Juvenil maküler distrofili hipotrikoz

İçinde Juvenil maküler distrofili hipotrikoz doğuştan gelen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık genellikle HJMD kısaltmasıyla anılır. Jüvenil maküler distrofili hipotrikoz nispeten nadirdir. Ana belirtileriniz, küçük çocuklarda bile fark edilebilen zayıf saç büyümesidir (tıbbi terim hipotrikoz). Ayrıca, aşamalı olarak gelişen sözde bir maküler distrofi de vardır.

Juvenil makula distrofisi ile hipotrikoz nedir?

Juvenil maküler distrofili hipotrikoz yalnızca çok düşük bir frekansta oluşur. Etkilenen hastaların saçları yalnızca idareli bir şekilde uzar ve hızlı bir şekilde döküldüğü için nispeten kısa kalır. Bu belirti, maküler dejenerasyonla birlikte juvenil maküla distrofisi ile hipotrikoz bağlamında kendini gösterir. Hastalık, etkilenen kişinin kör olmasına neden olur.

Juvenil maküler distrofi ile hipotrikozun kesin sıklığı henüz bilinmemektedir. Hastalık ilk olarak 1935'te tanımlandı ve o zamandan beri yaklaşık 50 kişi tespit edildi. Bununla birlikte, tahminler yaklaşık olarak 1.000.000'da 1'dir.

nedenleri

Juvenil maküla distrofisi ile hipotrikozun nedeni genetik bir kusura dayanmaktadır. Daha doğrusu, belirli bir gen lokasyonundaki özel bir mutasyondur. İlgili gen, P-kaderin maddesini kodlamaktan sorumludur. Bu madde aynı zamanda saç köklerinin içindeki epitelde de bulunur.

Ek olarak, madde ayrıca gözün retinasındaki pigment epitelinin bir parçasıdır. Temel olarak, juvenil maküler distrofili hipotrikoz, otozomal resesif bir kalıtımdır. P-cadherin maddesi kalsiyumu bağlar. Bu, çeşitli organik dokularda hücre temaslarının üretiminde önemli bir rol oynar. Hastalık ayrıca özel bir heterozigotluk formuyla da ilişkilidir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Juvenil maküler distrofili hipotrikoz, çeşitli tipik semptomlar gösterir. İlk özellik seyrek kıl büyümesidir. Hastaların kafa kılları nispeten zayıftır. Bu belirti ya yeni doğan bebeklerde ya da doğumdan birkaç ay sonra ortaya çıkar.

Baştaki saçlar hasta yaşlandıkça artmaz. Ek olarak, görme bozukluğu var. Bu genellikle yaşamın ilk ve üçüncü on yılı arasında gerçekleşir. Hastanın görme keskinliği giderek azalmaktadır. Bunun nedeni yaş ilerledikçe ilerleyen makula dejenerasyonunda yatmaktadır.

Pek çok durumda, bu, juvenil maküla distrofisi olan hipotrikozdan muzdarip olanların kör olmasına yol açar. Körlük genellikle hayatın ikinci ve dördüncü on yılı arasında ortaya çıkar. Belirli koşullar altında, juvenil maküler distrofili hipotrikoz, ekstremitelerin çeşitli deformiteleri ile de ilişkilidir. Bu gibi durumlarda hastalık aynı zamanda EEM olarak da bilinir.

Juvenil maküler distrofili hipotrikozun bir başka özelliği, etkilenen hastanın saçının pigment bakımından nispeten zayıf olmasıdır. Vücudun diğer bölgelerindeki tüyler nispeten normaldir. Azalan görüş, okuma yeteneğindeki bozulma ile de ilişkilidir. Bu semptomların dışında hastalar normal olarak gelişir. Ortalama yaşam süreleri de yüksektir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Bir çocuk, juvenil maküla distrofisi ile tipik hipotrikoz belirtileri gösteriyorsa, acilen bir doktora danışılmalıdır. Hasta ve gerekirse ebeveynleri ile birlikte anamnez alınır. Juvenil maküler distrofili hipotrikoz kalıtsal bir hastalık olduğu için aile öyküsü özellikle önemli bir rol oynar.

