WHIM sendromu

WHIM sendromu siğiller - hipogamaglobulinemi - immün yetmezlik - miyelokateksis - sendromu anlamına gelir ve kalıtsal ve çok nadir görülen bir immün yetmezlik hastalığıdır.Hastalık, bağışıklık sistemini etkileyen sözde sitokin reseptör kusuruna dayanır. WHIM sendromu, otozomal dominant veya resesif bir özellik olarak kalıtılır.

WHIM Sendromu nedir?

Ana özelliği WHIM sendromu tekrarlayan bakteriyel ve viral enfeksiyonlarla karakterize bir bağışıklık yetersizliğidir. Hava yolları her zaman etkilenir. Hastalık seyrinde burada sinüs enfeksiyonları, zatürre ve bademcik iltihabı ortaya çıkar.

Hastalık tedavi edilmezse ciddi sekellere yol açabilir. Etkilenenler ayrıca sıklıkla insan papilloma virüslerinin neden olduğu enfeksiyonlardan muzdariptir. Bunlar genellikle ellerde ve ayaklarda siğil oluşumuna neden olur. Ayrıca, Whim sendromlu hastalar, rahim ağzı kanseri gibi viral tümörler geliştirme açısından yüksek risk altındadır.

Kan serumu genellikle hipogamaglobulinemi olarak bilinen düşük IgG seviyelerini gösterir. Histoloji, WHIM sendromlu kişilerin kemik iliğinde aşırı T-progenitör hücrelere sahip olduğunu göstermektedir. Tersine, nötropeni olarak bilinen şey, genellikle, nötrofillerin kemik iliğinde yanlış salınması ve tutulmasından kaynaklanan sonuçtur. Bu miyelokateksis olarak bilinir.

nedenleri

WHIM sendromunun nedenleri genetik bir kusurda yatmaktadır. Sporadik olarak veya ailelerde ortaya çıkabilen sözde antikor eksikliği sendromudur. Bununla birlikte, ikincisi daha olasıdır. ve etkilenenlerin yaklaşık yarısında görülür. Genetik makyajda hemen her zaman otozomal dominant veya resesif bir kalıtım modeli vardır.

Çoğu durumda, hastalık bir nesilden diğerine geçer ve cinsiyetler arasındaki dağılım çoğunlukla eşittir. Bu nedenle otozomal dominant kalıtımdan söz ediyoruz. İkizlerde yapılan çeşitli çalışmalar, kardeşlerin WHIM sendromunun oluşumu için uyumsuz olduğu kadar uyumlu olduğunu da göstermiştir.

Mevcut bilgilere göre, WHIM sendromu için bir tetikleyici olarak bir predispozan gen de mevcutsa, WHIM sendromunun olası bir nedeni de çeşitli çevresel etkiler veya epigenetik faktörlerdir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

WHIM sendromu, otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır.Bunun nedeni, etkilenenlerin yüzde 90'ından fazlasında gen lokusu 2q21 üzerindeki genin mutasyonudur. Bu, sözde kemokin reseptörü CXCR4'ün deşifre edilmesinden sorumludur.

Sitokin CXCL12 için zara bağlı reseptörün hücre içi alanında bulunabilen mutasyon, kısaltılmış bir reseptör proteininin ortaya çıkmasına neden olur. Bu, aktivasyondan sonra kendini içselleştiremez. Bu şekilde, olumsuz öz düzenlemeye neden olan tüm mekanizmalar kalıcı olarak engellenir.

Reseptörler böylece kalıcı olarak uyarılır. CXCR4'ün azaltılmış ekspresyonu, kemik iliğinin T öncü hücrelerinin salınması için de gereklidir. CXCR4'ün mutasyonları ve içselleştirilememesi yüzeysel olarak TZ öncü hücrelerinde kalır. Bu nedenle kemik iliğini terk edemezler.

Bu nedenle hastanın kanında ve kemik iliğinde histolojik bulguların sebebidir. WHIM sendromu, mutasyona uğramamış bir kemokin reseptörü ile nadir durumlarda da ortaya çıkabilir. Bu genellikle CXCR4'ün içselleştirilmesinde rol oynayan proteinlerin hatalı çalışmasına dayanır.

