Hay-Wells Sendromu

Hay-Wells Sendromu TP63 genindeki bir gen mutasyonunun neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Cildin görünümündeki değişikliklere ek olarak, bu hastalık esas olarak cilt uzantılarının ve dişlerin istenmeyen gelişimine neden olur. Hastalığın tek başına tedavisi mümkün değildir, ancak söz konusu semptomların tedavisi mümkündür.

Hay-Wells Sendromu nedir?

Hay-Wells sendromu doğuştan bir hastalıktır. Son derece nadirdir ve milyonda birden az hastayı etkiler. Hastalık, adını hastalığı ve semptomlarını yazan ilk iki doktordan alır. Sendrom, üç semptomun bir kombinasyonu ile karakterizedir.

Doğumdan kısa süre sonra tıkanmış bir yarık kapak (ankyloblepharon), ektodermal etkiler ve yarık dudak ve damak (cheilognathopalatoschisis) (yarık) birlikte meydana gelir. Eşanlamlı kısaltma AEC sendromu, bu kombine semptomlardan türetilmiştir. Sendrom, ICD ölçeğinde Q82.4 altında listelenmiştir. Bir tür ektodermal displazi olarak sınıflandırılır.

nedenleri

Hay-Wells sendromunun nedeni bir gen mutasyonudur. 3q28 gen lokasyonunda bulunan TP63 geni etkilenir. Bu kalıtsal hastalığın kalıtımı otozomal baskındır. Hem kadınlar hem de erkekler sendromdan etkilenebilir.

Ön koşul, bu gen mutasyonunu miras alan bir ebeveyndir. Sendromun mozaik bir formunu öneren, yani hiçbir ebeveynin bu gen mutasyonuna sahip olmadığı varsayılabilen yalnızca bir vaka kaydedildi.

TP-63, kromozom 3'ün uzun koluna ait olan tümör proteini 63'ü ifade eder. Bu gen mutasyonu, melanositlerle etkileşime giremeyen keratinositlerin gelişmesine neden olur. Buna göre, hastanın protein değişimi önemli ölçüde bozulur. Bunun sonuçları saç ve tırnak büyümesinde anormallikler ve dişlerin zayıf gelişimidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Dış hücre katmanına bitişik doku, öncelikle Hay-Wells sendromundan etkilenir. Özellikle saç, cilt ve tırnakları içerir. En belirgin belirtiler, tıkalı göz kapağı, yarık dudak ve damak ve ektodermal etkilerdir.

Yarık kapak, hastalığı cildin görünümünü etkileyen diğer semptomlardan ayıran semptomdur. Kapaklar kapalı değil ama ipler gibi birlikte büyüdüler. Düzensiz saç büyümesi, kafa derisindeki iltihaplanmaya bağlıdır. Deri yüzeyindeki iltihap, kaşıntı veya ağrıya neden olabilir.

Çiviler şekil bozukluğu nedeniyle tırnak hastalıklarına karşı daha hassastır ve bu da ağrıya neden olabilir. Etkilenen hastaların diş aparatları, yüksek bir diş çürüğü riski altındadır. Bununla birlikte, Hay-Wells sendromu hastanın ruhu üzerinde en büyük etkiye sahiptir, çünkü semptomların birikmesi, görünümün birçok farklı güzellik standardından sapmasına neden olur. Bu, benlik saygısının azalmasına yol açar.

Tanı ve kurs

Hay-Wells sendromu, öncelikle tıbbi öykü alınarak teşhis edilir. Aşağıdaki özellikler belirleyici ipuçlarıdır: Hastanın ince saçları, saçları az olması ve kafa derisinde görülebilen enfeksiyonları vardır; hastanın tırnak distrofisi var; hasta çok az terliyor veya hiç terlemiyor.

Doğumdan sonra göz kapağının yapışkan olması mümkündür; hastanın normalden daha az dişi var; üst çenede bir hipoplazi ve yarık dudak ve damak. Çeşitli semptomların etkileşimi önemlidir. Hay-Wells sendromunun neden olduğu egzamaya başka sendromlar da neden olabilir. Ancak bu kalıtsal hastalığın nadir görülmesi nedeniyle tanı zordur.

Hemen hemen tüm hastalarda semptomlar bir arada ortaya çıkarken, özelliklerinin şiddeti açısından hastalığın seyri hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Karakteristik üçlü zaten bebeklik döneminde ortaya çıkar, yani üç ana semptom. Artan yaşla birlikte, cilt uzantılarının rahatsız edici oluşumuna gelir.