Hasta görüşmesinden sonra çeşitli klinik muayene yöntemleri kullanılır. Buradaki odak noktası, başlangıçta, örneğin seyrek kafa kılları gibi görünür semptomlardır. Bu şekilde, birçok durumda şüpheli bir teşhis zaten mümkündür. Ayrıca, hipotrikoz bağlamında juvenil maküler distrofi ile dejenere olan ve anormal pigmentasyon gösteren gözlerin arka planı incelenir.

Özel muayeneler, sözde arka kutupta görülen fonksiyonel bozuklukların kanıtıdır. Ek olarak, juvenil maküla distrofisi ile hipotrikozu gösteren kafa derisi ve saç muayeneleri mümkündür. Ayırıcı tanı da önemli bir rol oynar.

Juvenil maküla distrofisi olan hipotrikozu EEM sendromundan ayırt etmek özellikle önemlidir. Çünkü bu hastalığa benzer bir mutasyon neden olur. Juvenil maküler distrofili hipotrikoz genellikle doğumdan önce teşhis edilebilir. Nedensel mutasyonlar netse doğum öncesi tanı yapılabilir.

Komplikasyonlar

Juvenil maküler distrofili hipotrikoz, öncelikle saç büyümesinin azalmasına neden olur. Bunun hastanın görünümü üzerinde olumsuz bir etkisi vardır, bu da utanç duygularına ve özgüveninin azalmasına neden olur. Dahası, aşağılık komplekslerine ve depresyona da yol açabilir.

Nadiren değil, çocuklar görünüşlerinden dolayı alay ve zorbalıktan muzdariptir. Baştaki saçlar yaşam boyunca artmaz. Juvenil maküla distrofisi olan hipotrikoz ayrıca görmede azalmaya yol açar, böylece en kötü senaryoda hasta tamamen kör olabilir.

Hastanın ekstremitelerinde günlük yaşamda kısıtlamalara veya kısıtlı hareketliliğe yol açabilecek çeşitli deformasyonların meydana gelmesi nadir değildir. Yaşam kalitesi, bu hastalığın semptomları nedeniyle ciddi şekilde sınırlıdır.Bununla birlikte, çoğu durumda hastalık yaşam beklentisini azaltmaz.

Bu durumda nedensel bir tedavi mümkün değildir. Sadece juvenil maküla distrofisi olan hipotrikoz semptomları tedavi edilebilir ve kısıtlanabilir, böylece hastalığın pozitif seyri garanti edilemez. Ebeveynlerin veya akrabaların psikolojik şikayetlerden etkilenmesi ve uygun tedaviye ihtiyaç duyması nadir değildir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Saç dökülmesi birkaç hafta devam ederse ve günde 100'den fazla saç dökülürse bir doktora danışılmalıdır. Doktor semptomları netleştirebilir ve altta yatan nedenin aslında juvenil maküla distrofisi olan hipotrikoz olup olmadığını belirleyebilir. Durum buysa, ilaçla daha ileri tedavi genellikle hemen başlatılır. Bunun için genellikle hastanede yatış gerekli değildir. İlgili kişi, kafa derisinde cilt tahrişi veya yara izi gibi başka semptomlar ortaya çıkarsa da bir doktora görünmelidir.

Saç derisinde kanama, şiddetli kepek veya ağrı fark ederseniz, en iyisi aynı gün bir doktora danışmaktır. Ayrıca, ilaç tedavisine rağmen semptomlar artarsa ​​veya reçeteli ilaçlar ciddi yan etkilere ve etkileşimlere neden olursa tıbbi tavsiye gereklidir. Özellikle saç restoratörleri çeşitli şikayetlere neden olabilir, bu nedenle ilacın her zaman iyi ayarlanması gerekir. Hipotrikozun bir sonucu olarak psikolojik sorunlar ortaya çıkarsa, en iyisi bir terapiste danışmaktır.

