Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins Sendromu yüz deformitelerine neden olan kalıtsal bir hastalık olarak adlandırılır. Hastalığa artık sıklıkla Franceschetti-Zwahlen Sendromu, gibi Berry sendromu veya olarak Mandibulofasiyal dizostoz belirlenmiş. Sendromun neden olduğu malformasyonların oluşumları çok değişkendir, ancak çene, gözler, kulaklar, damak veya elmacık kemiği sıklıkla etkilenir.

Treacher Collins Sendromu nedir?

Sendrom, otozomal dominant bir şekilde miras alınan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, kalıtımın baskın kısmındaki kusurlu ve mutasyona uğramış bir alelin (bir tür gen) hastalık özelliklerinin gelişmesine neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.
© Jezper - stock.adobe.com

Treacher Collins Sendromu Ortalama olarak yaklaşık 50.000 yenidoğanda ortaya çıkan ve bu nedenle nispeten nadir görülen kalıtsal bir hastalığı ifade eder. 1900'de İngiliz doktor Edward Treacher Collins tarafından keşfedildi. Göz doktoru önce sendromun ve semptomlarının birleşik ve yaygın oluşumunu ve karakteristik özelliklerini tanımladı.

Çalışmalarına 1949'da Adolphe Franceschetti ve David Klein tarafından devam edildi. Son olarak, hastalığın semptom kompleksi (şikayet ve semptom kompleksi) anlamına gelen "dysostosis mandibulofacialis" tıbbi terimini de tanıttılar. Gerçek Treacher Collins sendromuna ek olarak, günümüzde sadece göz kapaklarını etkileyen Elschnig sendromu gibi bazı benzer gen mutasyonları bilinmektedir. Bazen bunlar Treacher Collins sendromuyla birlikte ortaya çıkar. Bir ebeveyn zaten sendromdan muzdaripse, bir çocuğun da onu geliştirmesi riski artar.

nedenleri

Sendrom, otozomal dominant bir şekilde miras alınan kalıtsal bir hastalıktır. Bu, kalıtımın baskın kısmındaki kusurlu ve mutasyona uğramış bir alelin (bir tür gen) hastalık özelliklerinin gelişmesine neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Bilgi cinsiyet kromozomları hakkında değil 22 otozom çiftinden biri hakkında olduğundan, Treacher-Collins sendromu da cinsiyete bakılmaksızın kalıtsaldır.

Örneğin, bir ebeveyn zaten sendromdan muzdaripse, çocuğun da bu sendroma yakalanma riski yüzde 50'dir. Her iki ebeveyn de sendromdan muzdaripse, risk yüzde 75 ila 100'e yükselir. Burada ebeveynlerin heterozigot veya homozigot olmasına, yani aynı veya farklı alellerin mevcut olup olmadığına bağlıdır. Sendrom ayrıca nesilleri atlayabilir.

Belirtiler, rahatsızlıklar ve işaretler

Sendromun semptomları ve özellikleri önemli ölçüde değişebilir ve zaten hasta olan ebeveynlerde bile nadiren tahmin edilebilir veya benzerdir. Günümüzde hastalığın çok hafif formları ve yaşamı tehdit eden vakalar da var.Çünkü Treacher Collins sendromunda sadece yüzün görünen bölgesinde şekil bozuklukları yoktur, solunum yolu veya kemik iletimi de etkilenebilir. Bununla birlikte, sendrom genellikle iki taraflı semptomlarla karakterizedir.

Bunlar, örneğin, elmacık kemiğinin (Os zygomaticum adı verilir) bir deformitesinde, alt çene kemiğinin (mandibula olarak adlandırılır) veya kulak kepçesinin (kulak kepçesi olarak adlandırılır) hatalı oluşumunda kendini gösterir. Ayrıca solunum yollarının tıkanmasından kaynaklanan yarık damak, deforme göz kapakları, yanlış göz pozisyonları, görme bozuklukları, işitme bozuklukları ve solunum problemleri gibi malformasyonlar sendromun sonuçları olabilir.

Hastalığın teşhisi ve seyri

Treacher Collins sendromunun teşhisi genellikle klinik bulgulara dayanır: doğumdan sonra veya hatta rahimde. Günümüzde sendromu teşhis etmek için sıklıkla kullanılan bir yöntem, örneğin OMENS sınıflandırmasıdır. Bu, yörünge (göz çukuru), çene, kulak, yüz siniri ve yüz bölgesinin yumuşak dokusuna (yumuşak doku) göre semptomların şiddetini değerlendirir.

