Kseroderma pigmentozum

Altında Kseroderma pigmentozum, Ayrıca Ay ışığı hastalığı Tıp uzmanları, genetik bir kusurun neden olduğu bir cilt hastalığını anlar. Etkilenenler, belirgin UV intoleransı gösterirler ve bu nedenle genellikle güneş ışığından tamamen kaçınmaları gerekir. Hastalık şu ana kadar tedavi edilemez.

Xeroderma pigmentosum, deri ve mukoza zarlarının çok nadir görülen, genetik olarak belirlenmiş bir hastalığıdır ve başlıca ultraviyole ışığa (UV ışığı) aşırı duyarlılıkla karakterize edilir. Xeroderma pigmentosum, genellikle cilt kanseri ile karakterize olan olumsuz (olumsuz) bir seyir gösterir.

Xeroderma pigmentosum nedir?

Kseroderma pigmentozum nörolojik bozukluklar ve her şeyden önce belirgin UV intoleransı ile kendini gösteren ciddi bir cilt hastalığıdır.

Bu, daha sonra kötü huylu ülserlere dönüşen ağrılı cilt iltihabına yol açar. Hastalık genellikle yaşamın ilk on yılında erken ölüme yol açtığından, etkilenenler çoğunlukla halk arasında ay ışığı çocukları olarak bilinen çocuklardır.

Bununla birlikte, etkilenenlerin 40 yaşına geldiği bilinen vakalar da vardır. Kseroderma pigmentozum çok nadirdir; ancak, güçlü bölgesel farklılıklar vardır. Almanya'da yaklaşık 50 çocukta gen kusuru var, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 250 çocuk var.

Bu nedenle, ay ışığı hastalığı, cilt ve mukoza zarlarının UV ışığına aşırı duyarlı olduğu çocuklukta kendini gösteren genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Buna göre, kseroderma pigmentozumun tipik semptomları, güneş ışığıyla (özellikle yüz, eller, kollar) çok kısa temastan sonra enflamasyon şeklinde aşırı güneş yanığı reaksiyonları, kırışık ve pigmentli kırmızımsı kahverengi veya çil benzeri erken yaşlanan cilt ve ciltte tümörlerdir. Hastalığın ilerleyen safhalarında kötü huylu hale gelebilen gözler (skuamöz hücreli karsinom, melanom, bazal hücreli karsinom).

Xeroderma pigmentosum ayrıca etkilenenlerin yaklaşık beşte birinde telanjiektazi (küçük kan damarlarının genişlemesi), keratit (kornea iltihabı) ve nörolojik bozukluklara (duyusal bozukluklar, hareket bozuklukları, işitme kaybı) neden olur. Mevcut genetik kusurun spesifik formuna bağlı olarak toplam yedi veya sekiz kseroderma pigmentosum formu (A'dan G'ye ve V'ye) farklılaştırılabilir.

nedenleri

Nedenleri Kseroderma pigmentozum resesif olarak miras alınan genetik bir kusurda yatar. Bu süreçte DNA'nın sözde onarım enzimleri zarar görür ve UV radyasyonunun neden olduğu cilt hasarı, sağlıklı insanlarda olduğu gibi onarılamaz.

Xeroderma pigmentosum, DNA onarım sistemindeki otozomal resesif bir genetik bozukluğa kadar izlenebilir; bu sayede UV ışığının neden olduğu DNA hasarı artık cilt ve mukoza hücreleri tarafından onarılamaz. Dünya atmosferi tarafından filtrelenmeyen UV-B ışınları, iki timidin yapı bloğunun bir kombinasyonu olan deri hücrelerinde timidin dimerlerinin sentezine neden olur.

Sağlıklı organizmada hücrelere zararlı olan bu bileşikler, enzimlerden oluşan bir DNA onarım sistemi tarafından tanınır ve DNA'dan salınır. Kseroderma pigmentosum'da bu onarım sistemi, genetik bir kusur ve bu işlemde yer alan DNA onarım enzimlerinin veya DNA eksikliğinden dolayı bozulur.

DNA endonükleazları mevcutsa, bu bileşikler çözünmez, böylece etkilenen deri veya mukoza zarı hücreleri ölebilir veya kanser hücrelerine dönüşebilir. Buna göre, kseroderma pigmentosum'a genellikle çocukluk çağında deri kanserleri eşlik eder.

Bu nedenle güneşe herhangi bir maruz kalma, kendi kendine yenilenemeyen ağrılı iltihaplara yol açar. Doktorlar, kusurlu genin tam olarak nerede bulunduğuna bağlı olarak hastalığı farklı türlere ayırırlar.

