melorheostosis

İçinde melorheostosis Ekstremite kemikleri hasta farkına varmadan tamamen veya kısmen kalınlaşır. Kas ödemi, bodur büyüme veya kısıtlı hareketlilik yalnızca nadir durumlarda görülür. Semptomatik tedavi, gerçek semptomları olan hastalarla sınırlıdır.

Meloreostoz nedir?

Kemik yoğunluğu veya yapısında belirli değişikliklerin olduğu hastalıklar, birçok bireysel hastalığı içeren ve çok çeşitli klinik belirtiler gösterebilen geniş bir gruptur. Böyle bir tezahür melorheostosis. Hastalığa ayrıca Léri sendromu bilinen ve ilk olarak 20. yüzyılda tanımlanmıştır.

Parisli nörolog André Léri bunu ilk tanımlayan kişi olarak kabul edilir ve onuruna Léri sendromu terimi tanıtıldı. Meloreostoz, çoğunlukla ekstremitelerde olan iskeletin kalınlaşmasıyla kendini gösterir. Sendrom bazen mezenkimal displazi olarak adlandırılır ve bu nedenle embriyonik mezenkimal dokudaki anomalilerle ilişkilendirilir.

Tezahür her yaşta gerçekleşebilir. 1.000.000 kişide birden az vaka prevalansı ile meloreostoz, oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Klinik terimler Mum balmumu hastalığı ve Balmumu Kemik Hastalığı sıklıkla meloreostoz ile eşanlamlı olarak kullanılır ve yapısal kemik değişikliklerini mecazi olarak tanımlar.

nedenleri

Balmumu kemiği hastalığı muhtemelen sporadik olarak ortaya çıkar. Aile kümelenmeleri henüz gözlemlenmedi. Bu nedenle, bir miras şu ana kadar tespit edilememiştir ve önceki davalar temelinde geçerli sayılmamaktadır. Bununla birlikte, hastalık, kemik dokusunda yapısal değişikliklere ve işlev bozukluğuna yol açan genetik faktörlere dayanıyor gibi görünmektedir.

Kemik değişikliklerinin ilk kez belirli bir genle ilişkilendirilmesi ancak yakın geçmişte gerçekleşti. Tıp şu anda LEMD3 / MAN1 genindeki bir mutasyonun hastalığın nedeni olduğundan şüpheleniyor. DNA'da bu gen, iç nükleer zardaki protein elementlerini kodlar. Bu, hücre çekirdeklerinin içini çevreleyen ve plazma ile sitoplazma arasındaki maddelerin taşınmasını kontrol ettiği için çift katmanlı zarın iç kısmıdır.

Bahsedilen genin mutasyonları, nükleer membranların işlevini azaltır ve böylece nükleer plazma ile sitoplazma arasındaki maddelerin değişimini zorlaştırır. Mutasyona hangi faktörlerin neden olduğu henüz netleşmemiştir. Örneğin, hamilelik sırasında toksinlere maruz kalma veya yetersiz beslenme mümkündür.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Doğuştan bir hastalık olmasına rağmen, meloreostoz hastalarının çoğu geç yetişkinliğe kadar hiçbir belirti göstermez. Genellikle ömür boyu asemptomatik kalırlar ve tesadüfen teşhis edilirler. Diğer durumlarda, semptom kompleksi kendisini erken dönemde deri değişiklikleri yoluyla gösterir.

Deri dokusunun fibrozu, değişen kemik yapıları üzerinde deride gelişebilir. Ek olarak, bazı hastalar, kasların, tendonların veya eklemlerin kalınlaşması ve bozulmasına eşlik eden, etkilenen kemik bölgeleri üzerindeki kaslarda ödem gösterir. Özellikle bu şekilde etkilenen eklemler bazen ağrıya veya kaslarda istemsiz kasılmalara neden olur.

Meloreostozlu hastalar, kemiklerdeki değişiklikler, örneğin büyüme plakalarını köprülediğinden, büyüme bozuklukları biraz daha az görülür. Meloreostozdaki tüm değişiklikler, tercihen uzuvlarda meydana gelir. Sadece kesinlikle istisnai durumlarda, hastalığın dermal ve iskelet semptomları başka yerlerde kendini gösterir. Bazı hastalar ayrıca semptomatik olarak ekstremitelerin uzunluk veya deformasyonundaki farklılıkları fark ederler.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Meloreostoz genellikle semptomsuz kaldığından hastalarını nadiren doktora götürür. Çoğu durumda, hastalık, örneğin kırık bir kemiğin veya kazanın bir parçası olarak X-ışınları durumunda, X-ışını görüntüsünde rastlantısal bir bulgu olarak kabul edilir. Röntgen, akan balmumu damlacıklarını anımsatan dermatom benzeri ve çizgili sklerotizasyon ve yoğunlaşma gösterir.