Hastalığın zirvesi veya hastalığın şiddetinde otomatik bir azalma yoktur. Genel durumun düzelmesi için semptomların tedavi edilmesi gerekir. Hay-Wells sendromu esas olarak dışsal, estetik özellikleri etkiler. Bu nedenle yaşam kalitesi, bağımsızlık ve acı ile özellikle sınırlı değildir. Benlik saygısı güçlü olabileceğinden ve kalıtsal hastalık zarar görebileceğinden, yaşam kalitesinin kısılması öncelikle psikolojik düzeyde gerçekleşir.

Komplikasyonlar

Hay-Wells sendromuna bağlı olarak hasta, vücutta çeşitli şekil bozuklukları ve deformitelerden muzdariptir. Deri özellikle sendromdan etkilenir ve dişlerde hala problemler vardır. Hasta için estetiğin büyük ölçüde azalmasına yol açan yarık damak oluşur.

Bununla birlikte, saç ve tırnaklar da Hay-Wells sendromundan etkilenebilir ve malformasyonlar gösterebilir. Saçlı deride iltihaplanma ve ağrının meydana gelmesi nadir değildir. Kaşıntı kafa derisine de yayılabilir ve hastanın yaşam kalitesini düşürebilir. Dişlerdeki şekil bozuklukları da ağızda ağrıya neden olur.

Bunlar çoğunlukla yemek yerken ve içerken ortaya çıkabilir ve bu nedenle yetersiz beslenmeye yol açar. Hastada çürük hastalığı riski de artmaktadır. Çoğu durumda, malformasyonlar aynı zamanda aşağılık komplekslerine ve hastada öz saygının azalmasına neden olur.

Hay-Wells sendromunun nedeni tedavi edilemez. Bununla birlikte, çoğu malformasyon cerrahi olarak çıkarılabilir.

Olası psikolojik şikayetler de komplikasyonsuz tedavi edilir. Hastanın bağışıklık sisteminin zayıflaması alışılmadık bir durum değildir, bu nedenle iltihaplar ve enfeksiyonlar daha sık ortaya çıkar, ancak bunlar da iyi tedavi edilebilir. Sendrom, yaşam beklentisini azaltmaz.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Hay-Wells sendromu kendi kendine iyileşmediğinden ve çoğu durumda semptomlar kötüleştiğinden, her durumda bir doktor tarafından muayene ve tedavi gereklidir. Bu, daha fazla komplikasyonu önleyebilir. İlgili kişi, belirli bir sebep olmaksızın ciddi cilt rahatsızlığından muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Belirtiler ayrıca saçınızı veya tırnaklarınızı da etkileyebilir.

Yapışkan göz kapakları veya yarık damak da Hay-Wells sendromunu gösterir. Çoğu durumda, sendrom ayrıca çok düzensiz saç büyümesine ve ciltte daha fazla iltihaplanmaya yol açar. Tırnaklarda ilgili kişinin estetiğini olumsuz etkileyebilecek çeşitli şekil bozuklukları oluşur.

Hay-Wells sendromu bir çocuk doktoru veya bir pratisyen hekim tarafından teşhis edilebilir. Ancak tedavi için farklı uzmanlara ihtiyaç vardır. Genetik bir hastalık olduğu için sadece semptomatik tedavi mümkündür. Ayrıca, psikolojik şikayetler veya depresyon durumunda her zaman bir psikologa danışılmalıdır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Saçlı derideki dermatit tedavisi son derece zordur, ancak cildin görünümündeki diğer değişiklikler ciddiyetine bağlı olarak dermatolojik olarak tedavi edilebilir. Nadir durumlarda yapışkan göz kapaklarının kendiliğinden düzelmesi mümkündür, aksi takdirde ameliyat edilmeleri gerekecektir. Yarık dudak ve damak, ancak sendromun neden olduğu diğer optik kusurlarla birlikte cerrahi olarak düzeltilebilir.

Ayrıca deri ekleri ve dişlerdeki çeşitli şekil bozuklukları uygun uzmanlar tarafından tedavi edilebilir. Bu tedavinin hangi bağlamda yapılacağına sorumlu uzman doktor karar verir. Hay-Wells sendromunun kendisi bir gen mutasyonundan kaynaklandığı için geri döndürülemez. Genetik bozukluklar, enfeksiyonlar veya kırık kemikler gibi basitçe tedavi edilemez.

Buna göre nedensel hastalık için herhangi bir tedavi yoktur. Sadece oluşan semptomları tedavi etmek mümkündür. Bu nedenle, sendromla ilgili bir terapinin başarı şansı sıfırdır. Ancak neredeyse tüm semptomlar cerrahi olarak veya ilaçla tedavi edilebildiğinden, bunların en az bir tedavisi önerilir. Semptomların tedavisine ek olarak, etkilenenlere ve yakınlarına psikolojik destek önerilir.