Bu tür hastalıkların bazıları sadece güneş ışığına karşı daha önce bahsedilen aşırı duyarlılık ile karakterize edilmez, aynı zamanda işitme kaybı, hareket bozuklukları veya zekada önemli bir azalma gibi nörolojik bozukluklarla da ilişkilidir. Bir çocuğun xeroderma pigmentosum ile doğması için, her iki ebeveynin de buna yatkın olması gerekir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Xeroderma pigmentosum, ışığa aşırı duyarlılık, ciltte pigmentasyon değişiklikleri, göz hastalıkları, nörolojik problemler ve sürekli yeni cilt tümörlerinin oluşumu gibi semptomlarla kendini gösterir. Küçük çocuklarda bile ışığa duyarlılık belirgindir.

Işığa kısa bir süre maruz kaldıktan sonra, iyileşmesi zor kabarcıklarla birlikte şiddetli güneş yanığı oluşur. Özellikle yüz, kollar veya bacaklar etkilenir.Bununla birlikte, bazı hastalarda cilt, güneşe maruz kaldıktan sonra başlangıçta normal kalır. Bununla birlikte, hem iyi huylu hem de kötü huylu cilt tümörleri olarak teşhis edilen etkilenenlerin hepsinde daha sonra çok sayıda sözde doğum lekesi gelişir.

Kötü huylu tümörlerin çoğu bazaliomlardır, ardından spinaliomlar ve melanomlar gelir. Kural olarak, bazaliyomlar metastaz oluşturmaz. Bununla birlikte, genellikle yüzün ve etkilenen bölgelerin şeklinin bozulmasına neden olurlar. Özellikle melanomlar çok agresif bir şekilde büyür ve sıklıkla hastalarda erken ölüm nedenidir. Bazen kseroderma pigmentozumun ilk belirtisi gözlerin ışığa duyarlılığıdır.

Hasta başlangıçta çok utangaç bir şekilde tepki verir. Daha sonra kronik kornea ve konjunktivite gelir. Görme azalır. Daha sonra tam bir körlük riski bile vardır. Gözlerde de tümörler gelişebilir. Burası spinaliomların en sık görüldüğü yerdir. Hastalığın seyrinde hastaların bir kısmında ayrıca zeka azalması, felç ve hareket bozuklukları şeklinde kendini gösterebilen ilerleyici nörolojik şikayetler gelişir.

Teşhis ve kurs

Kseroderma pigmentozum genellikle ortaya çıkan semptomlara göre teşhis edilir. Kseroderma pigmentozumdan şüpheleniliyorsa, tedavi eden doktor, hastalığın tam türünü belirlemek için bir DNA testi yapabilir ve ardından uygun şekilde tedavi edebilir.

Cilt hücrelerinin UV ışığıyla temas ettikten sonra DNA hasarını ne kadar iyi onarabildiğine dair açıklamalar yapmak için kan ve / veya cilt analizleri kullanılabilir. Genetik bir analiz, etkilenen kişide hangi kseroderma pigmentosum formunun mevcut olduğunu da belirleyebilir. Kötü huylu tümörler genellikle hastalığın ilerlemesinde ve 20 yaşından önce ortaya çıktığından, Xeroderma pigmentosum kötü (olumsuz) bir prognoza sahiptir.

Erken teşhis ve UV ışığına karşı koruyucu önlemlerin tutarlı bir şekilde uygulanmasıyla, bu olumlu bir şekilde etkilenebilir ve kseroderma pigmentozumdan etkilenenlerin üçte ikisinden fazlası 40 yaşına ulaşır.

Kseroderma pigmentozumun ilk belirtileri şiddetli güneş yanığı veya çok çabuk ortaya çıkan iltihaptır. Cilt hızla renk değiştirir, kurur ve yaşlanır. Düzgün iyileşmeyen iltihaplardan deri ve gözlerin kötü huylu tümörleri gelişir.

Kanser hücrelerinin bu hızlı oluşumu nedeniyle, etkilenenlerin yaşam beklentisi oldukça düşüktür. Kesin prognoz, hastalığın türüne ve zamanında fark edilip edilmediğine bağlıdır.

Komplikasyonlar

Xeroderma pigmentosum hastalığı, etkilenen kişinin günlük yaşamını önemli ölçüde sınırlayabilir ve böylece yaşam kalitesini de düşürebilir. Etkilenenler öncelikle güneş ışığına karşı çok yüksek bir hassasiyete sahiptir, bu nedenle güneşe kısa süre maruz kalmak bile ciltte yanıklara ve renk değişikliğine neden olabilir. Deride kaşıntıya da eşlik edebilecek lekeler ve kızarıklık oluşur.