Ayrıca, gerçekten emin olmak için her zaman çeşitli radyolojik incelemeler yapılmalıdır. Bunlar genellikle hastalığın ciddiyetini ve boyutunu tahmin etmek için kullanılabilir. Son olarak, moleküler düzeyde gerçekleştirilen genetik teşhis de teşhisi güvence altına alabilir ve netlik sağlayabilir.

Komplikasyonlar

Treacher Collins sendromunda komplikasyonlar malformasyonlara dayanmaktadır. Kalıtsal hastalık, örneğin alt çene kemiğinin yanlış oluşumunda kendini gösterebilir. Böyle bir malformasyon varsa, gıda alımıyla ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Bebeklerde yetersiz beslenme hızla eksiklik belirtilerine yol açabilir.

Dahası, Treacher-Collins sendromunun bir parçası olarak, kulak kepçesinde işitme bozukluklarıyla ilişkilendirilebilen bir malformasyon olabilir. Yarık damak veya deforme göz kapakları gibi diğer malformasyonlar, bireysel komplikasyonlarla ilişkilidir. Tipik ikincil şikayetler nefes alma sorunları, görsel rahatsızlıklar ve koku alma duyusunun işlevsel bozuklukları, aynı zamanda kemik iletimi hastalıklarıdır.

Estetik malformasyonlar, etkilenenlerin çoğu için psikolojik bir yüktür. Terapötik danışma erken dönemde verilmezse, genellikle ömür boyu süren sosyal fobiler ve aşağılık kompleksleri gelişebilir. Treacher-Collins sendromunun tedavisinde de komplikasyonlar olabilir.

Cerrahi müdahaleler her zaman belirli bir cerrahi hata riski taşır ve bu da operasyonun yerine bağlı olarak çeşitli sorunlara neden olabilir. Sinirlere, damarlara veya doku yapılarına yönelik yaralanmalar tipiktir ve bu, örneğin duyusal bozukluklara ve fonksiyonel bozukluklara yol açabilir. Küçük çocukların ilaç tedavisi her zaman belirli risklerle ilişkilendirilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz?

Treacher Collins sendromunda, ilgili kişi, başka komplikasyon veya şikayet olmaması için tıbbi tedaviye ve muayeneye ihtiyaç duyar. Sonraki tedavi ile erken teşhis, her zaman hastalığın daha ileri seyrinde olumlu bir etkiye sahiptir ve semptomların kötüleşmesini önleyebilir.

Treacher Collins sendromu durumunda, ilgili kişi ciddi şekil bozuklukları veya deformitelerden muzdaripse bir doktora danışılmalıdır. Bunlar vücudun her yerinde meydana gelir ve ilgili kişinin yaşam kalitesini çok olumsuz etkiler. Görme veya işitme sorunları da sendromu gösterebilir ve ayrıca bir doktor tarafından muayene edilmelidir. Treacher Collins sendromlu çoğu insan ayrıca solunum problemlerinden muzdariptir, bu nedenle bu semptomların bir doktor tarafından da kontrol edilmesi gerekir.

Treacher Collins sendromu için bir pratisyen hekimle iletişime geçilebilir. Daha ileri tedavi, büyük ölçüde semptomların tipine ve tam şiddetine bağlıdır, böylece genel bir yol verilemez. Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışmanlık da yapılabilir.

Tedavi ve Terapi

Treacher Collins sendromunda tedavinin türü ve başarısı her zaman semptomların karmaşıklığına ve ciddiyetine bağlıdır. Günümüzde tamamen estetik bozukluklar, modern plastik cerrahi ile genellikle çok iyi tedavi edilebilmektedir. Bu aynı zamanda, bebeğin yaşam kalitesini etkileyecek ancak hayatını tehdit etmeyen sendromun neden olduğu çok sayıda malformasyon için de geçerlidir - örneğin göz kapaklarında bir malformasyon, hafif bir yarık damak veya kulak kepçelerinde minimal deformasyonlar gibi.