Bölgenizdeki doktorlar ve terapistler

Tedavi ve Terapi

Juvenil makula distrofisi olan hipotrikoz nedensel olarak tedavi edilemez. Odak noktası, etkilenen kişinin yaşam kalitesini olabildiğince yüksek tutmak ve hasarı mümkün olduğunca önlemek için semptomları tedavi etmektir. Görme bozukluğu nedeniyle, hasta çocuklar genellikle özel okullara gider.

Gelecekte juvenil maküler distrofi ile hipotrikoz semptomlarını genetik tedavi yaklaşımları ile iyileştirmek mümkün olabilir. Bu, hastaların kör olmasını engelleyebilir.

İlaçlarınızı burada bulabilirsiniz

önleme

Juvenil maküler distrofili hipotrikoz, doğumdan itibaren var olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle, bu noktada hastalığı önlemek için hiçbir seçenek araştırılmamış veya bilinmemiştir.

tamamlayıcı tedavi

Juvenil maküla distrofisi ile hipotrikoz için nedensel bir tedavi yoktur, ancak takip bakımı ile etkilenenler hayatlarını daha rahat hale getirebilirler. Fiziksel zararı önlemek önemlidir. Hasta çocuklarda görme genellikle bozulur.

Erken bir terapötik yaklaşımla, ağırlaşma veya körlük yavaşlatılabilir ve hatta önlenebilir. Katılan hekim genellikle hastayı aktif tedaviye ve bakım sonrası bakıma dahil eder. Doktorların tavsiyeleri, çocukları tedavi randevularını tutarlı bir şekilde sürdürme konusunda motive ediyor. Günlük yaşamdaki kısıtlamaları kabul etmek için psikoterapötik destek önerilir.

Bu tür bir tedavi sonrası bakım, özellikle uzuvları bozuk olan hastalar için geçerlidir. Psikolojik bakıcılardan uzun vadeli destek, hedeflenen fizyoterapi kadar yararlıdır. Fizyoterapi egzersizleriyle hastanın hareketliliği sağlanır.

Bakım sonrası bakımla ilgili kapsamlı önlemler de sosyal hayata katılmaya yardımcı olur. Bu, etkilenen çocuklar ve tüm aile için önemli bir noktadır. Kendi kendine yardım grupları ve özel bakım tesisleri, gerekli desteği sağlar ve hastalara nispeten bağımsız bir yaşam sürmeleri için iyi fırsatlar sunar.

Bunu kendin yapabilirsin

Birincisi, juvenil maküla distrofisi olan hipotrikozlu hastalar, yaşam beklentilerinin hastalıkla sınırlı olmadığını fark ederler. Etkilenen kişiler, hastalığın sınırlılıklarını kabul ederlerse, hastalığın semptomlarına karşılık gelen bir yaşam kalitesine ulaşırlar. Seyrek saç büyümesi gibi bazı görsel olarak çarpıcı özellikler, hasta dilerse perukla gizlenebilir.

Kişinin körlüğünü önlemek ya da en azından geciktirmek için, hasta görme tedavisinde aktif bir rol oynar. Zamanında yapılan tıbbi müdahaleler ile hastaların göz doktorunun talimatlarına uyması ve tüm tedavi randevularına uyması durumunda maküla dejenerasyonu bir dereceye kadar yavaşlatılabilir.

Hastaların bazılarında, hareket kabiliyetinin azalması ile ilişkili uzuvlarda malformasyonlar vardır. Bu nedenle, etkilenenlerin fizyoterapi ile fizyoterapiye katılmaları önerilir. Juvenil maküla distrofisi olan hipotrikotik hastalarda bazı egzersizler evde de yapılabilir. Fiziksel engellilik nedeniyle, hastalar genellikle özel okullara ve uygun bakım tesislerine giderler, böylece etkilenen kişi çalışamamasına rağmen sosyal bakımla çalışabilir. Hastalar yine de aşağılık komplekslerinden muzdaripse, psikolojik terapi genellikle gereklidir.