Derinin kendisi kseroderma pigmentozumdan buruşuk görünür ve yara izleri ile kaplanabilir. Çoğu durumda, hastalar semptomlardan utanır, bu da genellikle aşağılık komplekslerine yol açar ve böylece hastada özsaygı önemli ölçüde azalır. Özellikle çocuklarda bu semptomlar zorbalığa veya alay konusu olabileceği için psikolojik şikayetler de yaşayabilirler.

Deri de iltihaplanabilir. Hastalıktan etkilenenler de sıklıkla güneş yanığından muzdariptir, bu da her zaman güneşten korunma veya koruyucu giysilere bağımlı oldukları anlamına gelir. Xeroderma pigmentosum nedensel olarak tedavi edilemediğinden, sadece bireysel semptomlar tedavi edilebilir. Hastalık olumlu olarak ilerlemese de, bu herhangi bir özel komplikasyona yol açmaz. Hastalık ayrıca hastanın yaşam beklentisini de azaltabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Yoğun güneş ışığına maruz kalan kişiler genellikle güneş yanığından muzdariptir. Bunun için her zaman bir doktora danışılmasına gerek yoktur. Çoğu durumda, kendi kendine yardım önlemleri, mümkün olan en kısa sürede yardıma ulaşmak için yeterlidir. Ayrıca ciltte direk güneş ışığı ile mücadelede değişiklik ve optimizasyon yapılıp yapılamayacağı kontrol edilmelidir. Önleyici bir önlem olarak güneş koruyucu kremler sürülebilir ve direkt UV ışığında geçirilen süre en aza indirilmelidir. Tüm çabalara rağmen, cilt güneşe maruz kaldığında yanıklar veya ağrılar orantısız olarak hızlı bir şekilde ortaya çıkarsa, bir doktor ziyareti gereklidir.

Işığa duyarlılık, görme bozukluğu veya ciltteki pigmentasyon değişiklikleri bir hastalığın belirtileridir. Nedenlerin belirlenebilmesi ve teşhis konulabilmesi için doktor ziyareti gereklidir. Sosyal yaşamdan çekilme, davranış sorunları veya ruh hali değişimleri bir sağlık bozukluğunun göstergesidir.

Tedavi ve Terapi

kalıntılar Kseroderma pigmentozum tedavi edilmezse, etkilenenlerin yaşam beklentisi sadece birkaç yıldır. Bu nedenle, ilk şüphede bir doktora görünmek ve teşhis konulursa uygun adımları atmak önemlidir.

Kseroderma pigmentozumun tedavisi yoktur; Uygun tedavi, genellikle etkilenenlerin yaşam beklentisini önemli ölçüde artırabilir. Bu, güneş ışığından sürekli olarak kaçınılması gerektiğini içerir. Hastaların gündüz veya sadece UV ışınlarına dayanıklı özel giysilerle evden çıkmasına izin verilmez. Pencereler de buna göre karartılmalı ve UV tutmayan film ile donatılmalıdır.

Kseroderma pigmentosum durumunda, terapötik önlemler şimdiye kadar semptomları en aza indirmek ve UV ışığına karşı tutarlı koruyucu önlemler ve dermatolog (dermatolog) tarafından düzenli kontroller yoluyla cilt kanserini önlemekle sınırlı kalmıştır. Bu öncelikli olarak gün ışığından kaçınmayı (ay ışığı çocukları), özellikle kollarda, boynunda ve yüzünde uygun koruyucu giysiler giymeyi ve çok yüksek güneş koruma faktörüne sahip UV gözlükleri ve güneş kremlerini içerir.

Ayrıca gün içinde etkilenenlerin daha sık ve daha uzun süre kaldığı odaların pencerelerinin özel bir UV ışık koruyucu film ile kaplanması tavsiye edilir. Cilde uygulanan ve dışarıdan lokal DNA onarım enzimleri ile sağlanan bir lipozom losyonu ile klinik testlerde umut verici sonuçlar elde edildi. Xeroderma pigmentosum'dan etkilenenlerde, timidin dimer oranında önemli bir azalma ve dolayısıyla bunun neden olduğu deri hasarı bulundu, ancak UV ışığına duyarlılıkta tam bir normalizasyon elde edilemedi.

Xeroderma pigmentozum için bu terapötik yaklaşımla ilgili testler, para eksikliği nedeniyle şimdilik durduruldu. Ek olarak, genetik mühendisliği çerçevesinde, hastalıklı cilt bölgelerinin, fonksiyonel DNA onarım mekanizmaları veya kusurlu genin normal bir kopyası ile sağlanan sağlıklı cilt hücreleriyle (örn. Kalça bölgesinden) değiştirilmesine yönelik girişimlerde bulunulmaktadır. Xeroderma pigmentosum için bu tedavi yöntemi hala erken bir araştırma aşamasındadır.