Burada da bozulmuş bir bağışıklık savunması meydana gelir çünkü CXCR4 reseptörü aynı zamanda diğer göç süreçlerinde de rol oynar. Etkilenenlerin bazen büyük ölçüde azalmış bağışıklık savunması WHIM sendromunun ana özelliğidir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

WHIM sendromu kanıtlanmışsa, ilaca bağlı bir hastalığı dışlamak için kesin bir tıbbi geçmiş alınmalıdır. Bu, örneğin antibiyotiklerin uygulanmasından sonra ortaya çıkabilir. WHIM sendromu klinik olarak saptanabilir herhangi bir semptom olmaksızın izole edilirse, farklı kan sayımı ve klinik muayeneler dahil olmak üzere düzenli kan sayımı yapılmalıdır.

Bazı durumlarda, yaklaşık beş ila altı hafta sonra meydana gelen, hastalığın kendiliğinden gerilemesi de gözlemlenebilir. WHIM sendromu çoğu zaman kroniktir. Modern genetik araştırmalar sayesinde, çoğu kalıtsal hastalığı ortaya çıkmadan önce tanımlamak artık mümkün. Bununla birlikte, genetik bilgi her kişi için çok farklı olduğundan, genetik analizler hala çok belirsizdir.

Komplikasyonlar

THE WHIM sendromu bir dizi şikayet ve komplikasyonla ilişkilidir. Tipik sekeller arasında siğiller ve solunum yolu enfeksiyonları bulunur. Özellikle siğiller, etkilenen kişilerde psikolojik şikayetlere neden olabilir çünkü kozmetik leke önemli bir duygusal yükü temsil eder.

WHIM sendromundan muzdarip kişiler bu nedenle sıklıkla sosyal kaygı, depresyon veya aşağılık kompleksleri gibi akıl hastalıkları geliştirirler. Ayrıca, hastalığın bir parçası olarak zatürree de ortaya çıkabilir. Zatürre hemen tedavi edilmezse yüksek ateş, nefes darlığı ve siyanoz gibi ciddi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. En kötü durumda, zatürree ölümcüldür. WHIM sendromu ayrıca kulakta ve nazofarenkste enfeksiyonlara neden olabilir.

Hastalığın sonraki aşamalarında, zayıflamış bağışıklık sistemi nedeniyle, her biri ciddi komplikasyonlarla ilişkili olan sinüzit, otitis ve diğer bulaşıcı hastalıklar gelişir. Siğil-hipogamaglobulinemi-immün yetmezlik-miyelokateksis sendromunun tedavisi çoğunlukla sorunsuzdur.

Bununla birlikte, immünoglobulinlerin kullanımı istenmeyen yan etkilere ve etkileşimlere neden olabilir. Alerjik reaksiyonlar nadiren görülür. Çok nadiren anafilaktik şok veya şiddetli dolaşım reaksiyonları meydana gelir. Yanlışlıkla damarlara uygulama doku hasarına ve dolaşım sorunlarına neden olabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Etkilenen kişi her zaman WHIM sendromlu bir doktora başvurmalıdır, çünkü kendi kendine iyileşme gerçekleşemez ve bir doktora danışılmazsa semptomlar kötüleşmeye devam eder. Hastalığın erken teşhisi ve tedavisi ilerleyen süreçte çok olumlu bir etkiye sahiptir. Bu genetik bir hastalık olduğu için tam bir tedavi sağlanamaz. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışmanlık için de bir doktora danışmalısınız.

WHIM sendromu söz konusu olduğunda, ilgili kişinin bağışıklık sistemi çok zayıfsa ve sonuç olarak çok sık hasta ise yine de bir doktora danışılmalıdır. Bu süreçte, vücudun her yerinde siğiller oluşur ve etkilenen kişi defalarca akciğer veya bademcik iltihabından muzdariptir. Bu semptomlar daha uzun bir süre ortaya çıkarsa ve kendiliğinden geçmezse, her zaman bir doktora danışılmalıdır.WHIM sendromunun teşhisi bir pratisyen hekim tarafından yapılabilir. Daha ileri tedavi, kesin şikayetlere ve bunların ciddiyetine bağlıdır.

Tedavi ve Terapi

WHIM sendromundan etkilenen hastalar için mevcut tedavi, hastalığın ana sorunu olduğu için enfeksiyonlara yatkınlığı azaltmaya çalışmaktır. İmmünoglobulinlerle ikameler, genellikle etkilenenlerin bağışıklık sistemini desteklemek için kullanılır.