Durum, solunum yollarının deformitesi gibi yaşamı tehdit eden sendrom belirtileri ile farklıdır. Bunun gibi özellikler genellikle cerrahi müdahalelerle tedavi edilebilir. Ancak burada tedavinin olabildiğince çabuk, hatta bazen anne karnında gerçekleşmesi önemlidir. Ek olarak, sendromla da tetiklenebilen işitme veya görme hasarı gibi semptomların tedavi edilmesi nadir değildir. Bu genellikle çeşitli tedavi uzmanları ve uzmanları arasında yakın işbirliği gerektirir.

önleme

Treacher Collins sendromu önlenemez. En fazla, çocuğun onu geliştireceği risk düzeyini önceden tahmin etmek mümkündür. Ve: Zamanında ve gerekliyse birçok belirtiler ve semptomlar sıklıkla tedavi edilebilir. Bu nedenle, sendromdan muzdarip ebeveynler veya aileleri Treacher Collins sendromu geliştirmiş olan ebeveynler kesinlikle tedavi eden jinekoloğa bilgi vermelidir - böylece uzmanlarla mümkün olan en kısa sürede iletişim kurabilir.

Daha sonra genellikle hamileliğe çeşitli teşhislerle eşlik edecek ve gerekirse müdahale edeceklerdir: ancak en geç doğumdan sonra, sendromun hafif formlarını mümkün olan en iyi şekilde tedavi etmek ve ilgili çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için.

tamamlayıcı tedavi

Treacher Collins sendromunun takip bakımı, yüz malformasyonlarının ne kadar şiddetli olduğuna ve başka hangi semptomların da meydana geldiğine bağlıdır. Takip bakımı her zaman bir fizik muayene ve hasta ile bir konuşma içerir. Fizik muayene sırasında malformasyonların seyri kontrol edilir.

Enflamasyon veya duyusal bozukluklar gibi komplikasyonlar ortaya çıkarsa daha fazla tedavi gereklidir. Anamnezin bir parçası olarak, reçeteli ilaçların yan etkileri ve etkileşimleri kontrol edilir. Hastanın açık soruları da netleştirilir. Herhangi bir komplikasyon oluşmazsa hasta taburcu edilebilir.

Bununla birlikte, Treacher Collins sendromu kronik bir durum olduğundan, bireysel semptomların kalıcı olarak tedavi edilmesi gerekir. Hastalığın seyrinde ortaya çıkabilecek semptomların hızla giderilebilmesi ve ciddi komplikasyonlardan kaçınılması için doktor tarafından düzenli kontroller yapılması gerekmektedir. Bunun için genellikle uzman bir kliniğin ziyaret edilmesi gerekir.

Rutin kontroller ise aile hekimi tarafından yapılabilir. Ancak bu her zaman hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Treacher Collins sendromunun takip bakımı semptomlara bağlı olarak pratisyen hekim, kulak uzmanı, dahiliye uzmanı veya cerrah tarafından yapılır. Çocuklarda genellikle tedaviye çocuk doktoru katılır.

Bunu kendin yapabilirsin

Treacher Collins sendromu, karmaşık malformasyonlar ve fiziksel sınırlamalarla karakterizedir. Kendi kendine yardım önlemleri, bireysel şikayetlere dayanmaktadır.

Düzeltici bir operasyondan sonra dinlenme, dinlenme ve tıbbi yönergelere uygunluk gibi genel önlemler uygulanır. Herhangi bir yara veya yara izi, cilt değişikliklerini en aza indirmek için bir dermatoloğa danışarak bakılmalıdır. Etkilenen kişiler, ilgili şikayetlerin tedavi edilebilmesi için erken bir aşamada bir KBB uzmanı ve bir göz doktoruna başvurmalıdır. İşitme kaybının tedavisi, bir işitme cihazı takılarak desteklenebilir.

Treacher-Collins sendromu, etkilenenler için her zaman psikolojik stres anlamına gelir. Bozukluklar benlik saygısını büyük ölçüde bozabilir ve ciddi akıl hastalığına neden olabilir. Bu nedenle, tedavi olasılıklarına işaret eden diğer etkilenen kişiler ve uzmanlarla temas, en önemli kendi kendine yardım önlemlerinden biridir. Treacher Collins Sendromlu hastalara en iyi şekilde bir uzman kliniğe gitmeleri veya İnternet üzerinden diğer hastalarla iletişime geçmeleri tavsiye edilir. ACHSE dernek e. V. nadir hastalıkları olan insanları destekler ve onlara tıbbi tedavinin özel olarak desteklenebileceği yardımlarla daha fazla ipucu ve temas noktaları verir.