Bu sert önlemlerin gerekliliği, en azından toplumun anlayış eksikliğinden değil, genellikle ciddi sosyal izolasyona neden olur. Kapsamlı cilt ve göz muayeneleri ile düzenli doktor ziyaretleri, kötü huylu ülserlerin gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir. Etkilenenlerin cildi genellikle çok hassas olduğundan, genellikle kremlemeye ve özel bakıma ihtiyaç duyar.

Güneş yanığı veya iltihap varsa geçici olarak ağrı kesiciler verilebilir. Bununla birlikte, kesin tedavi türü her zaman hastalığın türüne ve bireysel özelliklerine bağlıdır.

önleme

Olduğu gibi Kseroderma pigmentozum Kalıtsal bir hastalıksa, tam anlamıyla önleme mümkün değildir. Potansiyel ebeveynlerde genetik kusur mevcutsa, hamile kalmadan önce jinekologdan ayrıntılı tavsiye almalıdırlar. Hastalık bir çocukta teşhis edilirse, etkilenen kişinin mümkün olduğu kadar uzun süre ve semptomsuz yaşayabilmesi için mümkün olan en kısa sürede uygun tıbbi adımlar atılmalıdır.

tamamlayıcı tedavi

Xeroderma pigmentosum, tedavisi olmayan bir hastalıktır. Durumun tedavisi yoktur. Etkilenenler UV ışınlarıyla herhangi bir temastan kaçınmalı veya en azından önemli ölçüde azaltmalıdır. Solaryumlar hiçbir koşulda kullanılamaz. Radyasyonun azaltılması, yalnızca semptomları ve genel olarak etkilenenlerin durumunu kötüleştirecektir.

Güneşe maruz kalmaktan da kaçınılmalıdır. Etkilenenlerin günlük yaşamı, hastalar tarafından önemli ölçüde kısıtlanmıştır. Meslek kadar tüm faaliyetler de hastalığa uyarlanmalıdır. Etkilenenlerin uygun güneş koruması olmadan dışarı çıkmalarına izin verilmez. Özellikle yaz aylarında etkilenenlerin son derece dikkatli olmaları ve aceleci kararlar vermemeleri gerekir.

Etkilenenler, ışınların organizmaya nüfuz etmesini önleyen özel UV koruması kullanmalıdır. Giysiler de hastalığa göre uyarlanmalıdır. Vücut tamamen örtülmelidir. Örneğin şapkalar yüzü UV ışınlarının girmesine karşı korur.

Vücut uzun pantolon ve uzun üstlerle örtülmelidir. Hastalık, etkilenenler için ağır bir yüktür ve bazen hastalıkla nasıl başa çıkılacağı konusunda kalıcı psikolojik tavsiye almak tavsiye edilir. Etkilenenler de mümkün olduğunda aile üyelerinden yardım ve destek almalıdır.

Bunu kendin yapabilirsin

Bu hastalıkla, etkilenen kişi UV radyasyonunu en aza indirmeli veya tamamen önlemelidir. Bu, yaşam tarzının ciddi şekilde bozulmasına neden olur. Doğal ve yapay UV ışığı bu nedenle yalnızca organizmanın olanaklarına ve koşullarına göre absorbe edilebilir. Solaryum gibi tekliflerden tamamen kaçınılmalıdır. Oradaki UV ışığı problemlerde hızlı bir artışa yol açacaktır. Doğrudan güneş ışığından da kaçınılmalıdır.

Günlük yaşamda, boş zaman aktiviteleri veya mesleki faaliyetlerin planlaması buna göre uyarlanmalıdır. Hasta uygun güneş koruması olmadan asla evden çıkmamalıdır. Özellikle yaz aylarında dikkatsiz davranışlarda bulunulmamalıdır. Deri, UV ışınlarının organizmaya nüfuzunu azaltan veya engelleyen kremlerle korunmalıdır. Ayrıca giysiler ayarlanmalıdır. Vücudun hemen hemen tamamen kumaş veya koruyucu aksesuarlarla kaplanması tavsiye edilir. Şapkalar veya şemsiyeler, yüzdeki UV radyasyonuna maruz kalmayı önlemeye yardımcı olur. Vücudun diğer kısımları uzun pantolonlar veya uzun üstler giyilerek kapatılabilir. Aynı zamanda giysinin hava geçirgen olması ve daralma hissine yol açmaması sağlanmalıdır.

Hastalık güçlü bir duygusal yük olduğu için zihinsel güçleri desteklemek için bilişsel egzersizler kullanılmalıdır.