Kemik iliğinden nötrofil salınımını normalleştirmek de gereklidir. Bunun başarılabilmesi için çoğunlukla GM-CSF veya G-CSF kullanılır. Plerixafor da dahil olmak üzere CXCR4 antagonistlerinin kullanımı, halihazırda birçok klinik çalışmada analiz edilmektedir. Bununla birlikte, henüz WHIM sendromunun standart tedavisinin bir parçası değildir. Genetik kusur tedavi edilemediğinden, yaşam boyu ilaç tedavisi hastalığın tedavisi için endikedir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Sözde WHIM sendromu genetik bir hastalık olduğu için tedavi edilemez. Bu nedenle önleme de mümkün değildir. Otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır. Gen mutasyonları ve CXCR4'ün içselleştirilmemesi TZ öncü hücrelerin yüzeylerinde kalır. Sonuç olarak, bunlar kemik iliğinden kaçamazlar ve histolojik kan ve kemik iliği bulgularının sebebidir, bu nedenle WHIM sendromu önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

WHIM sendromundan etkilenenler genellikle sınırlıdır ve yalnızca birkaç doğrudan takip önlemi mevcuttur. Bu nedenle, bu hastalıktan etkilenenler ideal olarak çok erken bir doktora başvurmalı ve tedaviye başlamalı, böylece ileride herhangi bir komplikasyon veya başka şikayetler olmamalıdır. Kendi kendine iyileşme gerçekleşemez.

WHIM sendromu kalıtsal bir hastalık olduğu için, çocuk çocuk sahibi olmak istiyorsa, çocuklarda sendromun tekrarlamaması için mutlaka genetik test ve danışmanlık yapılmalıdır. WHIM sendromunda, etkilenenler genellikle çeşitli ilaçların alımına bağlıdır.

Her zaman doğru doza ve düzenli alımlara dikkat edilmeli, bu nedenle herhangi bir soru veya belirsizlik olması durumunda her zaman ilk önce bir doktora başvurulmalıdır. Çoğu durumda kendi ailesinin yardımı ve desteği de çok önemlidir.

Bu, depresyonu önleyebilir veya sınırlayabilir. Bazı durumlarda, WHIM sendromundan etkilenen diğer insanlarla temas faydalı olabilir ve etkilenen kişi için günlük hayatı kolaylaştırabilir. Sendrom, etkilenenlerin yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltabilir.

Bunu kendin yapabilirsin

WHIM sendromundan muzdarip insanlar bir bağışıklık yetersizliğinden muzdariptir. Bu nedenle bağışıklık sistemini mümkün olan en iyi şekilde desteklemek ve stabilize etmek için her şey ömür boyu yapılmalıdır. Dengeli ve sağlıklı beslenme özellikle önemlidir. Vitamin yönünden zengin bir diyet, patojenlere karşı duyarlılığı azaltmaya yardımcı olur.

Aynı zamanda zararlı maddeler nikotin veya ilaçların tüketiminden tamamen kaçınılması önemlidir. Solunum bozukluklarını önlemek için ortam havası her zaman oksijen bakımından zengin olmalıdır. Bu nedenle, dışarıda düzenli olarak yeterli egzersiz yapılması şiddetle tavsiye edilir. Nefes darlığı olduğu anda, etkilenen kişi bölgeyi terk etmeli veya bir doktora danışmalıdır. Mevsim değişiminde kalın giysiler giymeye özellikle dikkat edilmelidir. Sıcaklıklar genellikle hafife alınır ve bu da soğuk algınlığı riskini artırır.

Enfeksiyon veya soğuk algınlığı yaşayan diğer insanlarla doğrudan fiziksel temastan kaçınılmalıdır. Her zaman yanınızda elleriniz veya ayaklarınız için dezenfektan bulundurmanızı tavsiye ederiz. Bu, soğuk algınlığının ilk belirtilerini gösteren yakın çevrede insanlar olduğunda önleyici olarak kullanılabilir. Kamuya açık tesislerde, çok sayıda mikrop bulunan alanlardan kaçınılması da önemlidir. Uygun koruyucu kıyafet giyilmesi tavsiye edilir.