Preimplantasyon Tanıları

Gibi Preimplantasyon Tanıları Doktorlar moleküler genetik çalışmalara başvurur. Suni tohumlama sırasında ortaya çıkan embriyolarda kalıtsal hastalıklar veya kromozomların anomalileri araştırılır.

Preimplantasyon Tanı Nedir?

İmplantasyon öncesi teşhislerde (PID) suni tohumlama yoluyla oluşturulan embriyoların tıbbi muayeneleridir. Embriyolar sadece birkaç günlüktür ve dişi rahme nakledilmeden önce incelenir. Bu şekilde doktorlar u. a. düşük veya ölü doğum riski oluşturan kromozomlardaki kusurları tespit etmek mümkündür.

Ebeveynler daha sonra naklin rahim içinde olup olmayacağına karar verebilir. Preimplantasyon teşhisi tartışmalı bir tıbbi prosedürdür. Yöntem 1990'lardan beri kullanılmasına rağmen, 2011'den beri sadece Almanya'da onaylandı.

İşlev, etki ve hedefler

Preimplantasyon tanıları, doğmamış çocukta ciddi hastalıkları gösteren genetik değişiklikleri ortaya çıkarmak için kullanılır. Yapay olarak döllenmiş yumurta hücrelerinin genetik yapısı, kromozom bozuklukları ve kalıtsal hastalıklar açısından kontrol edilir. Bununla birlikte, doğum öncesi tanı yöntemi yalnızca genetik bir hastalıktan şüphelenilen risk grupları için uygulanmaktadır.

Bu, örneğin, Huntington hastalığı bir ailede birkaç kez meydana gelmişse söz konusu olabilir. Kadının halihazırda birkaç başarısız suni tohumlama (in vitro fertilizasyon) geçirmiş olma ihtimali de vardır.

Bununla birlikte, implantasyon öncesi teşhislerin sonuçları her zaman kesin olarak kesin değildir. Nadir durumlarda, yanlış teşhis oldukça mümkündür. Teşhisi doğrulamak için, koryon villus örneklemesi veya amniyotik sıvı testi gibi ek bir prenatal tanı (PND) yapılabilir. İmplantasyon öncesi teşhisinin mantıklı olduğu genetik hastalıklar, öncelikle Huntington hastalığı, orak hücre anemisi, kistik fibroz, beta talasemi ve Marfan sendromunu içerir.

Diğer hastalıklar Patau sendromu (trizomi 13), Edwards sendromu (trizomi 18), monozomi 21 ve Duchenne tipi kas distrofisidir. Bu arada, PGD, yaklaşık 200 kalıtsal hastalığı tespit etmekle sınırlı değildir. Aynı zamanda, bir hastalıkla ilişkili olması gerekmese de, suni tohumlamanın başarı oranını artırmaya ve cinsiyetleri seçmeye hizmet eder. Ek olarak, implantasyon öncesi teşhisler ayrıca doğum öncesi teşhisin bir parçası olarak incelenebilecek, ancak kural olarak tanı konulmayan hastalıkları da tanımlar.

PGD ​​için en yaygın uygulama alanı anöploidi taramasıdır. Bu, ileri yaşta olan ve halihazırda in vitro fertilizasyon veya düşük yapma konusunda birkaç başarısız girişimde bulunan infertil çiftlerde giderek daha fazla kullanılmaktadır. İmplantasyon öncesi teşhisin bir parçası olarak ortaya çıkan sorunlardan sorumlu olan embriyoların ayrılması gerekmektedir. Bu sayede sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı artırılabilir.

Bazı ülkelerde, PGT ayrıca sözde kurtarıcı kardeşleri tanımlamak için de kullanılmaktadır. Bu, göbek kordonu kanı veya kemik iliği bağışlayarak ciddi bir hastalıktan muzdarip büyük kardeşlere yardımcı olabilecek embriyoları ifade eder. Bu amaçla implantasyon öncesi teşhis, suni tohumlamanın ardından uygun doku özelliklerini seçer.

İmplantasyon öncesi bir teşhisin gerçekleşmesi için önce suni tohumlama yapılması gerekir. Bu, birkaç embriyonun oluşumuna yol açar. Dişi yumurta hücrelerinin erkeğin spermi ile döllenmesi vücut dışında gerçekleşir. Yumurta hücreleri kadının vücudundan emildikten sonra, bir test tüpünde embriyo haline getirilir. Döllenmeden yaklaşık üç gün sonra, farklı tekniklerin kullanıldığı implantasyon öncesi teşhisin bir parçası olarak bir veya iki hücre çıkarılabilir ve incelenebilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

Riskler, yan etkiler ve tehlikeler

İmplantasyon öncesi teşhisler her zaman suni tohumlamayla ilişkili risklerle ilişkilendirilir. Bu büyük prosedür, ağrı, solunum güçlüğü, mide bulantısı ve kan pıhtılaşma bozuklukları gibi yan etkilere yol açabilir.

Ek olarak, PGD ile bağlantılı olarak suni tohumlamada diğer prosedürlerden daha yaygın olan bir komplikasyon beklenmelidir. Bu yumurtalık hiperstimülasyon sendromudur (OHSS). Kolay ve zorlu kurs formlarına ayrılmıştır. Şiddetli formlar ölümcül bile olabilir.

Temel olarak kadın, yumurtalıklardaki yumurta hücrelerinin olgunlaşmasını sağlamak için suni tohumlama sırasında çok sayıda hormon alır. İmplantasyon öncesi tanıda hormon miktarı, PID'siz basit bir test tüpü gübrelemesinden bile daha yüksek olmalıdır. Bununla birlikte, bu yumurtalıkların aşırı uyarılma riskini yaratır ve bu, güçlü genişlemeleri ile fark edilir. Yumurtalıkların içinde kistler oluşur ve karın boyutu büyür. Etkilenen bazı kadınlarda, sıvı karın bölgesinde de toplanabilir. Ayrıca kanın kalınlığı artar ve bu da böbreklerde dolaşım bozukluklarına neden olur. Sonuç olarak, tehlikeli böbrek yetmezliği riski vardır.

İmplantasyon öncesi teşhis, yıllardır dünya çapında oldukça tartışmalı bir prosedürdür. Tartışmalar, yaşamın değeri hakkında temel etik ve politik soruları gündeme getiriyor. Eleştirmenler, PGD'yi sosyal çeşitliliği kabul etmemekle suçluyor. Ek olarak, ebeveynler üzerindeki sağlıklı çocuk sahibi olma baskısı artmaktadır. Almanya'da implantasyon öncesi teşhisin onaylanması, haysiyet hakkına ilişkin Temel Yasanın değer sistemine zarar verecektir. Bununla birlikte, PGT savunucuları, süreci çiftleri ve çocuklarını ciddi kalıtsal hastalıklardan kurtarmak için bir fırsat olarak görüyorlar.