Radyolojik olarak, doktor osteomiyelit, osteopetroz, osteopoikili veya Buschke-Ollendorff sendromu ve skleroderma gibi hastalıkları ekarte etmelidir. Bu dışlama, örneğin, moleküler genetik analiz yoluyla gerçekleşebilir. LEMD3 / MAN1 geninde mutasyon kanıtı varsa, meloreostoz tanısının doğrulanmış olduğu kabul edilir.

Komplikasyonlar

Meloreostoz her zaman şikayetlere veya komplikasyonlara yol açmaz. Çoğu durumda, meloreostoz semptomlara neden olmaz, bu nedenle etkilenenler ömür boyu hastalıkla yaşarlar. Kazara tanı konulsa bile, etkilenenler şikayetlerden şikayet etmiyorsa, her durumda tedaviye başlanmasına gerek yoktur.

Ayrıca meloreostoz, deri veya kemiklerde bozulmalara neden olabilir. Sonuç olarak, özellikle kaslar ve eklemler olumsuz etkilenir ve bu da hastanın hareketinde rahatsızlıklara neden olabilir. Bu aynı zamanda günlük yaşamı önemli ölçüde kısıtlar. Çocuklarda meloreostoz, büyüme bozukluklarına ve dolayısıyla gelişimsel bozukluklara yol açabilir.

Bu genellikle ekstremitelerde deformasyonlara veya ekstremitelerin farklı uzunluklarına neden olur. Ancak hastanın yaşam beklentisi bu hastalık ile azalmaz. Meloreostoz semptomları, çeşitli terapiler ve terapötik önlemlerle iyi bir şekilde sınırlandırılabilir.

Bununla birlikte, bazı durumlarda, etkilenenler tüm yaşamları boyunca kısıtlı hareketlilikle yaşamak zorundadır. Genel olarak hastalığın olumlu seyredip ilerlemeyeceği tahmin edilemez.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Meloreostozda, semptomlar birçok hastada geç yetişkinliğe kadar görülmez. Hastalık, uzun süre semptom eksikliği ile karakterize edildiğinden, etkilenen kişiler için doktor ziyaretini gerekli kılan hiçbir belirti veya uyarı sinyali yoktur. Doğuştan hastalık, motor bozukluğun ilk belirtilerini gösteriyorsa, bir doktor gereklidir. İlgili kişinin kas gücünde azalma, iç güçsüzlük veya kemiklerin yakınında şişlik varsa doktora başvurulmalıdır. Kollar ve bacaklar her zamanki gibi gerilemez veya bükülemezse, endişelenecek bir neden vardır.

Hareket sekanslarında genel hareket kısıtlamaları veya düzensizlikler olması durumunda, gözlemler hakkında bir doktora rapor edilmelidir. Kemiklerde, eklemlerde veya tendonlarda ağrı varsa nedeni açıklığa kavuşturulmalıdır. Ödem oluşumu veya kasların istemli kasılma bozuklukları incelenmeli ve tedavi edilmelidir.

Şikayetler sonucunda genel kaza ve yaralanma riski artarsa, günlük yaşam yeniden yapılandırılmalıdır. Bir doktorla birlikte bir tedavi planı hazırlanır. Ayrıca ilgili kişi doktora gittiğinde korunma ve alınması gereken önlemler konusunda önemli bilgiler alır. Kemiklerdeki deformasyonlar, iskelet sistemindeki anormallikler ve ekstremitelerin uzunluklarındaki farklılıklar mutlaka bir doktor tarafından muayene edilmelidir.

Tedavi ve Terapi

Meloreostozlu hastalar için şu anda nedensel terapi yöntemi mevcut değildir. Hastalık şu anda hala tedavi edilemez olarak kabul edilmektedir. Gen tedavisi yaklaşımları şu anda genetik olarak belirlenmiş hastalıklarda nedensel terapötik adımlar olarak araştırılmaktadır, ancak henüz klinik aşamaya ulaşmamıştır. Meloreostoz gibi genetik hastalıklar bu nedenle şu anda sadece semptomatik olarak tedavi edilebilmektedir.

Meloreostozda, böyle bir terapinin faydası sorusu ortaya çıkar. Çoğu hasta hayatlarının geri kalanında semptomsuz kaldığından, çoğu durumda tedaviye gerek yoktur. Bununla birlikte, semptomlar mevcutsa, çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Örneğin hareket kısıtlamaları ve büyüme bozuklukları, genellikle kontraktürler ve kemik telleri kullanılarak tedavi edilir.

Derinin dermal semptomları ve fibrozlarının mutlaka tedavi edilmesi gerekmez. Çoğu durumda, hastayı daha fazla etkilemezler ve neredeyse hiçbir zaman ciddi fenomenlere dönüşmezler. Bağ dokusunun çoğalması hastayı rahatsız etmediği sürece genellikle tedavi uygulanmaz. Kaslarda ödem gibi belirtiler ise çok iyi tedavi edilmelidir. Bu tedavi her zaman bir ilaç tedavisidir ve örneğin diüretiklerin uygulanmasına karşılık gelebilir.

