptomlar yoğunlaşır, böylece belirli koşullar altında yaşamı tehdit eden bir durum ortaya çıkabilir.

İlgili kişi tıbbi ve ilaç tedavisine karar verirse, hastalığın tüm seyri farklıdır. Böyle bir durumda, tam bir tedavinin beklentisi ve prognozu çok daha iyi görünür. Mevcut ateş uygun ilaçlarla hızlı bir şekilde giderilebilir ve giderilebilir. Dahası, daha fazla komplikasyon önlenir.

önleme

Altta yatan mutasyonlara neden olan faktörlerin henüz bilinmediği gerçeği göz önüne alındığında, fibröz displazi önlenemez. Ancak, osteosarkoma karşı kötü huylu dejenerasyonu erken aşamada tespit etmek ve buna göre tedavi edebilmek için fibröz displazinin seyri düzenli olarak kontrol edilmelidir.

tamamlayıcı tedavi

Kural olarak, bu hastalıktan etkilenenler için çok az takip seçeneği mevcuttur. Etkilenen kişi öncelikle erken teşhisin hızlı önlemlerine bağlıdır, böylece başka komplikasyonlar meydana gelmez. Ancak erken teşhis ile daha fazla şikayet veya semptomların daha da kötüleşmesi önlenebilir.

Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez, bu nedenle bu hastalık için kesinlikle bir doktora gitmek gerekir. Doktora ne kadar erken danışılırsa, genellikle ilerideki kurs da o kadar iyidir. Bu hastalığın tedavisi genellikle ilaç alınarak yapılır. Düzenli olarak doğru dozda alınmasını sağlamak önemlidir.

Çocuklar söz konusu olduğunda, özellikle ebeveynler doğru şekilde alınmalarını sağlamalıdır. Bununla birlikte, semptomları hafifletmek için genellikle cerrahi müdahaleler gereklidir. Böyle bir operasyondan sonra ilgilinin mutlaka dinlenmesi ve vücuduna dikkat etmesi gerekir. Zor veya stresli faaliyetlerden kaçınılmalıdır. Bu hastalıkta yaşam beklentisi hakkında genel bir tahmin yapılamaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Lifli displazinin tedavisi birkaç önlemle desteklenebilir. Şiddetli kemik ağrısı meydana gelirse, ilaç bazlı ağrı tedavisi, dinlenme ve yatak istirahati yoluyla teşvik edilebilir.

Hastalığın kemik kırılma riski arttığı için, koşu, tırmanma veya vücut geliştirme gibi yorucu sporlar yapılmamalıdır.Bir kırık meydana gelirse, derhal bir doktora danışılmalıdır. Tedavinin ayarlanabilmesi için sorumlu doktor da herhangi bir olaydan derhal haberdar edilmelidir.

Bir operasyondan sonra dinlenme de belirtilir. Lifli displazinin kendisi ameliyatla tedavi edilemez, bu nedenle tıbbi kontrollerin yapılmasına devam edilmelidir. Semptomlar artarsa, kısıtlı hareketliliği telafi etmek için karşı önlemler alınmalıdır.

Örneğin, etkilenenlerin çoğunun bir yürüme yardımına veya tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır ve ağır hastalar için engelliler için olanaklar da gereklidir. Doktorla birlikte bu düzenlemeler hastalık ilerledikçe organize edilebilir ve uygulanabilir. Bu şekilde, nispeten zor süreçlerde bile yüksek bir yaşam kalitesi korunabilir.