Görünüm ve tahmin

Hay-Wells sendromu çok nadir görülen bir hastalık olduğu için semptomlar ve dış belirtiler hakkında bir şeyler söylenebilir. Bununla birlikte, genel bir uzun vadeli tahmin henüz mümkün değildir. Bugüne kadar, bu hastalığın 50 vakası tanımlanmıştır. Muhtemelen, genellikle sporadik olarak ortaya çıkan otozomal dominant bir gen mutasyonudur. Ayrıca prevalansın 1: 1.000.000 civarında olduğu varsayılmaktadır. Yaşam beklentisi sınırlı görünmüyor.

Tipik özellikler arasında göz kapağı yarıklarının topaklanması ve yapışması, yarık dudak ve damak ve diğer ektodermal kusurlar bulunur. Diğer ektodermal kusurlar, diğer şeylerin yanı sıra, tırnak malformasyonları, üretral tıkanmanın olmaması, aşırı derecede azalmış terleme, dişlerde malformasyon ve kafa derisinde kronik iltihaplanma ile karakterize edilir. Saç uzaması seyrek ve incedir. Çok nadir durumlarda, alveoller de birbirleriyle kaynaşabilir. Bu değişken semptomlar, hastalığın seyri için genel bir prognoz yapmayı çok zorlaştırır.

Hay-Wells sendromu genetik olduğu için tedavi edilemez. Ancak semptomatik tedavi mümkündür. Dudak damak yarığı cerrahi olarak düzeltilebilir. Göz kapaklarını ayarlamak için bir kantoplasti de kullanılabilir. Bu kozmetik önlemler, etkilenen hastanın yaşam kalitesini artırabilir. Aynı zamanda, herhangi bir sosyal dışlanma tehdidine karşı koymak için psikolojik danışmanlık önerilir.

önleme

Hay-Wells sendromu kalıtsal bir gen mutasyonu olduğundan, önleyici tedbirler mümkün değildir. Yalnızca ebeveynler tarafından yapılan erken testler ve doğum öncesi muayeneler, doğmamış çocuğun Hay-Wells sendromu geliştirme riski altında olup olmadığı hakkında bilgi sağlayabilir.

tamamlayıcı tedavi

Hay-Wells sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için, etkilenenler için çok az takip önlemi vardır ve bazen hiç yoktur. Hastalık onunla tamamen iyileştirilemez, böylece hasta her şeyden önce semptomların erken tespitine bağlıdır, böylece daha sonraki yaşamda herhangi bir komplikasyon olmaz.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, çocuklarda Hay-Wells sendromunun tekrarlamasını önlemek için genetik danışma yararlı olabilir. Kural olarak, sendromun hastanın yaşam beklentisi üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Şikayetler genellikle ameliyatla düzeltilir. Belirli bir komplikasyon yoktur ve semptomlar genellikle tamamen ortadan kalkar.

Böyle bir operasyondan sonra etkilenenler dinlenmeli ve vücutlarına bakmalıdır. Hay-Wells sendromu psikolojik rahatsızlıklara ve hatta depresyona da yol açabileceğinden, genellikle kendi ailenizle veya ebeveynlerinizle sevgi dolu sohbetler yapmak çok yararlıdır. Bunlar özellikle çocuklarla yapılmalıdır. Daha sonraki yol, semptomların tam tipine ve ciddiyetine bağlıdır, böylece genel bir tahmin yapılamaz.

Bunu kendin yapabilirsin

Hay-Wells sendromu ile önleme yolu yoktur. Bununla birlikte, sendrom ortaya çıkarsa, ebeveynler genetik danışmanlığa geçebilir ve böylece çocukta sendrom gelişme riskini tartabilir. Kendi kendine yardım olanakları genellikle çok sınırlıdır, bu nedenle etkilenenler öncelikle tıbbi tedaviye bağımlıdır.

Birçok malformasyon nedeniyle hastalar yoğun ve duygusal bakıma bağımlıdır. Akraba veya ebeveynlerin bakımı, hastalığın seyri üzerinde çok olumlu bir etkiye sahiptir. Bakıcıların çok fazla sakinliğe ve sabra ihtiyacı vardır.

Bazı şekil bozuklukları düzeltilebilir. Estetik şikayetleri hafifletebilecekse özellikle düzeltme önerilir. Akıl hastalığı veya depresyon durumunda, diğer Hay-Wells Sendromu hastaları ile konuşmak yardımcı olabilir. Ebeveynlerle veya partnerle yapılan görüşmeler de olası aşağılık komplekslerini hafifletebilir. Psikolojik tedavi, psikolojik şikayetlerden de muzdarip olabileceğinden, genellikle ebeveynler ve akrabalar için de uygundur.

Hastanın zayıflamış bağışıklık sistemi nedeniyle yeterli hijyen sağlanmalıdır. Bu, enfeksiyonları ve iltihabı önleyebilir.