Görünüm ve tahmin

Meloreostoz hastalığı şimdiye kadar tedavi edilemez olarak kabul edildi. Genetik nedenler muhtemelen kemiklerin malformasyonuna neden olur. Çoğu durumda, hasta için hala olumlu bir prognoz vardır. Hayatınız boyunca semptomsuz kalacaksınız. Sorunlar küçük çıkıyor. Bazı bilim adamları, tipik işaretlerin nadiren 20 yaşından sonra ortaya çıktığına inanıyor. Bu, gelişim aşamasındaki kız ve erkeklerin bir risk grubu olarak kabul edildiği anlamına gelir.

Semptomlar ortaya çıkarsa, genellikle fizyoterapi veya cerrahi müdahale ile başarılı bir şekilde çözülebilir. Doktorlar yalnızca istisnai durumlarda bir ampütasyon gerçekleştirir. Meloreostoz, yaşam süresini kısaltmaz. Bununla birlikte, hastalar hafif veya ciddi kısıtlı hareketlilikle başa çıkmak zorunda kalabilir. Bu, profesyonel ve özel hedeflerin her zaman tam olarak gerçekleştirilemeyeceği anlamına gelir. Psikolojik stres meydana gelebilir.

Tedavi yoksa, genellikle dezavantajları yoktur. Bunun nedeni, etkilenenlerin çoğunun çok az semptom fark etmesi veya hiç belirtmemesidir. Bununla birlikte, komplikasyonlar ortaya çıkarsa, tıbbi tedavi endikedir. Bu tür yardım tekliflerini reddetmek, hareket edememeyi teşvik edebilir.

önleme

LEMD3 / MAN1 genindeki bir mutasyon için tetikleyici faktörler henüz bilinmemektedir: mutasyonun kendisi bile hastalıkla daha yeni ilişkilendirilmiştir. Nedensel faktörler belirlenmediği sürece meloreostoz önlenemez.

tamamlayıcı tedavi

Meloreostoz şimdiye kadar tedavi edilemez olarak kabul edildiğinden, takip bakımı yaşam kalitesini stabilize etmeye odaklanır. Bazen etkilenenler hayatlarının geri kalanı boyunca semptomsuz kalırlar. Sorunlar küçük çıkıyor. Bazı bilim adamları, tipik işaretlerin nadiren 20 yaşından sonra ortaya çıktığına inanıyor. Bu, gelişim aşamasındaki kız ve erkeklerin bir risk grubu olarak kabul edildiği anlamına gelir.

Genel olarak, etkilenenlere ve yakınlarına, bağışıklık sistemini desteklemek için dengeli bir diyetle sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeleri önerilir. Ayrıca, stabilizasyon için belirli rahatlama ve zihinsel teknikler önerecek ve etkilenen aileye birlikte çok güzel saatler vermesi gereken mümkün olduğunca çok boş zaman etkinliği konusunda tavsiyelerde bulunacaktır.

Halihazırda etkilenen ebeveynler tekrar çocuk sahibi olmak isterlerse, önceden başka bir hasta çocuğun olasılığını belirlemek için ayrıntılı bir genetik inceleme önerilir.

Bunu kendin yapabilirsin

Tıbbi tedaviye ek olarak, etkilenenler meloreostoz semptomlarını birkaç önlem ve ev ilaçları ile hafifletebilir.

Öncelikle, kendinize dikkat etmek ve stresten kaçınmak gibi genel ipuçları geçerlidir. Yavaşlayan büyüme ve kısıtlı hareketlilik genellikle kötü refahla ilişkilendirildiğinden, uygun önlemler alınmalıdır. Bu tatmin edici bir hobi olabileceği gibi sağlıklı bir diyet, egzersiz veya arkadaşlarla sohbet de olabilir. Ayrıntılı olarak hangi stratejilerin anlamlı olduğu en iyi bir terapistle birlikte belirlenir. Genel olarak, meloreostoz hastaları her zaman kemik hastalığının psikolojik komplikasyonları ile nasıl başa çıkılacağı konusunda daha fazla ipucu verebilecek bir psikoloğa danışmalıdır.

Fiziksel semptomlar, doğal preparatlar yardımıyla tedavi edilebilir. Ağrı, anti-enflamatuar şeytan pençesi veya yatıştırıcı söğüt kabuğu gibi doğal ilaçlarla giderilebilir. Arnika ve homeopatiden gelen ilgili preparatlar şiddetli ağrıya yardımcı olur. Ödem durumunda etkilenen bölge soğutulmalı ve yukarı doğru depolanmalıdır. Bazen kompresyon çorapları da yardımcı olur, bu da mümkünse özel olarak yapılmalıdır ve tutarlı bir şekilde giyilmelidir. Kırmızı asma yapraklarından veya at kestanesi tohumlarından elde edilen bitkisel özler, su tutmayı azaltmaya yardımcı olur. Aynı şekilde aescrin, rutoside ve kasap süpürgesi kökü.